Résumé

Nous présentons le cas d’un jeune patient âgé de 15 ans atteint d’un syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) de type hypermobile (sa mère, ses deux frères et sa sœur présentent le même phénotype que lui). Il présente principalement un syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) sévère avec une atteinte démesurée au niveau de la peau exposée au simple contact (avec l’eau, les draps, les vêtements), mais également de la fatigue des céphalées ainsi que des éruptions qui sont exacerbées après la douche avec l’envie impérieuse de se reposer (le «signe de la douche»). Nous
décrivons le SAMA, sa prise en charge médicamenteuse simple, rapide et efficace et dépourvue d’effets secondaires notables ainsi que son association fréquente au SED. Nous introduisons finalement le terme original de «SAMED» à ce SAMA associé, lié ou intriqué au SED.

 

Abstract

We report the history of a 15-year old patient with a hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) (his mother, his two brothers and his sister have the same phenotype as him). He suffered mainly from a severe mast cell activation syndrome (MCAS) with an overreaction of the skin to any kind of contact (water of the shower, clothes, bed sheets) but he had also fatigue, headaches, and rash. This impressive rash was exacerbated after the shower and he had the urge to rest («shower’s sign»). We describe the MCAS and its easy, fast and very effective medication management, without any significant side effects as well as its frequent association with the hEDS. We finally introduce the original term of «MASED» to this MCAS, associated,
linked or entangled to hEDS.

 

SAMA_ cas_15 ans - daens grossin
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