Publication mise à jour le 14 novembre 2024.

Faisons un petit récapitulatif pour ceux qui ne connaissent pas encore le système français.

Les Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SEDnv) faisant partie des maladies rares, ils dépendent d’une filière maladies rares : la filière Oscar.
Cette filière Oscar est constituée, entres autres centres pour d’autres pathologies :

• d’un Centre de Référence Maladies Rares coordonnateur (CRMR) des SED non vasculaires : le CRMR de Garches ;
• de deux Centres de Référence Maladies Rares constitutifs des SED non vasculaires :
  le CRMR de Necker pour les enfants et le CRMR de Clermont-Ferrand (enfants et adultes).

Ces centres sont les référents des Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) des SED non vasculaires en région.

Tous les centres, que ce soit centres de référence ou centres de compétence, sont labellisés pour 5 ans. La labellisation permet aux CRMR et aux CCMR d’être reconnus en tant que centres experts dans la prise en charge d’un groupe de maladies rares ou d’une maladie rare. La dernière labellisation datait de 2017 pour la période 2017-2023. Cette nouvelle labellisation couvre la période 2024-2029 dans le cadre du plan national maladies rares 2024 (PNMR 4).

L’arrêté du 26 décembre 2023 portant sur la labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares est paru au bulletin officiel du 29 décembre 2023 : https://sante.gouv.fr/fichiers/bo/2023/2023.24.sante.pdf  (pages 122 à 394 et plus précisément pour les SED non vasculaires aux pages 367 et 368).

Voici les CRMR et CCMR labellisés pour les SED non vasculaires pour la période 2024-2029 et quelques informations concernant les conditions d’accès. Un tableau récapitulatif est disponible en fin d’article.

Le centre de référence de Garches pour les adultes

Responsable : Dr Karelle Benistan

Public reçu : adultes

Le centre de référence de Garches a pour vocation à recevoir en priorité les personnes d’Ile de France ou les personnes n’ayant pas de centre de compétence à proximité.

– Mails de contact :  sed.rpc@aphp.fr

– Adresse postale :
Centre de référence des syndromes d’Ehlers-Danlos
HOPITAL RAYMOND POINCARE
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 GARCHES

Pour obtenir une consultation, il est nécessaire d’adresser un dossier complet ainsi qu’une lettre d’adressage d’un médecin spécialiste hospitalier indiquant les raisons de cette orientation et les signes probants d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos.
Attention ! Tout dossier incomplet ne sera pas pris en considération. Si le dossier est incomplet, cela ne vous sera pas notifié.

– Adresser le dossier joint rempli au maximum y compris le cahier d’observation accompagné d’un compte rendu d’échographie cardiaque (s’adresser à son médecin traitant afin d’obtenir une ordonnance). Le dossier ne doit être expédié qu’une fois l’échographie réalisée.

– Indiquer son nom sur toutes les feuilles du dossier afin d’éviter toute confusion.

– Après réception du dossier complet (format PDF en Pièce jointe uniquement, seul format accepté par les logiciels de sécurité), ou par courrier à l’adresse indiquée sur le mail d’expédition, une téléconsultation sera proposée dans un premier temps avant un possible hôpital de jour si le médecin le juge nécessaire.

Voici un dossier complet regroupant la procédure ainsi que les documents à remplir : Procédure et documents pour demande de consultation à Garches – 2023.

Le centre de référence de Necker pour les enfants et adolescents

Responsable : Dr Caroline Michot
Public reçu : enfants et adolescents

Centre de référence hopital Necker-enfants malades :
Secrétariat du Dr Caroline Michot
Tél : 01 87 89 20 99
Mail de contact : Envoyer un mail directement depuis le site https://maladiesrares-necker.aphp.fr/sed/.

Nous avons des informations variables quant au mail de contact pour prendre RDV : rdv.genetique@nck.aphp.fr ; emmanuelle.baroux@aphp.fr , marion.curnelle@aphp.fr ;  estelle.mbondo@aphp.fr . Nous conseillons donc de se référer au site internet de Necker.

Adresse postale :
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service de génétique médicale
149 rue de Sèvres – 75015 PARIS

Attention, il faut fournir impérativement une lettre d’un spécialiste hospitalier suspectant le syndrome d’Ehlers-Danlos et justifiant la demande de rendez-vous.
Il est conseillé également de faire les examens afin d’éliminer les diagnostics différentiels (maladies auto-immunes , maladies inflammatoires ,etc.). Ces examens sont listés ici : Le parcours diagnostique en centre de référence et de compétence pour un SED non vasculaire.

Le centre de compétence Normandie

Il semble qu’un centre de compétence adultes soit à nouveau ouvert à Caen mais nous n’en avons pas confirmation par ce décret. Les informations ont été trouvées sur le site internet de la filière Oscar.

