Autism Spectrum Disorders and Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility-Type : Similarities in clinical presentation. 2016
Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) constituent un groupe d’états neurodéveloppementaux hétérogènes sur le plan étiologique et clinique, caractérisés par des déficiences de la communication, des interactions sociales et des comportements stricts répétitifs et stéréotypés. Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (EDS-HT, aussi appelé syndrome d’hypermobilité articulaire) est le trouble héréditaire le plus répandu du tissu conjonctif. Il se caractérise par une hypermobilité articulaire et une large gamme de manifestations articulaires et non articulaires, y compris des perturbations dans différents systèmes dues à la distribution étendue du collagène dans le corps. Les présentations cliniques des TSA et de l’EDS-HT présentent plusieurs caractéristiques similaires et, bien que la littérature traitant de ces deux affections soit rare, cela suggère qu’un trouble du tissu conjonctif peut contribuer à la symptomatologie autistique. Le présent travail examine les similitudes dans la présentation clinique de ces deux conditions. De plus, le cas d’un garçon de 12 ans diagnostiqué avec un TSA dans lequel les manifestations autistiques se chevauchent et / ou pourrait être expliquée par la présence d’EDS-HT est présenté à titre d’illustration.
Abstract
Autism Spectrum Disorder (ASD) is an etiologically and clinically heterogeneous group of neurodevelopmental conditions, characterized by impairments in communication, social interaction and restricted repetitive and stereotyped behaviors. Ehlers-Danlos Syndrome hypermobility-type (EDS-HT; also known as Joint Hypermobility Syndrome), is the most common hereditary disorder of the connective tissue. It is characterized by joint hypermobility and a wide range of articular and non-articular manifestations, including disturbances in different systems due to the widespread distribution of collagen in the body. The clinical presentations of ASD and EDS-HT share several similar features, and although literature that relates these two conditions is scarce,
it suggests that a connective tissue disorder may contribute to autistic symptomatology. The present work reviews the similarities in the clinical presentation of both conditions. In addition, the case of a 12-year-old boy diagnosed with ASD in which autistic manifestations overlap and/or might be explained by the presence of EDS-HT is presented as illustration.