Résumé

Depuis 1998, deux développements ont fait craindre que la nosologie SED doive être considérablement révisée. Le premier développement a été la caractérisation clinique et moléculaire de plusieurs nouveaux variants SED, ce qui a considérablement élargi la base moléculaire sous-jacente au SED. La seconde était la préoccupation croissante, en l’absence de diagnostic génétique, que le type hypermobile du SED ait un phénotype élargi, qu’il puisse être génétiquement hétérogène et que les critères de diagnostic actuellement utilisés étaient inadéquats.

En outre, il est absolument nécessaire d’élaborer des directives de gestion pour chaque type de SED afin de permettre au spécialiste et au généraliste de prendre en charge les personnes touchées et leurs familles.

Nous nous sommes réunis en tant que consortium international au cours des deux dernières années pour établir ces nouveaux critères et les nouvelles directives de gestion et de soins.

Abstract

Since 1998, two developments have led to concerns that the EDS nosology needs to be substantially revised. The first development was the clinical and molecular characterization of several new EDS variants, which substantially broadened the molecular basis underlying EDS. The second was the growing concern, in the absence of genetic diagnosis, that the hypermobile type of EDS had an expanded phenotype, may be genetically heterogeneous, and that the diagnostic criteria currently in use were inadequate. Furthermore, there is a dire need for the development of guidelines for management for each type of EDS to allow both the specialist and the generalist to care for affected individuals and their families. We have been meeting together as an international consortium over the past 2 years to establish these new criteria and management and care guidelines © 2017 Wiley Periodicals, Inc.

ntro - the international consortium - bloom et al (2017)