La dystonie dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos de type Hypermobile.
Hamonet C, Ducret L, Marié-Tanay C, Brock I.

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Résumé
Le syndrome d’Ehlers-Danlos décrit pour la première fois par Tschernogobow (1896) à Moscou et Ehlers (1900) à Copenhague est une maladie génétique héréditaire essentiellement autosomique de la synthèse du collagène qui sensibilise l’ensemble du tissu conjonctif qui devient moins résistant et moins élastique. Ces deux caractéristiques expliquent la symptomatologie: fragilité de la peau, des vaisseaux (hémorragies) et présence d’un syndrome proprioceptif diffus dû à un dysfonctionnement des récepteurs implantés dans du tissu conjonctif peu ou non réactif. Le diagnostic du type hypermobile de SED est uniquement clinique car il n’existe à ce jour aucun marqueur génétique pour la forme la plus fréquente de SED. La rareté de la maladie doit être remise en question devant la foule de patients en consultation. Notre expérience est basée sur une base de données active de 2212 patients qui répondent tous aux critères de Villefranche. Un grand nombre de signes et de symptômes doivent encore être attribués à ce syndrome. Ils sont, combinés à la méconnaissance du syndrome chez les médecins, à l’origine d’erreurs thérapeutiques accompagnées des effets iatrogènes des préjugés à l’égard de ces patients. C’est le cas de la dystonie qui est présente dans 75% des cas. La dystonie joue un rôle important dans l’inconfort fonctionnel qui est à l’origine de nombreuses situations de handicap. Il semble être lié à la dysautonomie commune chez les patients, à des problèmes proprioceptifs et aux douleurs multiples causées par le syndrome.


Abstract
Ehlers-Danlos syndrome first described by Tschernogobow (1896) in Moscow and Ehlers (1900) in Copenhagen is a mostly autosomal inherited genetic disease of collagen synthesis that sensitizes the ensemble of the connective tissue which becomes less resistant and less elastic. These two characteristics explain the symptomatology: fragility of the skin, of the vessels (haemorrhages) and the presence of a diffuse proprioceptive syndrome due to dysfunction of the receptors which are implanted into little or nonreactive connective tissue. Diagnosis of the hypermobile type of EDS is solely clinical as there is to date no genetic maker for the most frequent form of EDS. The rarity of the disease needs to be put into question before the crowd of patients at consultations. Our experience is based on an active database of 2212 patients which all fall under the Villefranche criteria. A great number of signs and symptoms have yet to be attributed to this syndrome. They are, combined with the unawareness of physicians about the syndrome, at the origin of therapeutic errors accompanied by the iatrogenic effects of prejudice towards these patients. This is the case of dystonia which is present in 75% of our cases. Dystonia plays an important part in the functional discomfort which is at the origin of a number of handicap situations. It seems to be related to dysautonomia common amongst the patients, proprioceptive problems and the multiple pains caused by the syndrome. Dystonia treatment with Amantadine and L-Dopa permits to obtain results which go further than the normally associated extrapyramidal treatment and opens new perspectives on the management of a syndrome that has been particularly difficult to treat.