LE DIAGNOSTIC

Le diagnostic est d’abord clinique et peut être confirmé pour 12 des 13 sous-types par des tests génétiques. Pour certains types de SED rares, la négativité du test génétique n’exclut pas le diagnostic. Le SEDh, le sous-type le plus fréquent, ne bénéficie actuellement en France d’aucun examen biologique ou génétique permettant sa confirmation ; son diagnostic est donc uniquement clinique.

Les centres de référence et de compétence

Les Syndromes d’Ehlers-Danlos sont actuellement intégrés dans le PNMR 3 (Plan National Maladies Rares) et dépendent de centres de référence et de compétence, eux-mêmes inclus dans des Filières Maladies Rares. Certains organismes de sécurité sociale demandent expressément à ce que les diagnostics soient effectués dans ces centres de référence et compétence pour être considérés, il est donc important de savoir où s’adresser.

Les centres de référence et de compétence utilisent les grilles de diagnostic établies par la nouvelle classification de New-York (2017). Les critères sont disponibles en anglais dans l’article “The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes” ( Malfait et al. 2017).

Le SED vasculaire (SEDv)

Le SED vasculaire (SEDv) dépend de la filière FAVA-MULTI (Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique). Le centre de référence pour les SEDv est le  Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou – 7° étage, pôle B 20/40,
rue Leblanc 75908 Paris Cedex 15

Pour les patients dont le diagnostic doit être confirmé, consultation génétique avec le Pr Xavier JEUNEMAITRE
Secrétariat : 01 56 09 50 41
E-mail : contact@maladiesvasculairesrares.com
Site Web www.maladiesvasculairesrares.com

Pour les patients (dont le diagnostic a été confirmé) qui nécessitent un suivi médical et clinique, prendre RDV avec le Dr FRANK Secrétariat : 01 56 09 50 41

Email contact@maladiesvasculairesrares.com ou Téléphone : 01 56 09 30 51

Les SED non vasculaires (SEDnv)

Les SED non vasculaires (SEDnv) dépendent de la filière OSCAR et des centres de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles.

Centre référence adultes : Dr Karelle Benistan – Hopital Raymond Poincaré à Garches

Centre référence enfants : Dr Caroline Michot – Hôpital universitaire Necker – Enfants malades – Pour prendre RDV par Tél. :  01 42 19 27 13 / 01 44 49 51 53

15 centres de compétences :

Caen – Dr Alexandra Desdoits
Clermont-Ferrand – Dr Bénédicte Pontier
Lyon – Dr Jean-Claude Bernard
Marseille – Dr Tiffany Busa
Montpellier – Dr Marjolaine Willems
Nancy – Dr Roland Jaussaud
Paris Trousseau – Dr Pauline Lallemant
Perpignan – Dr Michel Enjalbert
Poitiers – Pr Françoise Debiais
Paris Lariboisière – Dr Thomas Funck-Brentano
Rennes – Dr Isabelle Bonan
Strasbourg – Dr Elise Schaefer
Toulouse – Dr Thomas Edouard
Tours – Pr Thierry Odent

VOUS SOUHAITEZ NOUS SOUTENIR ?

Votre adhésion à SED’in FRANCE montrera votre soutien à notre démarche d’information & de sensibilisation sur les SED.

Centre de préférences de confidentialité

Analyse par Google Analytics

Analyse par Google Analytics

_ga,_gat,_gid,collect,IDE,r/collect,test_cookie