LE DIAGNOSTIC
Le diagnostic est d’abord clinique et peut être confirmé pour 12 des 13 sous-types par des tests génétiques. Pour certains types de SED rares, la négativité du test génétique n’exclut pas le diagnostic. Le SEDh, le sous-type le plus fréquent, ne bénéficie actuellement en France d’aucun examen biologique ou génétique permettant sa confirmation ; son diagnostic est donc uniquement clinique.
Il est essentiel d’avoir mené des examens pour éliminer les diagnostics différentiels. Vous trouverez dans l’article suivant les divers examens à réaliser et conditions à remplir pour obtenir un RDV en centre de référence ou de compétence : Documents et examens demandés pour une consultation pour SED non vasculaire.
Les centres de référence et de compétence
Les Syndromes d’Ehlers-Danlos sont actuellement intégrés dans le PNMR 3 (Plan National Maladies Rares) et dépendent de centres de référence et de compétence, eux-mêmes inclus dans des Filières Maladies Rares. Certains organismes de sécurité sociale demandent expressément à ce que les diagnostics soient effectués dans ces centres de référence et compétence pour être considérés, il est donc important de savoir où s’adresser.
Les centres de référence et de compétence utilisent les grilles de diagnostic établies par la nouvelle classification de New-York (2017). Les critères sont disponibles en anglais dans l’article “The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes” ( Malfait et al. 2017).
Le SED vasculaire (SEDv)
Le SED vasculaire (SEDv) dépend de la filière FAVA-MULTI (Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique). Le centre de référence pour les SEDv est le Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou – 7° étage, pôle B 20/40,
rue Leblanc 75908 Paris Cedex 15
Pour les patients dont le diagnostic doit être confirmé, consultation génétique avec le Pr Xavier JEUNEMAITRE
Secrétariat : 01 56 09 50 41
E-mail : contact@maladies-vasculaires-rares.fr
Site Web https://www.maladies-vasculaires-rares.fr/
Pour les patients (dont le diagnostic a été confirmé) qui nécessitent un suivi médical et clinique, prendre RDV avec le Dr FRANK Secrétariat : 01 56 09 50 41
Email contact@maladies-vasculaires-rares.fr ou Téléphone : 01 56 09 30 51
Les SED non vasculaires (SEDnv)
Les SED non vasculaires (SEDnv) dépendent de la filière OSCAR et des centres de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles.
Centre référence adultes : Dr Karelle Benistan – Hopital Raymond Poincaré à Garches
Centre référence enfants : Dr Caroline Michot – Hôpital universitaire Necker – Enfants malades – Pour prendre RDV par Tél. : 01 42 19 27 13 / 01 44 49 51 53
Ci-dessous, vous trouverez la liste officielle des centres de compétence, telles que fournie par les centres de référence et la CNAM. Cette liste ne mentionne pas si les centres ne reçoivent que les enfants ou adultes, quels sont les délais d’attente ou si le médecin référent est parti en retraite et non remplacé … Contactez-vous pour en savoir plus sur les informations que nous avons réussi à obtenir.
Nous vous invitons également à lire notre plaidoyer sur le système actuel : Dénonciation d’un système maltraitant
13 centres de compétences :
Caen – Dr Alexandra Desdoits
Clermont-Ferrand – Dr Bénédicte Pontier
Lyon – Dr Jean-Claude Bernard
Marseille – Dr Tiffany Busa
Montpellier – Dr Marjolaine Willems
Nancy – Pr Roland Jaussaud
Paris Trousseau – Dr Pauline Lallemant
Perpignan – Dr Michel Enjalbert
Poitiers – Pr Françoise Debiais
Paris Lariboisière – Dr Thomas Funck-Brentano
Strasbourg – Dr Elise Schaefer
Toulouse – Dr Thomas Edouard
Tours – Pr Thierry Odent
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