Dystonie et mouvements involontaires dans les SED
La dystonie est un trouble du mouvement induit par un dysfonctionnement du système nerveux central, c’est-à-dire un trouble du tonus musculaire lié à un mauvais signal envoyé par le cerveau. Notre cerveau décide de chaque geste. Lorsqu’il envoie un mauvais signal à une partie du corps, elle adopte un mauvais geste.
La dystonie n’est ni un toc ni un tic, ni une maladie de Parkinson, ni une tumeur cérébrale, ni de l’épilepsie, ni une maladie psychiatrique. La dystonie n’est pas une maladie psychologique mais les facteurs de stress ont une grande influence sur les symptômes car ils vont les majorer.
75 % des patients atteints de SED présenteraient une dystonie selon Hamonet et al.
Cette étude sur 2200 patients vus en consultation entre 2006 et 2015 montre également que le niveau de sévérité de la dystonie n’est pas le même chez tous les patients.
Indice de sévérité sur 4 points :
2/4 : 39% des patients
3/4 : 29% des patients
4/4 : 7% des patients.
Cette dystonie n’est absolument pas abordée dans les articles du consortium international publiés en 2017, à part pour indiquer que les rapports à ce sujet sont “anecdotiques” et qu’aucune étude publiée ne permet de déterminer que la dystonie est une comorbidité du SED. Bien entendu, aucun traitement n’est proposé non plus.
Mais comment se présente cette dystonie ? En êtes-vous atteint et quel est le traitement ?
Critères d’identification de la dystonie retenus dans le contexte clinique du SED
- Des contractions musculaires involontaires, sans déplacement segmentaire, sous la forme de fasciculations, parfois totalement imperceptibles à l’oeil nu.
– Blépharospasmes surtout, c’est-à-dire des contractions involontaires intenses des muscles de la paupière
– Myoclonies (contractions involontaires rapides de faible amplitude) sur la face antérieure des cuisses, rappelant la vibration d’un téléphone mobile, dans la poche d’un pantalon. - Des mouvements brusques, sous la forme de sursauts, des poignets, des épaules, de la tête, des membres inférieurs, ou de mouvements amples, pouvant heurter un obstacle ou une personne et même déséquilibrer le patient s’ils siègent aux membres inférieurs.
- Des mouvements de la main, tremblés, saccadés, hésitants.
- Des tremblements des doigts et poignets, mains tendues, ou au repos.
- Des contractures décrites comme une sensation de durcissement musculaire, de rigidité, freinant le mouvement ou des crampes.
- Des contractures durables en flexion forcée du poignet et des doigts, en flexion et adduction du pied,
- Une crampe de l’écrivain survenant lors de l’écriture après un temps variable, dès les premiers mots ou après plusieurs lignes, en fonction du degré de sévérité de la dystonie.
- Des mouvements répétitifs, incessants, de flexion/extension du pied et du genou en position assise au contact du sol,
- Des mouvements répétés alternatifs de flexion/extension du tronc et des membres inférieurs, survenant par crises, observés chez une fillette de 6 ans,
- Des crises toniques diffuses aux membres inférieurs avec des mouvements alternés, violents, majorés par les tentatives d’immobilisation forcée,
- Des contractions brèves des deux membres inférieurs entraînant une chute.
- Des crises toniques de l’ensemble d’un hémicorps ou de la totalité du corps avec, parfois, des attitudes en opisthotonos et la possibilité de blessures ou d’hématomes facilités par la finesse de la peau et la grande fragilité des vaisseaux. Elles peuvent être confondues avec des crises d’épilepsie mais l’électroencéphalogramme est normal.
- La nuit, ce sont les “rest legs” avec des mouvements, parfois amples et violents, surtout des membres inférieurs.
- Le bruxisme, rencontré souvent dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, pourrait être lié à la dystonie.
La sévérité de la dystonie est variable. Voici des exemples de dystonie chez une patiente atteinte d’un SEDh avec dystonie sévère.
Conséquences
Ces contractions dystoniques peuvent provoquer des luxations d’épaule, doigts, hanche, rotule ou de la mâchoire. La durée de ces manifestations de dystonie est habituellement brève mais elles peuvent se prolonger plusieurs jours, semaines, mois ou, très exceptionnellement, années comme cela a été observé dans quelques cas.
La dystonie est volontiers associée à l’accentuation d’autres manifestations du syndrome. Il s’agit de douleurs qui peuvent être très intenses et diffuser au-delà de la partie du corps concerné par la dystonie. Ce sont aussi les troubles dysautonomiques (troubles vasomoteurs, sueurs, tachycardie, chute tensionnelle, frissons, frilosité, nausées, sensations de malaise, POTS), auxquels certains médecins rattachent la fatigue.
