Mitri, S. J., Sabri, A. M., & Coussa-Koniski, M. M. (2022). Obstructive sleep apnea in a case of ehlers-danlos syndrome. Respiratory medicine case reports, 36, 101602. https://doi.org/10.1016/j.rmcr.2022.101602

Résumé

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de troubles rares du tissu conjonctif caractérisés par des anomalies génétiques dans la synthèse et la structure du collagène et du tissu conjonctif, avec des manifestations allant d’une hyperlaxité asymptomatique ou légère de la peau et des articulations à une incapacité physique grave.

Les formes légères asymptomatiques du syndrome d’Ehlers-Danlos semblent être sous-diagnostiquées et peuvent avoir des complications systémiques sévères principalement cardiovasculaires. Les défauts cartilagineux dans la région de la tête et du cou augmentent le risque de troubles respiratoires du sommeil (TRS), en particulier l’apnée obstructive du sommeil (AOS). Il est maintenant bien admis que le SAOS a de nombreux effets indésirables, souvent cardiovasculaires, qui s’ajoutent au risque de complications cardiovasculaires du syndrome d’Ehlers-Danlos lui-même.

Nous rapportons un cas de SED diagnostiqué depuis l’enfance avec une longue histoire de fatigue, de somnolence diurne, de ronflement et de sommeil non réparateur. Bien que le diagnostic d’apnée du sommeil ait été suspecté en raison de l’aggravation de ses symptômes dix ans avant son renvoi à notre laboratoire du sommeil, il n’a jamais été investigué pour des troubles respiratoires du sommeil et a été perdu de vue.

Ce rapport de cas relaie ce qui est dit dans la littérature concernant l’association de troubles respiratoires du sommeil, principalement l’apnée obstructive du sommeil, avec le SED et son impact sur la santé de ces personnes.