Résumé

Le SED classique est un trouble héréditaire du tissu conjonctif. Les patients souffrent d’hypermobilité articulaire, d’hyperextensibilité de la peau et de fragilité de la peau entraînant des cicatrices atrophiques et des ecchymoses importantes. Ces caractéristiques cliniques suggèrent de prendre en compte le diagnostic qui doit ensuite être confirmé, de préférence par un test génétique. Les critères les plus récents pour le diagnostic de SED ont été élaborés à Villefranche en 1997. [Beighton et al. (1998); Suis J Med Genet 77: 31-37]. Les critères énoncés dans les critères de Villefranche étaient les suivants: permettre l’uniformité du diagnostic à des fins cliniques et de recherche, comprendre l’histoire naturelle de chaque sous-type de SED, éclairer la gestion et le conseil génétique, et identifier les domaines de recherche potentiels. Les auteurs ont reconnu que les critères auraient besoin d’être mis à jour, mais a considéré la nosologie de Villefranche comme un bon point de départ. Depuis 1997, la compréhension moléculaire du SED classique a considérablement progressé. Les précédents points d’interrogation sur l’hétérogénéité génétique ont été largement dépassés par la preuve que des anomalies du collagène de type V en sont la cause. Les progrès des tests moléculaires ont permis d’identifier la mutation causative chez la majorité des patients. Cela a aidé à clarifier davantage ce diagnostic. Le but de cette revue de la littérature est de résumer les connaissances actuelles et de mettre en évidence les domaines de recherche future.

Abstract

Classical EDS is a heritable disorder of connective tissue. Patients are affected with joint hypermobility, skin hyperextensibilty, and skin fragility leading to atrophic scarring and significant bruising. These clinical features suggest consideration of the diagnosis which then needs to be confirmed, preferably by genetic testing. The most recent criteria for the diagnosis of EDS were devised in Villefranche in 1997. [Beighton et al. (1998); Am J Med Genet 77:31-37]. The aims set out in the Villefranche Criteria were: to enable diagnostic uniformity for clinical and research purposes, to understand the natural history of each subtype of EDS, to inform management and genetic counselling, and to identify potential areas of research. The authors recognized that the criteria would need updating, but viewed the Villefranche nosology as a good starting point. Since 1997, there have been major advances in the molecular understanding of classical EDS. Previous question marks over genetic heterogeneity have been largely surpassed by evidence that abnormalities in type V collagen are the cause. Advances in molecular testing have made it possible to identify the causative mutation in the majority of patients. This has aided the further clarification of this diagnosis. The aim of this literature review is to summarize the current knowledge and highlight areas for future research.

EDSc - Bowen_et_al-2017
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