Révision des critères de classification des SED & HSD : ce que nous savons, et ce que nous ne savons pas encore

Publié le 26 octobre 2026

Le 2 décembre 2026, de nouveaux critères de classification des syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) et des troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD) seront publiés. Voici, à partir de sources fiables, tout ce que l’on peut en dire aujourd’hui, et ce pour quoi il est encore nécessaire de patienter.

 

 

Pourquoi réviser la classification ?

La classification internationale de 2017 a servi de base à de nombreuses études. Néanmoins, la recherche a beaucoup avancé depuis, et mettre à jour des critères fait partie de la pratique médicale normale. A mesure que les connaissances progressent, les définitions sont revues pour rester justes et utiles.

Ce travail, baptisé Road to 2026, est mené par un comité d’experts indépendants, issu du consortium international sur les SED et les HSD. The Ehlers-Danlos Society le finance et le facilite, et ses représentants y siègent sans droit de vote : ils ne décident pas des résultats scientifiques. Tout sera relu par des pairs avant publication.

 

Pourquoi réviser spécifiquement pour le SEDh et les HSD ?

Pour les types de SED d’origine génétique connue, la classification repose sur des gènes identifiés. Pour le SEDh, ce n’est pas le cas : il n’existe toujours ni gène identifié ni test biologique, et le diagnostic repose uniquement sur l’examen clinique et sur des critères. Tout repose donc sur ces critères, et leurs défauts ont des conséquences directes pour les patients.

Les limites de 2017 sont connues depuis longtemps. Elles ont été signalées dès 2017-2018 et présentées au symposium de Gand en 2018, avec une grande enquête auprès de la communauté, puis rediscutées à Rome en 2022. Entre 2019 et 2021, le comité SEDh/HSD du consortium s’est penché sur ces critiques.

Le Dr Alan Hakim, rhumatologue, président du groupe de travail SEDh/HSD du consortium et investigateur principal de l’étude, décrit les critères de 2017 comme un outil rigide :

• Une porte d’entrée unique. Le Dr Hakim parle de « in & out », soit on valide le premier critère et la suite est étudiée, soit on ne le valide pas et le diagnostic s’arrête là. En effet, il faut d’abord valider l’hypermobilité généralisée (score de Beighton), puis atteindre un seuil de 5 signes sur 12, avant de considérer d’autres éléments. Or beaucoup de personnes ont perdu leur hypermobilité avec le temps, ou celle-ci n’est pas leur problème principal : elles sont alors écartées d’emblée, sans qu’on cherche pourquoi elles consultent.
• Un score de Beighton parfois difficile à réaliser en consultation, et des outils plus complets qui demandent beaucoup de temps.
• Des signes très partagés. La douleur et la fatigue sont presque universelles mais ne suffisent pas à distinguer ces diagnostics de l’arthrose, de la polyarthrite rhumatoïde ou d’autres causes de douleur.
• Des exclusions ambiguës. Une personne peut avoir une polyarthrite et un HSD, alors que les critères se lisent presque comme une exclusion.
• Des atteintes associées peu intégrées, alors qu’elles pèsent très lourd au quotidien (dysautonomie, troubles digestifs, atteintes pelviennes…).

Nous partageons ce constat. Les critères de 2017 ont été conçus pour isoler des groupes de patients très homogènes, afin de faire avancer la recherche génétique et clinique. En pratique, selon notre expérience, une grande partie des patients, qui avaient pourtant les mêmes difficultés physiques, cognitives et sociales que les personnes SEDh, s’est retrouvée dans la catégorie HSD, pathologie inconnue ou minimisée par la plupart des médecins. Ces patients n’ont pu accéder au suivi par un centre de référence ou de compétence maladies rares, et ont été ballottés de soignant en soignant ne connaissant pas la pathologie. Or le consortium comme The Ehlers-Danlos Society affirment que les personnes atteintes de SEDh ou de HSD doivent recevoir les mêmes soins.

Quant aux HSD, il n’existe à ce jour aucun critère diagnostique formel. C’est une description : on y entre quand on ne rentre pas dans la case SEDh, sans critères propres. Ce flou laisse patients et soignants sans repères.

 

Les dates à retenir

The Ehlers-Danlos Society prévoit aussi des ressources accessibles dans plusieurs langues sur son site et son application : guides expliquant les nouveautés, outils, vidéos.

Ce que nous savons

 

 

Le Dr Hakim a d’abord rappelé qu’on ne peut pas s’en remettre à une seule étude : celle-ci n’est qu’une pièce d’un ensemble de travaux, et elle ne livre pas à elle seule « la » réponse. Elle fournit un cadre pour tester les questions soulevées.

