La cellule opérationnelle de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) vient de publier son dernier rapport recensant le nombre de cas par maladies rares en France. Il a pour objectif de donner de la visibilité aux malades, de favoriser la recherche et de produire des indicateurs pouvant aider la prise de décision sur des questions de santé publique.

Qu’est-ce que la BNDMR ?

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un outil national d’épidémiologie et de santé publique. Elle est financée dans le cadre du 4e Plan National Maladies Rares (PNMR4) par le Ministère des Solidarités et de la Santé. Sa mise en œuvre est assurée par l’AP-HP.

La BNDMR rassemble un ensemble de données administratives et médicales pour tous les cas pris en charge dans les centres de référence et de compétence maladies rares labellisés (CRMR et CCMR). La collecte des données est faite par ces centres à travers l’application BaMaRa (lancée en mars 2017) ou directement dans les dossiers cas informatisés compatibles.

Le rapport national du nombre de cas

Un rapport du nombre de cas par maladies rares est publié deux fois par an. Il vise à partager, pour chaque maladie rare, les effectifs nationaux de cas recensés dans la BNDMR.

Le dernier, daté du 1er décembre 2024, vient d’être publié et est disponible au téléchargement en cliquant ici.

Les résultats sont présentés dans un tableau avec 2 colonnes sur le nombre de cas :

• le nombre de cas distincts recensés dans la BNDMR à la date de la réalisation du rapport ;
• le nombre de cas vivants recensés dans la BNDMR à la date de la réalisation du rapport.

Lorsque 10 cas ou moins sont concernés par une maladie, l’effectif précis n’est pas publié en respect des règles de bonnes pratiques. Est alors indiqué « ≤10 ».

Nombre de cas de SED référencés en 2024

Nous avons souhaité comparer les chiffres indiqués dans le rapport du 1er mai 2024 et celui du 3 décembre 2024.
Les chiffres présentés ici sont ceux de la colonne “cas recensés” et non “cas vivants recensés”.

4 types de SED ont un nombre de cas référencés restant inférieur ou égal à 10  :

• le SED cardiaque-valvulaire (SEDcv),
• le SED dermatosparaxique (SEDd),
• le SED myopathique (SEDm),
• le Syndrome de la cornée fragile (BCS).

Zoom sur l’évolution du nombre de SEDh référencés

Il est désormais reconnu par la communauté internationale que le SEDh est susceptible d’être fréquent. Sa prévalence précise est inconnue mais probablement supérieure à 1 pour 2000.

Le SED classique (SEDc) a une prévalence de 1 pour 20 000, soit 10 fois moins que le SEDh. 20 cas supplémentaires ont été référencés dans la BNDMR en 6 mois.
Le SED vasculaire (SEDv) a une prévalence de 1 pour 150 000, soit 75 fois moins que le SEDh. 70 cas supplémentaires ont été référencés dans la BNDMR en 6 mois.

Des tests génétiques sont disponibles pour confirmer le diagnostic des SEDc et SEDv.
Le diagnostic du SEDh, lui, est clinique et ne nécessite pas d’analyse génétique dont le délai peut être long. Pourtant, en 6 mois, aucun SEDh supplémentaire n’a été référencé dans la base de données. Au contraire, 4 en ont été sortis (en raison des résultats d’analyse ?).

En 6 mois, comment aucun SEDh n’a-t-il pu être diagnostiqué chez une personne ayant consulté dans un centre de référence ou de compétence des SED non vasculaires, alors que cette pathologie est susceptible d’être fréquente et qu’elle est présentée par 90 % des personnes SED ?

Soyons dans une vision « optimiste » et faisons l’hypothèse que c’est un manque de personnel pour référencer les nouveaux cas diagnostiqués. Mais dans ce cas, pourquoi les SEDc ont-il été entrés ? et tous les autres SED ultra-rares qui dépendent de la filière Oscar ?

Autre hypothèse : les cas de SEDh ne sont pas référencés tant que les analyses génétiques n’ont pas prouvé qu’il ne s’agit pas d’un autre type de SED. En théorie, on ne fait d’analyse génétique à visée diagnostique que lorsque le tableau clinique présente des signes d’appel d’un SED rare ou ultra-rare. Toutes les personnes qui consultent en CRMR-CCMR sont loin d’avoir des signes d’appel pour ces SED !

Nous sommes partis en recherche des précédents rapports pour étudier les chiffres du SEDh. (Seul le dernier en date est disponible sur le site de la BNDMR).

Evolution du nombre de cas de SEDh référencés depuis 2022

Nous faisons l’hypothèse que le bond de 710 cas référencés de SEDh entre mars 2022 et mai 2023 est dû au travail d’entrée des données déjà connues dans Bamara.

Entre mai 2023 et décembre 2024, en 18 mois, seuls 171 cas supplémentaires de SEDh ont été recensés dans la base de données, dont aucun dans les 6 derniers mois.

Pendant la même période, 180 personnes présentant un SED vasculaire ont été référencées. Le nombre s’explique par le tableau particulièrement sévère de ce type de SED et sa découverte généralement fortuite lors d’une complication vasculaire ou digestive grave. Le SEDv dépend de la filière Fava-Multi et des centres de référence et de compétence des maladies artérielles rares.

Pendant la période de mai 2023 à décembre 2024, 65 personnes présentant un SED classique ont été référencées, dont 20 dans les 6 derniers mois.

Leur parcours diagnostique est identique à celui du SEDh : le SEDc dépend des centres de référence et de compétence des SED non vasculaires. Le SEDc est 10 fois moins fréquent que le SEDh. Pourtant, sur une même période de 18 mois, ce ne sont pas 10 mais 3 fois moins de SEDc qui ont été référencés.

Rectifions : dans les 6 derniers mois, ce sont 20 fois plus de SEDc qui ont été référencés.
S’il s’agit d’un manque de personnel disponible, le choix a délibérément été fait de ne pas référencer les SEDh au profit des autres types de SED. Pourquoi ? Nous avons des difficultés à formuler des hypothèses.

Nous en venons néanmoins à une conclusion nette :

Le nombre de diagnostics de SEDh est clairement insuffisant lorsqu’on sait que le SEDh est susceptible d’être fréquent. Le parcours diagnostique actuellement imposé pour le SEDh n’est pas adapté à une telle pathologie.