Claude Hamonet, Daniel Frédy, Jérémie H. Lefevre, Sacha Bourgeois-Gironde, Jean-David Zeitoun. Brain injury unmasking Ehlers-Danlos syndromes after trauma: the fiber print. Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2016, 11, pp.45.

Résumé

Contexte

Le rôle du traumatisme physique dans l’apparition des symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) n’a jamais été caractérisé. Nous avons cherché à rechercher et à décrire les lésions cérébrales des patients SED ayant également des antécédents personnels de traumatisme physique. Nous avons systématiquement réalisé une imagerie par résonance magnétique cérébrale dans une première cohorte de patients atteints d’un SED de type hypermobile décrivant le début de leur maladie ou son aggravation après un traumatisme physique. Des résultats inattendus mais cohérents que l’on pensait liés aux traumatismes rapportés ont conduit à effectuer une imagerie cérébrale chez tous les patients ultérieurs présentant des symptômes similaires, indépendamment des antécédents de traumatisme, et à rechercher un traumatisme antérieur par un interrogatoire actif.

Résultats

Cinquante-neuf patients ont été recrutés et analysés, parmi lesquels 53 (89,8 %) étaient des femmes. Au total, 26 (44. 1 %) ont signalé des antécédents personnels de traumatisme physique. Six signes appartenant à des lésions sous-corticales et affectant les voies de la substance blanche ont été identifiés. Celles-ci comprenaient des lésions de la formation réticulaire, des deux noyaux lenticulaires, du corps calleux et du faisceau arqué. Trente-six patients (61,0 %) avaient au moins 5 des 6 signes d’imagerie. En cas de traumatisme avant 18 ans, les patients présentaient significativement plus de lésions de la formation réticulaire (100 % vs 50 % ; p = 0,0035).

Conclusions
Les patients atteints de SED hypermobile présentaient des lésions cérébrales cohérentes et spécifiques impliquant les voies de la substance blanche. De plus, le dossier d’un traumatisme physique dans une proportion non négligeable de cas suggère que ces lésions pourraient être des séquelles post-traumatiques. Par conséquent, un traumatisme physique pourrait être un facteur déclenchant de SED.