 

L’étude Criteria Review

Menée de 2022 à 2025, elle a recruté 326 adultes adressés pour des douleurs chroniques, dans huit centres de six pays (Canada, Etats-Unis, Mexique, Royaume-Uni, Belgique, Nouvelle-Zélande). Environ 275 questions ont été posées en pratique clinique habituelle à trois groupes : des personnes avec un diagnostic de SEDh (critères 2017), des personnes avec un diagnostic de HSD, et un groupe de comparaison de personnes souffrant d’autres douleurs chroniques sans trouble de l’hypermobilité. Ce groupe permet de repérer ce qui distingue vraiment le SEDh et les HSD d’une simple « douleur chronique ». Les personnes avec un autre type de SED, un autre trouble héréditaire du tissu conjonctif ou une atteinte neuromusculaire, suspectés ou confirmés, ont été exclues.

L’étude a relevé des signes musculo-squelettiques, cutanés, cardiovasculaires, neurologiques, digestifs, urogénitaux et psychologiques, en s’appuyant sur des cadres validés (comme les critères de Rome IV pour les troubles digestifs).

L’équipe a comparé les groupes dans tous les sens :

• SEDh contre HSD,
• SEDh contre comparaison,
• HSD contre comparaison,
• SEDh et HSD réunis contre comparaison.

 

Un spectre, plutôt qu’un « dedans/dehors »

Une première analyse statistique, menée sans connaître les diagnostics, a fait apparaître deux groupes. Le premier réunit environ 75 % des personnes avec un SEDh ou un HSD, avec des tableaux plus complexes. Le second réunit surtout les personnes du groupe de comparaison et une minorité de HSD. Cela rejoint ce que la pratique clinique et certains travaux publiés (ceux de Marco Castori) décrivent comme des formes plus « simples » et plus « complexes ».

Le Dr Hakim défend donc un modèle en spectre, avec des sous-profils, sur le modèle de la polyarthrite rhumatoïde : on y distingue des formes séropositives, séronégatives, ou avec atteinte pulmonaire, sans jamais dire que la personne n’a pas de polyarthrite, mais plutôt qu’elle en a une avec telles caractéristiques. De même, on reconnaîtrait dans le SEDh et les HSD des profils différents au sein d’une même famille.

 

Plusieurs portes d’entrée envisagées

Les données ont fait émerger quatre grands groupes de signes qui distinguent ces personnes des autres :

• l’hypermobilité,
• la peau,
• certaines atteintes associées,
• les traits cranio-faciaux (palais, dents).

Le modèle de travail présenté inclut aussi les luxations, la fragilité des tissus (ruptures de tendons ou de ligaments, prolapsus, varices bilatérales…), des antécédents familiaux confirmés (et non simplement suspectés), et une condition : qu’aucune autre cause n’explique le tableau.

Parmi les atteintes associées, certaines ressortent comme « dominantes » et indépendantes les unes des autres : les troubles digestifs, la dysautonomie et l’inflammation au sens large. La liste précise des atteintes associées retenues n’a pas été communiquée publiquement.

 

Combien de signes faut-il ?

Dans leur modèle de travail, avoir trois de ces groupes de signes ou plus correspondait à environ 90 % de chances d’appartenir au groupe SEDh/HSD défini par leurs données. Le Dr Hakim précise qu’aucun critère diagnostique n’est parfait et que celui-ci laisse aussi des personnes de côté. Selon lui, il faudra donc aller au-delà de ce modèle.

De son côté, The Ehlers-Danlos Society cite un autre résultat : la présence d’au moins trois paramètres cutanés sur quatre distinguait nettement les personnes avec un SEDh ou un HSD de celles du groupe de comparaison. Les quatre paramètres concernés ne sont pas précisés.

Aucun signe isolé ne sépare nettement le SEDh du HSD. Ce sont des combinaisons de signes qu’il reste à tester. Pour The Ehlers-Danlos Society, ces résultats confortent l’idée d’un spectre partagé, avec des caractéristiques et des atteintes associées communes.

 

Un test plus simple que le Beighton ?

Des données d’audit clinique avaient repéré quatre articulations très liées à un Beighton de 5 ou plus :

• l’épaule,
• la rotation de l’avant-bras,
• la cheville,
• le gros orteil.

Dans l’étude, la combinaison de deux d’entre elles permettait de retrouver le résultat du Beighton dans environ 85 % des cas. La hanche s’est révélée moins informative que la cheville et le gros orteil. Le Dr Hakim insiste : ce n’est pas un outil utilisable en consultation, il est encore en cours de test sur un échantillon bien plus large.

 

La suite, selon le Dr Hakim

Au moment du symposium international de 2025, il fallait encore tester le modèle en pratique clinique standard, le faire valider de façon externe (une équipe de Rotterdam devait le soumettre à des analyses d’apprentissage automatique, pour vérifier sa fiabilité) et surtout étudier de près les personnes diagnostiquées qui ne correspondent pas au modèle, afin de comprendre ses échecs et de l’améliorer.