Public : adultes
Responsable : Dr Aline Vincent-Devulder
Adresse : Service de génétique
Chu de Caen
Hopital Clémenceau
Téléphone : 02 31 27 25 69
Mail : genetique-consult@chu-caen.fr

Public : enfants et adolescents
Responsable : Dr Alexandra DESDOITS
Service de chirurgie pédiatrique orthopédique
Chu de Caen
Téléphone : 02 31 06 44 86

Il vous faudra envoyer par mail un courrier d’adressage détaillé ainsi qu’un formulaire du score de Beighton complété par médecin spécialiste ou traitant. Le centre reçoit uniquement les patients résidant dans l’ouest.

Pour les enfants, indiquer les coordonnées complètes de l’enfant et des parents dans le mail.

Le centre de compétence Hauts de France

Nous attendons des informations sur ce centre de compétence.

Responsable : Pr Vincent Tiffreau, MPR
Public reçu : adultes

Adresse postale :
Hopital Pierre Swynghedauw
rue André Verhaeghe 59000 Lille

Mail : SED-NV-Lille@chu-lille.fr

Il vous faudra adresser par mail exclusivement un courrier d’adressage le plus détaillé possible. Le délai actuel est de 18 mois.

Le centre ne reçoit que les patients résidant dans le département.

Les centres de compétence Occitanie

Le centre de compétence de Montpellier

Public : enfants et adolescents
Responsable : Dr Willems

Public : adultes
Responsable : Dr Jacques Puechberty

Adresse :
Département Génétique Médicale, Maladies rares et médecine personnalisée
CHU de Montpellier – Hôpital Arnaud de Villeneuve
371 avenue du Doyen Gaston Giraud
34295 MONTPELLIER CEDEX 5

Mail : m-willems@chu-montpellier.fr
Téléphone : 04 67 33 65 64

Pour les adultes, la prise de RDV ne s’effectue que par téléphone.

Il vous faudra avoir en votre possession une lettre d’un médecin traitant ou mieux d’un rhumatologue, la pus détaillée possible.  Le délai actuel est de 18 mois et le centre ne reçoit que les patients résidant dans l’ancienne région Languedoc (sauf le Gard).

Pour les enfants, nous sommes en attente d’informations quant à la procédure exacte.

Le centre de compétence de Perpignan

Public : adultes
Responsable : Dr David Authié

Public : enfants et adolescents
Responsable : Dr Nella Zemouri

Adresse :
Service de consultations de Médecine Physique et Réadaptation
Centre Hospitalier de Perpignan,
20 avenue du Languedoc, BP 49954,
66046 PERPIGNAN CEDEX 9.
04 68 61 65 56

Mail : secmedcbv@ascv66.fr

Les consultations sont désormais assurées par le Dr Enjalbert. 

Il vous faudra adresser par mail de préférence un courrier médecin adresseur et les informations du patient (nom, prénoms, date de naissance, numéro de téléphone, adresse, mail, adresse postale).

Ce centre de compétence ne reçoit que les patients d’Occitanie, excepté ceux et celles proches de Montpellier.

Le centre de compétence de Ramonville-Saint-Agne

Public : enfants et adolescents
Responsable : Dr Catherine Donskoff, MPR

Adresse :
SSR Paul Dottin
26 avenue Tolosane 31520 Ramonville-Saint-Agne

Téléphone : 05 61 75 39 39330 avenue de Grande Bretagne – TSA 70034
31059 TOULOUSE CEDEX 9

Mail : sonia.bouny@asei.asso.fr

Il vous faudra envoyer un courrier d’adressage par mail à sonia.bouny@asei.asso.fr ou courrier postal avec mention des éléments de suspicion (le plus détaillé possible). 

La demande devra comporter les coordonnées complètes des parents et de l’enfant (noms, prénoms, adresse postale, numéros de téléphone et mails). le délai actuel est d’environ 4 mois. Les consultations dédiées au SED ont lieu le vendredi matin.

Des ateliers d’Education Thérapeutique du Patient vous seront proposés à l’issue de la consultation.

Le centre de compétence du CHU de Toulouse

Public : enfants et adolescents
Responsable : Pr Thomas Edouard

Adresse :
330 avenue de Grande Bretagne – TSA 70034
31059 TOULOUSE CEDEX 9

Le centre n’apparaît plus dans la liste des établissements labellisés de la filière OSCAR, nous n’avons pas plus d’information dans l’immédiat.

Les centres de compétence Auvergne-Rhône-Alpes

Le centre de référence constitutif de Clermont-Ferrand

Public : adultes et enfants
Responsable : Dr Bénédicte Pontier
Téléphone :  04 73 75 06 54

Adresse postale :
Service de génétique médicale
Chu – site Estaing
1 Rue Lucie et Raymond Aubrac
63100 Clermont-Ferrand

Mail de contact : genetique@chu-clermontferrand.fr

Informations données par le Dr Pontier :
Le Dr Pontier reçoit les enfants et les adultes.
Le Dr Laffargue, cheffe de service, ne reçoit pas les hyperlaxités/HSD/SED en première intention.
Le Dr Laffargue et le Dr Pontier reçoivent les patients en consultation pluridisciplinaire lors des formes chevauchantes de SED avec d’autres tableaux malformatifs.

