Diagnostic, classification, examens
Résumé Depuis 1998, deux développements ont fait craindre que la nosologie SED doive être considérablement révisée. Le premier développement a été la caractérisation clinique et moléculaire de plusieurs nouveaux variants SED, ce qui a considérablement élargi la base moléculaire sous-jacente…
Diagnostic, classification, examens
Voici la publication complète des articles issus du travail du consortium international, publiés dans l’AJMG de mars 2017.
Résumé Bien connu pour son rôle dans les troubles allergiques, les mastocytes (MC) jouent un rôle clé dans les mécanismes et la surveillance homéostatiques, reconnaissant différents agents pathogènes et les lésions des tissus, et y réagissant, avec un éventail de…
Résumé Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont des troubles héréditaires qui affectent le tissu conjonctif et les structures de collagène dans le corps. Plusieurs types de SED ont été identifiés. Les structures buccales et mandibulaires, qui comprennent les tissus mous buccaux,…
Résumé La douleur chronique dans les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) est courante et peut être sévère. Selon une étude, près de 90% des patients ont signalé une douleur chronique. La douleur, qui est souvent l’un des premiers symptômes à se manifester,…
Diagnostic, classification, examens
Résumé Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène d’affections héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire, une extensibilité de la peau et une fragilité des tissus. Cette communication rend compte brièvement des manifestations neurologiques qui se manifestent…
Résumé Le rôle de la chirurgie orthopédique dans le syndrome d’Ehlers-Danlos est par nature controversé, opaque pour la plupart des patients et pour de nombreux professionnels de santé et difficile à discerner à partir de la littérature médicale disponible. Un…
Résumé Les preuves actuelles suggèrent qu’il existe une association entre les troubles héréditaires non inflammatoires du tissu conjonctif tels que les syndromes d’Ehlers – Danlos (SED) et les symptômes gastro-intestinaux (GI). Les patients atteints de SED peuvent présenter à la…
Diagnostic, classification, examens
Résumé La fatigue chronique est un facteur important de la dégradation de la qualité de vie liée à la santé dans le syndrome d’Ehlers-Danlos. Il y a un chevauchement dans les symptômes et les résultats du SED et du syndrome…
Résumé Le dysfonctionnement autonome contribue à une altération de la qualité de vie liée à la santé dans le syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDh). Les signes et symptômes typiques comprennent la tachycardie, l’hypotension, la dysmotilité gastro-intestinale, une perturbation de…