Une enquête d’experts de type Delphi, pour mesurer le niveau de consensus sur ce qui constitue chaque type de SED, le SEDh et les HSD, vient compléter ce travail. Ses résultats ne sont pas encore publics.

 

Le parcours diagnostique

L’expression « nouveaux critères » recouvre trois chantiers distincts.

 

La trame du parcours, présentée au symposium 2025

Le Dr Hakim et la Pr Fransiska Malfait ont présenté la logique générale du futur parcours. Elle repose sur quelques principes : une approche par consensus, l’obligation de citer les preuves et d’indiquer clairement ce qui relève d’un avis d’experts, des renvois vers des outils et recommandations existants plutôt qu’un document démesuré, une présentation plus dynamique que de simples documents fixes, et des tests en pratique pour l’affiner.

Voici les grandes étapes envisagées :

1. Reconnaître les motifs de consultation fréquents : douleur, fatigue, problèmes répétés ou multiples des tissus de soutien, autres atteintes touchant plusieurs organes. Ces plaintes ne font pas partie des critères, mais ce sont souvent les premiers motifs de consultation.
2. Repérer les signes clés : hypermobilité, instabilité des articulations, peau étirable ou fragile.
3. Rechercher des signes d’alerte par l’histoire et l’examen.
4. En cas de doute sur un type monogénique : évaluation approfondie par un expert, puis test génétique et prise en charge spécialisée.
5. Sinon (ou si les tests sont négatifs) : appliquer les critères pour déterminer si un SEDh ou un HSD est présent et s’il explique le tableau. Si ce n’est pas le cas, on envisage d’autres diagnostics.
6. Evaluer les complications et les atteintes associées, en mesurer l’impact au quotidien, et construire un plan de prise en soin global. Ces atteintes (digestives, dysautonomiques, pelviennes…) peuvent aussi exister dans la population générale : elles ne font pas partie des critères, mais pèsent beaucoup sur la qualité de vie.

 

Zoom sur le test génétique

Le parcours prévoit de proposer un test génétique lorsque l’hypermobilité s’accompagne d’un ou plusieurs signes d’alerte. Ils relèvent de plusieurs familles :

• peau (cicatrices fines et atrophiques, extensibilité extrême),
• squelette (scoliose sévère, déformation importante du thorax, fractures répétées…),
• cœur et vaisseaux (dilatation ou dissection de l’aorte, anévrismes, saignements importants inexpliqués),
• organes internes (ruptures inexpliquées),
• yeux (luxation du cristallin, décollement de rétine, kératocône),
• morphologie (taille ou proportions inhabituelles),
• poumons (pneumothorax spontané ou répété),
• ou antécédents familiaux (décès prématuré inexpliqué avant 50 ans, mutation connue chez un proche).

Seul un médecin peut évaluer ces signes.

Le test sert à poser un diagnostic précis, à le différencier de maladies voisines (syndrome de Marfan, de Loeys-Dietz), à évaluer les risques de complications graves, à adapter les soins et les précautions chirurgicales, et à informer les familles. Il s’appuie sur le séquençage de nouvelle génération (panels de gènes, exome, génome) et s’accompagne d’un conseil génétique avant et après. Ces techniques ne détectent pas toutes les variations : certaines microdélétions ou duplications peuvent être manquées.

 

Comment les futurs outils sont testés

Deux outils sont aujourd’hui à l’épreuve :

• Une évaluation de l’hypermobilité élargie à quatre articulations, en plus du Beighton : flexion de l’épaule, rotation de l’avant-bras, flexion de la cheville et du gros orteil.
• Un modèle révisé de diagnostic du SEDh et des HSD, testé dans une seconde étude, en situation de soins réels, pour vérifier qu’il améliore la précision du diagnostic et qu’il reste facile à utiliser.

 

Un modèle de soins ancré dans les soins de proximité

Après le diagnostic, il faut aussi trouver des soins coordonnés et durables. C’est le point de départ du modèle de soins que The Ehlers-Danlos Society soutient, en collaboration avec le programme de soins primaires mondiaux de la Harvard Medical School et du Brigham and Women’s Hospital (un accord de recherche financé par The Ehlers-Danlos Society).

Un modèle de soins décrit comment un système de santé devrait fonctionner : le rôle du médecin de premier recours, le moment où faire appel aux spécialistes, la coordination entre professionnels, l’accompagnement dans la durée.

Les soins primaires ont été choisis car la plupart des personnes consultent d’abord un médecin généraliste, souvent peu formé à ces conditions et sans repères pratiques pour savoir quand orienter. L’objectif est de mieux outiller ces équipes pour repérer plus tôt, savoir quand approfondir ou orienter, et coordonner le suivi. Pour les patients, The Ehlers-Danlos Society en attend d’être pris au sérieux plus tôt, de savoir ce qui se passe ensuite, d’avoir les bonnes orientations au bon moment, un interlocuteur de référence, et un accompagnement au-delà du diagnostic.

