Publication de The Ehlers-Danlos Society du 29/10/2025

Pour plus d’information sur l’étude HEDGE, visitez le site : https://www.ehlers-danlos.com/hedge/

Évaluation génétique HSD/SEDh

L’étude HEDGE (Hypermobile Ehlers-Danlos Genetic Evaluation) continue de faire progresser la compréhension du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) et des troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD)

 

Pour trouver des traitements et des préventions pour le HSD/SEDh, nous devons en comprendre la cause. Une étude comme celle-ci est le chemin vers cet objectif

 

 

 

 

 

 

 

L’équipe d’étude HEDGE a séquencé et analysé l’ADN de plus de 1 000 personnes atteintes de SEDh et de 45 personnes atteintes de HSD.

 

 

 

 

 

 

 

Des échantillons d’ADN ont été analysés pour détecter d’autres types de SED et de troubles du tissu conjonctif apparentés.

 

 

 

 

 

 

 

L’HEDGE cherche dans l’ensemble du génome les marqueurs qui auraient un lien avec le HSD/SEDh

 

 

 

 

 

 

 

Principales conclusions

Seulement quelques participants ont eu leur diagnostic HSD/SEDh déclassifié, ce qui prouve que plus de 99% des personnes testées avaient le bon diagnostic HSD/SEDh en utilisant les critères diagnostiques habituels.

 

 

 

 

 

 

Principales conclusions

Aucun gène unique a été identifié actuellement pour le HSD/SEDh. Cela signifie que le HSD/SEDh est causé non par un unique gène mais par une combinaison génétique et des facteurs biologiques.

 

 

 

 

 

 

Un gène mis en lumière

Le MTHFR (celui qui active la synthèse de la B9, ou encore qui transforme les folates en acide folique) Ce gène est très fréquemment mis à l’index par les communautés de santé comme responsable du HSD/SEDh. Or l’équipe HEDGE a montré qu’il n’y a aucune connexion entre ce gène et le HSD/SEDh !

Aujourd’hui, ce gène n’est donc pas un facteur de diagnostic ou bien qui pourrait expliquer le HSD/SEDh.

 

 

 

 

 

Un gène mis en lumière

Le TNXB (architecture de la matrice extracellulaire notamment pour le coeur, la peau, les muscles squelettiques, les ligaments et les tendons).

Effectivement, la mutation de ce gène se retrouve trois à cinq fois plus chez les HSD/SEDh, mais seulement chez 1% des participants.

Cela voudrait dire que le TNBX pourrait jouer un rôle dans quelques cas mais ce n’est pas la cause principale du HSD/SEDh.

 

 

 

 

 

Un gène mis en lumière

Le KLK15 (à l’origine de la formation du cancer ). L’étude HEDGE ne confirme aucune connexion entre la présence de ce gène et le HSD/SEDh.

Les résultats montrent qu’il y a autant de personnes atteintes de HSD/SEDh que non atteintes qui portent des mutations du KLK15.

Il est nécessaire de faire davantage de recherche pour comprendre s’il était relié au HSD/SEDh, et dans ce cas comment.

 

 

 

 

 

Quelle suite ?

Les chercheurs vont à présent étudier les rares mutations génétiques et chercher comment un profil génétique spécifique est relié aux symptômes.

 

 

 

 

 

 

 

Quelle suite ?

Cette nouvelle étape pourrait expliquer pourquoi le HSD/SEDh est aussi différent d’un individu à l’autre.

Pour le moment, le diagnostic de HSD/SEDh reste clinique car il n’y a toujours pas de test de diagnostic qui existe.

 

 

 

 

 

 

Quelle suite ? 

On espère que la première publication d’HEDGE arrivera fin 2025 ou début 2026. Les résultats suivants seront communiqués au fur et à mesure.

Les participants recevront les dernières découvertes lorsqu’elles seront disponibles.