La douleur provoquée peut aussi déclencher des manifestations de dystonie, c’est le cas lors d’injections sous-cutanées ou intramusculaires, de traumatismes ou, plus simplement, lors d’une manœuvre d’un examen perçue comme douloureuse par ces patients hyperalgiques.
Le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos doit être évoqué devant des manifestations dystoniques et faire rechercher les autres symptômes du syndrome. De même, on doit rechercher une dystonie lors de la pose d’un diagnostic de SED.
Traitements de la dystonie
En cas de crise, le port des vêtements compressifs et un apport important en Oxygène peuvent aider à rétablir un tonus musculaire plus ou moins normal et diminuer la crise dystonique.
Une médication mineure, dopaminergique, dans le traitement de la maladie de Parkinson s’est avérée efficace dans un bon nombre de cas de dystonie dans le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Malgré l’absence de déficit en L-Dopa confirmée par datscanns, le Professeur Césaro, neurologue spécialiste de la maladie de Parkinson, a conseillé la prescription d’amantadine, molécule provoquant la libération de dopamine au niveau du striatum. Ce traitement a permis une amélioration des manifestations dystoniques, majorée par l’utilisation concomitante des vêtements compressifs, à effet proprioceptif.
L’utilisation de L-Dopa ou levodopa peut également être tentée. Il s’agit d’un précurseur de la dopamine, un neurotransmetteur, chargé de transmettre l’information entre les neurones, jouant un rôle important dans le contrôle des mouvements. Lorsque la production ou la circulation de cette dopamine est diminuée, les cellules nerveuses communiquent mal, entraînant des troubles du mouvement.
Les prescriptions recommandées par le Pr Hamonet et le Pr Césaro sont donc : “ Mantadix 100mg/jour pendant une semaine, 200 mg/j pendant une semaine, 300 mg/j pendant une semaine, 400mg/j. Choisir la dose minimale efficace. A poursuivre indéfiniment en cas d’efficacité et en l’absence d’effets indésirables (gonflement des chevilles, état de « nervosité » avec insomnie)”.
En cas d‘intolérance marquée ou d’insuffisance du résultat, le passage à la Dopamine est indiqué.
“Modopar 62.5 / 3 fois par jour”
Discussion sur la durée du traitement
“Se pose tout de même la question de la durée de ce traitement : doit-on le maintenir « à vie » ? peut-il être interrompu lorsque la dystonie a disparu depuis un certain temps ? D’après notre cas clinique, les essais de diminution du traitement laissent réapparaitre les troubles dystoniques ! Par ailleurs, dans la maladie de Parkinson, on sait que l’efficacité de la L-Dopa diminue avec le temps (plusieurs années tout de même). Il semble difficile de répondre à l’heure actuelle, sur l’évolution de cette efficacité dans le syndrome d’Ehlers-Danlos puisque le recul est très insuffisant, mais on peut imaginer une baisse progressive de l’efficacité comme dans la maladie de Parkinson.” (Marié-Tanay, 2015)
Sources
– Amadys.fr
– Hamonet C, Ducret L, Marié-Tanay C, Brock I. 2016. Dystonia in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type). SOJ Neurol 3(1), 1-3
– Marié-Tanay C. 2015. Etude des apports de la L-Dopa dans le traitement du syndrome d’Ehlers-Danlos.
Merci pour cet article tout à fait éclairant. Quelle maladie étrange, ce SED ! Les troubles dystoniques dont je souffre sont incontestablement majorés par la fatigue, le stress. Ils existent depuis des années, disparaissant parfois quelques semaines avant de revenir… J’ai fini par les accepter comme un signe que le repos est nécessaire. Tout cela serait possible s’ils n’étaient pas nettement plus envahissants ces derniers mois. Pourquoi, alors même que la maladie est connue, les vêtements de contention portés, des périodes de repos observés et la kinésithérapie sérieusement mise en place ?
C’est une bonne question. Pourquoi ??
Pourquoi cette dystonie ? Pourquoi rééquilibrer les contraintes (stress, fatigue, rééducation proprioceptive) ne suffit pas ?
Il faudrait déjà comprendre ce mécanisme de la dystonie dans le SED.
L’hypothèse du tissu conjonctif transmettant mal les informations du tonus musculaire permet d’expliquer. Mais pourquoi dans ce cas des médicaments dopaminergiques fonctionnent chez certains ?
Nous manquons cruellement de recherche et d’articles à ce sujet.
Les patients les plus atteints sont démunis car leurs médecins sont eux-mêmes démunis et les spécialistes de la dystonie “classique” ne trouvent pas de solutions ….
Alors à quand une recherche ?? plutôt que faire 3 études sur l’utilité des vêtements compressifs, ne devrait-il pas y avoir un budget consacré pour intéresser les neurologues à ce sujet ?