Les limites de ce travail. Il ne change pas l’offre de soins du jour au lendemain, ne crée pas de filière vers un établissement en particulier et ne remplace pas un avis médical. Il aboutira à un modèle de soins et à une feuille de route politique, destinés à éclairer recommandations, formation et planification des systèmes de santé.

Une démarche menée avec les patients. Des séances d’écoute (Listening Labs) ont été organisées en juin 2026 au Royaume-Uni, aux Etats-Unis et au Canada. Le modèle porte d’abord sur les adultes de 18 ans et plus ; les enfants feront l’objet d’une démarche spécifique.

 

Et en France ?

A ce stade, aucune adaptation à la France n’est annoncée : la première phase du modèle de soins concerne les Etats-Unis, le Royaume-Uni et le Canada Les personnes d’autres pays peuvent toutefois partager leur retour avec le responsable du programme Model of Care via le formulaire « Contact Us » de The Ehlers-Danlos Society. (Ce canal sert à partager une expérience du système de soins : il ne permet pas d’obtenir un avis médical.)

Ces évolutions soulèvent une question directe pour la France : si la frontière entre SEDh et HSD était profondément remaniée, que deviendrait l’organisation actuelle des soins ? C’est pourquoi nous avons interrogé par mail en juin 2026 le Dr Bénistan, responsable du Centre de Référence Maladies Rares – Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires au CHU Raymond Poincaré (Garches), centre coordonnateur des centres de référence SED non vasculaires. Nous lui avons notamment posé cette question :

« Nous nous interrogeons également sur la position que les CRMR et CCMR SED non vasculaires envisagent d’adopter. Si la frontière diagnostique entre SEDh et HSD venait à être profondément remaniée, voire abolie, quelle serait la place de ces patients au sein du dispositif maladies rares ? Le centre coordonnateur a-t-il déjà engagé une réflexion en ce sens, en lien avec la filière OSCAR ou avec les instances de tutelle ? »

A ce jour, nous n’avons reçu aucune réponse. Nous continuons de suivre le sujet et mettrons cet article à jour si nous obtenons des éléments.

 

Ce qui n’est pas encore acté

• Le contenu exact des critères. Le modèle révisé est testé dans une seconde étude, en situation de soins réels. Les critères définitifs seront publiés le 2 décembre 2026, après relecture par des pairs.
• L’alternative au Beighton, toujours en cours d’évaluation.
• La structure et les noms des diagnostics. Parmi les questions que le comité étudie : comment structurer et nommer ces conditions à l’avenir, et comment le SEDh et les HSD se situent l’un par rapport à l’autre et par rapport aux autres types de SED.
• La liste précise des atteintes associées retenues et les résultats de l’enquête d’experts, qui ne sont pas encore publics.
• Le contenu définitif du parcours diagnostique, attendu en mars 2027.
• Le modèle de soins, dont les résultats des séances d’écoute de juin 2026 n’ont pas été publiés, et dont aucun calendrier n’est annoncé.
• L’articulation avec le dispositif français (centres de référence et de compétence, filière OSCAR) : aucune position publique n’a été communiquée à ce jour.
• La place de la génétique et des biomarqueurs. L’étude HEDGE (1 000 personnes avec un SEDh et 45 avec un HSD) n’a identifié à ce jour aucun gène qui explique à lui seul le SEDh ou les HSD, et aucun test biologique fiable n’existe. Le diagnostic reste clinique. Une intégration future de résultats génétiques ou de biomarqueurs reste possible, mais seulement s’ils se confirment.
• Les termes et le calendrier, que The Ehlers-Danlos Society précise susceptibles d’évoluer d’ici la publication.

Les auteurs connaissent déjà les résultats, mais la revue leur impose un embargo : rien ne peut être dévoilé avant la publication.

 

Ce que cela change pour vous et ce que nous ne pouvons pas encore dire

Ce que nous ne pouvons pas dire.

Nous ne pouvons pas dire si un diagnostic de HSD pourrait évoluer, ni comment les médecins et les centres français appliqueront les nouveaux critères. Ces questions ne seront tranchées qu’à la lecture des textes.

 

Sources

• The Ehlers-Danlos Society : The Road to 2026 et sa FAQ ; hEDS/HSD Criteria Review Study ; New Model of Care for EDS and HSD ; The HEDGE Study.
• Présentation du Dr Alan Hakim, symposium international 2025 : vidéo.
• Symposium international 2025 : hEDS/HSD Criteria Review Study – Introduction (Dr A. Hakim) ; Pathways for the Diagnosis and Management of EDS and HSD (Dr A. Hakim, Pr F. Malfait).
• Classification internationale de 2017 (Malfait et al.).