Miller, A.J.; Schubart, J.R.; Sheehan, T.; Bascom, R.; Francomano, C.A. Arterial Elasticity in Ehlers-Danlos Syndromes. Genes 2020, 11, 55.

Résumé

Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif (HDTC) caractérisés par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité tissulaire. L’intolérance orthostatique (IO) est très répandue dans le SED, mais les mécanismes liant l’IO au SED restent mal connus. Nous émettons l’hypothèse qu’une altération de la pression artérielle (PA) et du contrôle de la fréquence cardiaque est associée à une rigidité artérielle plus faible chez les personnes atteintes de SED. Les signes vitaux orthostatiques et la rigidité artérielle ont été évalués dans une cohorte de 60 personnes atteintes de SED (49 femmes, 36 ± 16 ans). L’élasticité artérielle a été évaluée par la vitesse des ondes de pouls centrales et périphériques (PWV). Le PWV central était plus faible chez les personnes atteintes de SED par rapport aux valeurs de référence chez les sujets sains. Chez les participants atteints de SED, la PWV centrale était corrélée à la PA systolique en décubitus dorsal (r = 0,387, p= 0,002), la PA diastolique couchée (r = 0,400, p = 0,002) et la PA systolique assise (r = 0,399, p = 0,002). Il n’y avait pas de corrélation significative entre le PWV et les changements de PA ou de fréquence cardiaque avec la position debout ( p > 0,05). Entre les types de SED, il n’y avait aucune différence dans l’hémodynamique en décubitus dorsal ou les mesures de PWV ( p > 0,05). Ces données démontrent qu’une élasticité artérielle accrue est associée à une baisse de la PA chez les personnes atteintes de SED, ce qui peut contribuer aux symptômes orthostatiques et fournit potentiellement une mesure clinique quantitative pour les futures investigations génotype-phénotype.


Abstract
Ehlers-Danlos Syndromes (EDS) are a group of heritable disorders of connective tissue (HDCT) characterized by joint hypermobility, skin hyperextensibility, and tissue fragility. Orthostatic intolerance (OI) is highly prevalent in EDS however mechanisms linking OI to EDS remain poorly understood. We hypothesize that impaired blood pressure (BP) and heart rate control is associated with lower arterial stiffness in people with EDS. Orthostatic vital signs and arterial stiffness were assessed in a cohort of 60 people with EDS (49 female, 36 ± 16 years). Arterial elasticity was assessed by central and peripheral pulse wave velocity (PWV). Central PWV was lower in people with EDS compared to reference values in healthy subjects. In participants with EDS, central PWV was correlated to supine systolic BP (r = 0.387, p = 0.002), supine diastolic BP (r = 0.400, p = 0.002), and seated systolic BP (r = 0.399, p = 0.002). There were no significant correlations between PWV and changes in BP or heart rate with standing (p > 0.05). Between EDS types, there were no differences in supine hemodynamics or PWV measures (p > 0.05). These data demonstrate that increased arterial elasticity is associated with lower BP in people with EDS which may contribute to orthostatic symptoms and potentially provides a quantitative clinical measure for future genotype-phenotype investigations.


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