Plutôt que de claironner à chaque conférence des centres de référence : “ces traitements sont dangereux !”. Ne devrait-on pas s’intéresser à ces nombreux patients handicapés quotidiennement par cette dystonie ? ne devrait-on pas tester l’efficacité de ces traitements proposés par le GERSED ?
Il y a encore tellement à faire…
Nous, patients, pouvons sensibiliser nos soignants, les aider à comprendre notre fonctionnement, nos limites, après les avoir compris nous-mêmes. Et tenter de gérer…. comme le reste.
Je reviens d’une consultation avec le médecin qui me suit, elle m’a prescrit du Modopar et beaucoup d’oxygène. Je vais devenir mon propre cas d’école mais surtout, j’ai un nouvel espoir de voir mes symptômes les plus handicapants diminués par ces traitements. Pourvu que ça marche ! En attendant lire ici des explications aussi claires et poussées que possible est vraiment rassurant et enrichissant, merci !
dans les dystonies, il y a aussi la très sympathique dysphonie spasmodique, dont je souffre (heureusement, les anti-dépresseurs ont un effet “miraculeux” dessus, exit les injections de botox)
Merci pour cet article très intéressant.
Je comprends mieux pourquoi je grince des dents, les usent et me mord la langue et pourquoi une connaissance se déboite les vertèbres en dormant…
Courage à tous et toutes ! Merci aux médecins qui ont déjà trouver tout cela et que les chercheurs aient les moyens de trouver les traitements appropriés !
Bonjour,
Voila, mon fils à 11 ans et demi, et depuis 07 jours il fait des crises de dystonie, à raison d’une fois le matin entre 08h45 à 11h00, c’est plutôt ses mains et ses pieds qui font un retentissement de 20minutes à 02 heures ,,, mais le comble c’est qu’en étant à l’école qu’il fasse cette dystonie,,,, Alors qu’il souffre d’une d’une toux psychogène depuis plus de 20 jours (NB: Lorsqu’il dort il ne tousse pas).
Eclairer moi SVP.
Depuis hier , il a commencer des séances chez un psy.
Bonjour, je suis désolée mais aucune de nous n’est médecin. Chaque cas est particulier… Je vous encourage vivement à consulter le neurologue de votre fils et en parler avec la psychologue pour traiter également la composante du stress et autres facteurs déclenchants ou aggravants.
Bon courage à vous.
Bonjour
Ma fille a des tremblements involontaires au niveau de la tête depuis ses 7 ou 8 ans
Un médecin m a dit que c était la position qui déclenchait ça…
Mais ça ne s arrête pas…sauf quand elle dort et surtout ça se déclenche quand elle est stressée
Quoi faire?
Bonjour, il peut être utile de consulter un neurologue. Si votre fille ne présente pas de SED ou HSD, je vous invite à vous rapprocher de l’association Amadys, qui pourra vous orienter au mieux.
Bonsoir
D’après de nombreux neurones que j’ai vue aucun d’entre eux a le même diagnostic !!!! Un qui me dit le canal carpien Sachant que j’ai la paupière du même côté donc la main droite qui part quand je porte une charge lourde (pack d’eau)prendre un stylo tendre la main ou main en l’air et la paupière quand je suis allongée sur le côté.donc j’évite de faire les mouvements qui peuvent me faire partir la main car j’ai la douleur qui va jusqu’au cervicales et la contraction du bras est très douloureux et le bras très fatigué part le mouvement . voilà la réponse des neurologues (on voit bien que la main part dans tout les sens mais on ne sait pas et la réponse finale aller voir un psychologue ou psychiatre.
Bonjour. N’hésitez pas à consulter les professionnels conseillés par l’association AMADYS, spécialisée dans la dystonie. Ces médecins ne connaissent peut-être pas le SED/HSD, mais ils connaissent la dystonie, et pourront peut-être vous aider mieux que d’autres neurologues.
Bonjour les amis ,courage
Je vous conseille de faire une prise de sang IGE
Dans mon cas la disclonie et les mouvements involontaires sont de suite à une infection parasitaire, non seulement ils attaquent le système nerveux mais aussi réguler vos taux de vitamine et minéraux dans le corps et tout devrait s’arranger
Bonjour
Mon enfant de 12 ans a des gestes involontaires du bras qui part en l’air ou dans tous les sens mais aussi son comportement change ou elle me tire sur mes lunettes elle s’énerve et quand ça s’arrête elle s’excuse ou elle pleure et elle a du mal a parler et elle a très mal partout et beaucoup d’insomnies en journée.
Bonjour. Vous ne mentionnez pas de SED ou de HSD, j’imagine donc que c’est la dystonie seule qui vous intéresse dans cet article. Je vous conseille de consulter un neuropédiatre spécialisé dans les mouvements anormaux. Vous pouvez vous adresser à l’association Amadys qui pourra peut-être vous orienter vers un professionnel adapté dans votre secteur.