A l’occasion de la journée internationale des maladies rares ayant eu lieu ce jeudi 28 février, la Fondation Groupama a proposé une infographie complète établie suite à un sondage effectué auprès des français.

Globalement, les idées reçues des Français sur les maladies rares s’avèrent justes.
Une grande majorité des Français savent :

• qu’elles ne sont pas toutes contagieuses (94 %),
• qu’elles ne touchent pas que des enfants (92 %),
• qu’elles ne sont pas faciles à diagnostiquer (91 %),
• que l’on dénombre plusieurs milliers de maladies rares différentes,
• qu’elles sont invalidantes (71 %).

Il est noté cependant une incertitude importante autour de la question de la guérison :

• 54% des Français estiment, à tort, que l’on peut guérir d’une maladie rare. Mais ils étaient 79% en 2017.
• Le nombre de personnes touchées par les maladies rares est minimisé : 55% des Français pensent qu’elles concernent moins de 50 000 personnes.

Retrouvez l’analyse complète de ce sondage ici : Site de la Fondation Groupama

https://sedinfrance.org/wp-content/uploads/2019/03/full.pdf


Rappelons que 12 des 13 types de SED officiels sont rares.
Le SEDh est le plus commun des types de SED, et reste qualifié de rare tant que des études épidémiologiques n’ont pu voir le jour… Techniquement, le SEDh est donc une maladie rare car actuellement on ne peut prouver l’inverse, mais la vérité est fort probablement qu’elle est rarement diagnostiquée.

12 types de SED rares, voire ultra rares…
Un 13ème type de SED rare a été trouvé (donc un 14ème type de SED) et devrait être officialisé prochainement dans les publications suite au symposium international de Gand (qui a eu lieu en septembre 2018) : SED très rare puisque ce SED voit le jour suite à la découverte d’un variant génétique chez 4 personnes de 3 familles non apparentées.