Le centre de compétence de Lyon

Public : adultes
Responsable : Dr Amandine Bernadou

Public : enfants et adolescents
Responsable : Dr Fabienne Roumenoff, procède au suivi des enfants et adolescents atteints d’un SED, mais ne propose pas de consultation diagnostique. (Information donnée par le centre des Massues)

Adresse postale :
Centre médico-chirurgical de réadaptation des Massues
92 Rue Dr Edmond Locard
69005 Lyon

Mail de contact : sed-hdj.massues@croix-rouge.fr

Il vous faudra envoyer par mail exclusivement un courrier d’adressage d’un rhumatologue ou médecin interniste accompagné d’un formulaire du score de Beighton ainsi que tout document pouvant étayer la suspicion de SEDh et des photos de l’hyperlaxité.

Le délai d’attente actuel est d’environ 2 ans. Le centre ne reçoit que les patients résidant en Auvergne Rhone-Alpes.

Le centre de compétence Centre-Val de Loire

Responsable : Dr Thierry Odent
Public : enfants et adolescents

Adresse postale :
Hopital Clocheville
49 Bd Béranger
37044 Tours

Mail de contact : t.odent@chu-tours.fr*

Nous sommes en attente d’informations quant à la procédure exacte.

Le centre de compétence Pays de la Loire

Responsable : Dr Anaïs Rousseau
Public : enfants et adolescents

Adresse postale :
SSR Les Capucins
11 boulevard Jean Sauvage 49000 ANGERS

Téléphone : 02 41 35 15 15

Mail : contactssrpedia@les-capucins-angers.fr ou mbeslot@les-capucins-angers.fr

Il vous faudra envoyer par mail le courrier d’adressage d’un médecin traitant ou spécialiste le plus détaillé possible, avec les coordonnées complètes des parents et de l’enfant (noms, prénoms, adresse postale, numéros de téléphone et mails).

Pas de limite de secteur pour les consultations de diagnostic. Par contre, le suivi ne sera assuré que pour les patients résidant dans les départements limitrophes du Maine et Loire

Délai actuel 2 à 3 mois.

Le centre de compétence Grand Est

Public : adultes et enfants/adolescents ?
Responsable : Pr Roland Jaussaud

Adresse postale :
CHU de Nancy – Hôpital de Brabois
Médecine interne et immunologie clinique
5 Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-Les-Nancy CEDEX

Il vous faudra envoyer un courrier d’adressage ainsi que vos coordonnées complètes (nom prénom date de naissance adresse postale et numéro de téléphone) par mail à premiere.demande.consultation@chru-nancy.fr

Le délai actuel est de 12 à 18 mois.

Le centre de compétence Nouvelle Aquitaine

Public : adultes
Responsables : Dr Guillaume LARID et Dr Gwenaël LE GUYADER (en remplacement du Pr Françoise Debiais)

Mail : rhumatologie@chu-poitiers.fr

Il vous faudra envoyer par mail un courrier d’adressage le plus détaillé possible ainsi que vos coordonnées complètes (nom prénom date de naissance adresse postale et numéro de téléphone).

Le délai actuel est de 3 ans.

Adresse :
CHU LA MILETRIE 2 Rue De La Miletrie, 86021 Poitiers
Téléphone : 05 49 44 49 48

Public : enfants et adolescents
Responsable : Dr Gwenaël Le Guyader
tél. 05 49 44 39 22
Mail : sec.genetique@chu-poitiers.fr

Il vous faudra envoyer par mail un courrier d’adressage le plus détaillé possible ainsi que vos coordonnées complètes et celles de votre enfant (nom prénom date de naissance adresse postale et numéro de téléphone).

Le centre de compétence Provence-Alpes-Côtes d’Azur

Responsable : Dr Tiffany Busa
Public : enfants et adolescents ; adultes
Adresse :
Hopital de la Timone
Laboratoire de génétique adulte et pédiatrique
278 Rue Saint-Pierre, 13005 Marseille

Téléphone : 04 91 38 67 49
Envoyer un courrier d’adressage à rdv.genetiquemedicale@ap-hm.fr

Le délai actuel est de 4 ans. Devant la très forte demande et le manque de moyens, les prises de RDV sont suspendues dans l’immédiat. Aucune date de reprise de RDV ne nous a été communiquée.

Le centre de compétence Outremer – Ile de la Réunion

Responsable : Dr Emmanuelle Vuillaume-Cerdan, algologue
Public : Enfants/ados et adultes

Adresse :
CHU de la Réunion – Site Sud
Av. du Président Mitterrand
Saint-Pierre
La Réunion

Mail : remarares@chu-reunion.fr

Téléphone : 02 62 35 90 00

Les RDV de diagnostic sont suspendus depuis le départ du Dr Vuillaume-Cerdan. L’établissement est en recherche d’un médecin pour reprendre les consultations.

Récapitulatif

Voici un tableau récapitulatif des différents centres de référence et de compétence selon cet arrêté du 26 décembre 2023 complété par nos informations.
N’hésitez pas à nous faire remonter les renseignements que vous obtiendrez sur la prise de RDV et les impératifs par mail à contact@sedinfrance.org. Nous pourrons ainsi compléter le tableau et l’article avec votre collaboration.