Résumé

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est la plus répandue des maladies héréditaires du tissu conjonctif, touchant principalement les collagènes. Il toucherait 1 à 2% de la population générale. De nouveaux critères et une nouvelle classification du SED ont été publiés récemment en 2017. Le SED de type hypermobile (SEDh) est une maladie multi-systémique pouvant toucher tous les organes. Il s’accompagne principalement d’hypermobilité, de fragilité cutanée, de tendance hémorragique. Nombreux sont les problèmes cardio-vasculaires, uro-génitaux et gastro-intestinaux. Un trio important est composé de troubles de la proprioception, de dysautonomie et de perturbations des organes des sens. D’autres comorbidités sont la douleur parfois intense, la fatigue chronique, les troubles psychologiques et psychiatriques voire l’autisme, des troubles du sommeil avec atteintes d’apnée obstructive et le syndrome d’activation mastocytaire. De nombreux traitements physiques, orthétiques et médicamenteux existent pour soulager les patients et pallier un isolement familial, social voire sociétal dans lequel ils sont fréquemment enfermés.

 

Abstract

Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome: overview of signs, symptoms, and treatments after a thwarted history.

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is the most common inherited connective tissue disorder, primarily affecting collagen and estimated to concern 1 or 2% of the general population. A set of new criteria and nosology was published in 2017. The hypermobile EDS (hEDS) subtype is a multi-systemic disease that can affect all organs. Patients suffer from many clinical signs and diversified symptoms. While this subtype is mainly characterized by hypermobility, cutaneous fragility, and hemorrhagic problems, other cardiovascular, urinary, gynecologic, or gastrointestinal problems may be observed as well. An important triad is made up of proprioception disorders, dysautonomia, and sense organs disturbances. Other comorbidities include severe pain, chronic fatigue, psychological and psychiatric disorders, or even autism, sleep disturbances with obstructive apnea, and finally, mast cell activation syndrome. Many physical or orthotic treatments and pharmaceutical drugs are currently available to relieve patients’symptoms and help them overcome familial, social, or societal isolation, in which they are frequently locked up.

Article SEDh - Daens - sept2018
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