Rapport et analyse – Présentation du SEDh et du centre de compétence de...
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Rencontres du GERSED – mai 2018
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Rencontres du GERSED pour non experts – mai 2018
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Précautions en cas d’urgence, blessure, opérations
Recommandations en cas d’urgence – SEDv – SED vasculaire
La filière FAVA-MULTI, dont dépend le centre de référence du SED vasculaire, met à disposition un livret de recommandations pour les maladies vasculaires rares. Tout un chapitre concerne le SEDv et les recommandations de prise en charge indispensables pour cette…
Précautions en cas d’urgence, blessure, opérations
Orphanet – Bonnes pratiques en cas d’urgence – SEDv –...
Définition Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante, secondaire à une mutation du gène COL3A1 codant pour la chaîne pro-α1 du procollagène de type III, sous-unité du collagène de type III. Or cette…
Diagnostic, classification, examens
Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome....
Résumé Le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire (SEDv) est un trouble génétique peu commun caractérisé par un anévrisme artériel, une dissection et une rupture, une rupture de l’intestin et une rupture de l’utérus gravide. La fréquence est estimée à 1/50 000-1…
Ehlers-Danlos syndrome, classical type. 2017
Résumé Le SED classique est un trouble héréditaire du tissu conjonctif. Les patients souffrent d’hypermobilité articulaire, d’hyperextensibilité de la peau et de fragilité de la peau entraînant des cicatrices atrophiques et des ecchymoses importantes. Ces caractéristiques cliniques suggèrent de prendre…
Diagnostic, classification, examens
The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
Résumé Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène sur le plan clinique et génétique des troubles du tissu conjonctif héréditaire (HCTD) caractérisés par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité de la peau et une fragilité des tissus. Au cours des…
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