Résumé

Les syndromes d’Ehlers-Danlos constituent un groupe hétérogène sur le plan clinique et génétique d’un trouble du tissu conjonctif héréditaire, caractérisé par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité de la peau et une friabilité des tissus. Dans la nosologie de Villefranche, six sous-types ont été identifiés: les sous-types de SED classique, hypermobile, vasculaire, cyphoscoliotique, arthrochalase et dermatosparaxis . À l’exception du sous-type hypermobile, des défauts avaient été identifiés dans les collagènes fibrillaires ou dans les enzymes modifiant le collagène. Depuis 1997, tout un éventail de nouveaux SED rares , se chevauchant cliniquement-variants ont été délimités et des défauts génétiques ont été identifiés dans une gamme d’autres gènes de la matrice extracellulaire. Les progrès des tests moléculaires ont permis d’identifier la mutation causale chez de nombreux patients présentant ces phénotypes. Le but de cette revue de littérature est de résumer les connaissances actuelles sur les sous-types rares de SED et de mettre en évidence les domaines de recherche future.

Abstract

The Ehlers-Danlos syndromes comprise a clinically and genetically heterogeneous group of heritable connective tissue disorders, which are characterized by joint hypermobility, skin hyperextensibility, and tissue friability. In the Villefranche Nosology, six subtypes were recognized: The classical, hypermobile, vascular, kyphoscoliotic, arthrochalasis, and dermatosparaxis subtypes of EDS. Except for the hypermobile subtype, defects had been identified in fibrillar collagens or in collagen-modifying enzymes. Since 1997, a whole spectrum of novel, clinically overlapping, rare EDS-variants have been delineated and genetic defects have been identified in an array of other extracellular matrix genes. Advances in molecular testing have made it possible to now identify the causative mutation for many patients presenting these phenotypes. The aim of this literature review is to summarize the current knowledge on the rare EDS subtypes and highlight areas for future research.

EDS Rare types - Brady_et_al-2017
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