Résumé

Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène d’affections héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire, une extensibilité de la peau et une fragilité des tissus. Cette communication rend compte brièvement des manifestations neurologiques qui se manifestent notamment par la faiblesse des ligaments de la jonction craniocervicale et de la colonne vertébrale, la dégénérescence précoce du disque et la faiblesse de l’épineurium et du périneurium entourant les nerfs périphériques. Le piégeage, la déformation et les contraintes déformatives biophysiques exercées sur le système nerveux peuvent altérer l’expression des gènes, la fonction neuronale et l’expression phénotypique.

Ce rapport traite également de la prévalence accrue de la migraine, de l’hypertension intracrânienne idiopathique, des kystes de Tarlov, du syndrome du cordon attaché et de la dystonie, pour lesquels des associations avec le SED S ont été rapportées de manière anecdotique, mais pour lesquelles des preuves épidémiologiques ne sont pas encore disponibles. La malformation de Chiari de type I (CMI) est une condition concomitante du SED et peut être compliqué par une instabilité craniocervicale ou une invagination basilaire.
Le retard moteur, les maux de tête et la quadriparésie ont été attribués à la laxité ligamentaire et à une instabilité des articulations atlanto-occipitales et atlanto-axiales, pouvant compliquer toutes les formes de SED. La discopathie et la maladie spondylotique dégénérative précoce se manifestent par une instabilité segmentaire de la colonne vertébrale et une cyphose, ce qui rend les patients souffrant de SED sujets aux douleurs mécaniques et à la myélopathie.
La douleur musculo-squelettique commence tôt, est chronique et débilitante, et les troubles neuromusculaires du SED se manifestent symptomatiquement par une faiblesse, une myalgie, une fatigabilité facile, une marche limitée, une diminution du sens des vibrations et une légère altération de la mobilité et des activités quotidiennes.

Des critères consensuels et des directives de pratique clinique, basés sur des preuves épidémiologiques et physiopathologiques plus solides, sont nécessaires pour affiner le diagnostic et le traitement des diverses manifestations neurologiques et vertébrales du SED.

Abstract

The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a heterogeneous group of heritable connective tissue disorders characterized by joint hypermobility, skin extensibility, and tissue fragility. This communication briefly reports upon the neurological manifestations that arise including the weakness of the ligaments of the craniocervical junction and spine, early disc degeneration, and the weakness of the epineurium and perineurium surrounding peripheral nerves. Entrapment, deformation, and biophysical deformative stresses exerted upon the nervous system may alter gene expression, neuronal function and phenotypic expression. This report also discusses increased prevalence of migraine, idiopathic intracranial hypertension, Tarlov cysts, tethered cord syndrome, and dystonia, where associations with EDS have been anecdotally reported, but where epidemiological evidence is not yet available. Chiari Malformation Type I (CMI) has been reported to be a comorbid condition to EDS, and may be complicated by craniocervical instability or basilar invagination. Motor delay, headache, and quadriparesis have been attributed to ligamentous laxity and instability at the atlanto-occipital and atlantoaxial joints, which may complicate all forms of EDS. Discopathy and early degenerative spondylotic disease manifest by spinal segmental instability and kyphosis, rendering EDS patients prone to mechanical pain, and myelopathy. Musculoskeletal pain starts early, is chronic and debilitating, and the neuromuscular disease of EDS manifests symptomatically with weakness, myalgia, easy fatigability, limited walking, reduction of vibration sense, and mild impairment of mobility and daily activities. Consensus criteria and clinical practice guidelines, based upon stronger epidemiological and pathophysiological evidence, are needed to refine diagnosis and treatment of the various neurological and spinal manifestations of EDS.

Neurological and spinal manifestations of the EDS - Henderson_et_al-2017
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