Résumé

Le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire (SEDv) est un trouble génétique peu commun caractérisé par un anévrisme artériel, une dissection et une rupture, une rupture de l’intestin et une rupture de l’utérus gravide. La fréquence est estimée à 1/50 000-1 / 200 000 et résulte de variants pathogènes de COL3A1, qui code pour les chaînes du procollagène de type III, une protéine majeure dans les parois des vaisseaux et les organes creux. Le diagnostic initial dépend de la reconnaissance des caractéristiques cliniques, y compris des antécédents familiaux. La gestion est complexe et nécessite plusieurs spécialistes capables de réagir aux principales complications et de les gérer.
Voici un résumé des recommandations en matière de gestion: Identifiez les variantes causales dans COL3A1 avant l’application du diagnostic, modulez votre style de vie pour minimiser les blessures, le risque de rupture du vaisseau / organe, identifiez et créez une équipe de soins, fournissez des plans individuels de soins d’urgence ( » passeport SED vasculaire « ) avec diagnostic et plan de gestion à utiliser en voyage, centralisez la gestion dans des centres d’excellence (expérience) lorsque cela est réalisable, maintenez votre tension artérielle dans la fourchette normale et traitez l’hypertension de manière agressive, surveillez l’ arbre vasculaire par ultrasons doppler, CTA si possible, chaque année. Ces recommandations représentent le consensus d’un groupe international de spécialistes possédant une vaste expérience dans le domaine des soins aux personnes atteintes de SED vasculaire, qui devront être évaluées régulièrement à mesure que de nouvelles informations se développent.

Abstract

Vascular Ehlers Danlos syndrome (vEDS) is an uncommon genetic disorders characterized by arterial aneurysm, dissection and rupture, bowel rupture, and rupture of the gravid uterus. The frequency is estimated as 1/50,000-1/200,000 and results from pathogenic variants in COL3A1, which encodes the chains of type III procollagen, a major protein in vessel walls and hollow organs. Initial diagnosis depends on the recognitions of clinical features, including family history. Management is complex and requires multiple specialists who can respond to and manage the major complications. A summary of recommendations for management include: Identify causative variants in COL3A1 prior to application of diagnosis, modulate life style to minimize injury, risk of vessel/organ rupture, identify and create care team, provide individual plans for emergency care (« vascular EDS passport ») with diagnosis and management plan for use when traveling, centralize management at centers of excellence (experience) when feasible, maintain blood pressure in the normal range and treat hypertension aggressively, surveillance of vascular tree by doppler ultrasound, CTA (low radiation alternatives) or MRA if feasible on an annual basis. These recommendations represent a consensus of an international group of specialists with a broad aggregate experience in the care of individuals with vascular EDS that will need to be assessed on a regular basis as new information develops.

EDSv - Byers_et_al-2017
Retour à la documentation