Orphanet – Bonnes pratiques en cas d’urgence – SEDv – SED vasculaire

Définition

Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante, secondaire à une mutation du gène COL3A1 codant pour la chaîne pro-α1 du procollagène de type III, sous-unité du collagène de type III. Or cette protéine est un déterminant essentiel dans la résistance mécanique des organes creux ou pleins que sont les artères, les veines, les intestins, les poumons, la peau, le foie, la rate et l’utérus. Le type de mutation influence l’expression clinique de la maladie.

Le diagnostic est orienté sur un faisceau d’arguments cliniques résumés par les classifications de Villefranche (1997) et plus récemment de New York (2017).
Le diagnostic de certitude repose sur la réalisation d’un test génétique avec mise en évidence d’un variant pathogène dans COL3A1. Seuls les patients formellement diagnostiqués sont
porteurs d’un passeport d’urgence dédié.

L’évolution de la maladie est caractérisée par la répétition d’accidents artériels et digestifs spontanés tout au long de la vie. La rupture artérielle spontanée n’est pas la complication la plus fréquente, mais la plus redoutée du SED vasculaire. Le pronostic de la maladie est sévère avec une médiane de survie estimée aux États-Unis de 51 ans. En France, les patients bénéficient d’un réseau de prise en charge spécifique et de mesures thérapeutiques préventives ayant permis d’améliorer significativement le pronostic de la maladie.