Résumé

Le dysfonctionnement autonome contribue à une altération de la qualité de vie liée à la santé dans le syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDh). Les signes et symptômes typiques comprennent la tachycardie, l’hypotension, la dysmotilité gastro-intestinale, une perturbation de la fonction de la vessie et une régulation de la transpiration. Le dysfonctionnement autonome cardiovasculaire peut présenter une intolérance orthostatique, une hypotension orthostatique, un syndrome de tachycardie orthostatique posturale ou une hypotension neurologique. L’incidence, la prévalence et l’histoire naturelle de ces affections ne sont pas quantifiées, mais les observations de cliniques spécialisées suggèrent qu’elles sont fréquemment observées dans les SEDh . Il y a une compréhension croissante de la façon dont le SEDh-pathologie physique et physiologique contribue au développement de ces affections.
L’évaluation des symptômes cardiovasculaires dans le SEDh devrait inclure une histoire minutieuse et un examen clinique. Les tests de la fonction cardiovasculaire vont de l’observation en salle de clinique à l’évaluation sur table basculante en passant par d’autres examens de laboratoire tels que les niveaux de catécholamine en position couchée et debout.
Les traitements non pharmacologiques comprennent l’éducation, la gestion de l’environnement pour réduire l’exposition aux déclencheurs, l’amélioration de la forme cardiovasculaire et le maintien de l’hydratation. Bien que les essais cliniques soient limités, la réponse aux traitements médicamenteux dans le SEDh est étayée par des preuves tirées de données d’observation de cas et de cohortes et d’études physiologiques à court terme. Un traitement pharmacologique est indiqué chez les patients présentant une altération de la fonction quotidienne modérée à sévère et une réponse ou une tolérance insuffisante au traitement conservateur. Le traitement dans le SEDh nécessite souvent de mettre l’accent sur la maintenance fonctionnelle. De plus, l’impact négatif des symptômes cardiovasculaires sur le bien-être physique et psycho-social peut engendrer le besoin d’une évaluation plus générale ainsi que d’une prise en charge et d’un suivi continus.

Abstract

Autonomic dysfunction contributes to health-related impairment of quality of life in the hypermobile type of Ehlers-Danlos syndrome (hEDS). Typical signs and symptoms include tachycardia, hypotension, gastrointestinal dysmotility, and disturbed bladder function and sweating regulation. Cardiovascular autonomic dysfunction may present as Orthostatic Intolerance, Orthostatic Hypotension, Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome, or Neurally Mediated Hypotension. The incidence, prevalence, and natural history of these conditions remain unquantified, but observations from specialist clinics suggest they are frequently seen in hEDS. There is growing understanding of how hEDS-related physical and physiological pathology contributes to the development of these conditions. Evaluation of cardiovascular symptoms in hEDS should include a careful history and clinical examination. Tests of cardiovascular function range from clinic room observation to tilt-table assessment to other laboratory investigations such as supine and standing catecholamine levels. Non-pharmacologic treatments include education, managing the environment to reduce exposure to triggers, improving cardiovascular fitness, and maintaining hydration. Although there are limited clinical trials, the response to drug treatments in hEDS is supported by evidence from case and cohort observational data, and short-term physiological studies. Pharmacologic therapy is indicated for patients with moderate-severe impairment of daily function and who have inadequate response or tolerance to conservative treatment. Treatment in hEDS often requires a focus on functional maintenance. Also, the negative impact of cardiovascular symptoms on physical and psycho-social well-being may generate a need for a more general evaluation and on-going management and support.

Cardiovascular autonomic dysfunction in hEDS - Hakim_et_al-2017
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