Les auteurs : Perez-Roustit S, Nguyen DT, Xerri O, Robert MP, De Vergnes N, Mincheva Z, Benistan K, Bremond-Gignac D.
Abstract sur Science Direct

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Résumé

Introduction
L’objectif de cette étude était de décrire et d’analyser les principales manifestations ophtalmologiques retrouvées dans une cohorte de 21 patients suivis pour maladie d’Ehlers–Danlos dans notre service.

Matériels et méthodes
Cette cohorte analysait 21 patients consécutifs (17 femmes et 4 hommes) suivis pour la maladie d’Ehlers–Danlos à l’hôpital Necker, d’avril 2016 à novembre 2017. L’âge moyen des patients était de 25,95 ans (12–47). Un bilan exhaustif était réalisé et comportait la recherche de signes fonctionnels, un bilan orthoptique ainsi qu’un examen ophtalmologique complet avec un examen du segment antérieur à la lampe à fente, la pachymétrie et l’examen du fond d’œil avec rétinophotographies et OCT.

Résultats
Des signes ophtalmologiques étaient retrouvés chez 19 patients (90,5 %). Les signes ophtalmologiques les plus fréquemment retrouvés étaient : des troubles oculomoteurs présents chez 15 patients (71,4 %) dont 13 avaient une insuffisance de convergence, des taches ardoisées sclérales retrouvées chez 8 patients (38 %) et un syndrome sec retrouvé chez 7 patients (33 %, dont 2 patients avec un Break-up time diminué<10 secondes et 5 avec un Short Break-up time<5 secondes). La pachymétrie moyenne était de 539,25μm (365–612). Un patient présentait un kératoglobe bilatéral (4,8 %). La myopie forte était retrouvée chez 2 patients (9,5 %) et associée à la présence de déchirure rétinienne chez un patient (4,8 %). Aucun patient ne présentait de stries angioïdes à l’examen du fond d’œil.

Discussion
Les patients de notre cohorte présentaient très fréquemment des atteintes ophtalmologiques. Le principal signe ophtalmologique était l’insuffisance de convergence, justifiant la réalisation d’un bilan orthoptique chez les patients atteints de syndrome d’Ehlers–Danlos. Un syndrome sec par instabilité du film lacrymal, symptomatique, était fréquemment retrouvé alors que les patients suivis étaient jeunes. On retrouvait également des taches ardoisées conjonctivales chez 38 % des patients. Deux cas de myopie forte et un cas de kératoglobe bilatéral ont été rapportés dans notre cohorte. Aucun patient ne présentait de stries angioïdes et la mesure de la pachymétrie moyenne était normale dans notre série.

Conclusion
Un bilan ophtalmologique et orthoptique doit être réalisé chez tous les patients atteints de syndrome d’Ehlers–Danlos pour dépister et traiter les atteintes oculaires. En cas de suspicion du syndrome, un bilan complet peut également apporter des arguments cliniques orientant le diagnostic.