Small fiber neuropathy is a common feature of Ehlers-Danlos syndromes.
Cazzato D, Castori M, Lombardi R, Caravello F, Bella ED, Petrucci A, Grammatico P, Dordoni C, Colombi M, Lauria G.
Neurology. 2016 Jul 12;87(2):155-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000002847. Epub 2016 Jun 15.
Traduction : La neuropathie des petites fibres est une caractéristique commune des syndromes d’Ehlers-Danlos

L’article est disponible sur internet et accessible aux traducteurs de vos navigateurs : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4940063/

Résumé

Objectif:
Étudier l’implication des petites fibres nerveuses dans le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED).

Méthodes:
Les patients diagnostiqués avec SED ont subi une évaluation clinique, neurophysiologique et une biopsie cutanée. Nous avons enregistré les symptômes et les signes sensoriels et évalué la présence et la gravité de la douleur neuropathique selon les questionnaires Douleur Neuropathique 4 (DN4) et ID Pain et l’échelle de notation numérique (NRS). L’amplitude du potentiel d’action sensorielle et la vitesse de conduction du nerf sural ont été enregistrées. Une biopsie cutanée a été réalisée au niveau de la jambe distale et la densité des fibres nerveuses intraépidermiques (IENFD) a été obtenue et référencée aux valeurs de référence normatives publiées ajustées en fonction du sexe et de l’âge.

Résultats:
Notre cohorte comprenait 20 adultes atteints du syndrome d’hypermobilité articulaire / SED hypermobile, 3 patients atteints de SED vasculaire et 1 patient de SED classique. Tous les patients, sauf un, avaient une douleur neuropathique selon les questionnaires DN4 et ID Pain et ont signalé 7 symptômes ou plus au questionnaire d’inventaire des symptômes de neuropathie à petites fibres. L’intensité de la douleur était modérée (NRS ≥4 et <7) chez 8 patients et sévère (NRS ≥7) chez 11 patients. L'étude de conduction nerveuse sural était normale chez tous les patients. Tous les patients ont montré une diminution de l'IENFD compatible avec le diagnostic de neuropathie des petites fibres (SFN), quel que soit le type de SED.

Conclusions:
Le SFN est une caractéristique courante chez les adultes atteints de SED. La biopsie cutanée pourrait être considérée comme un outil de diagnostic supplémentaire pour étudier les manifestations de la douleur dans le SED.

Abstract
Objective:
To investigate the involvement of small nerve fibers in Ehlers-Danlos syndrome (EDS).

Methods:
Patients diagnosed with EDS underwent clinical, neurophysiologic, and skin biopsy assessment. We recorded sensory symptoms and signs and evaluated presence and severity of neuropathic pain according to the Douleur Neuropathique 4 (DN4) and ID Pain questionnaires and the Numeric Rating Scale (NRS). Sensory action potential amplitude and conduction velocity of sural nerve was recorded. Skin biopsy was performed at distal leg and intraepidermal nerve fiber density (IENFD) obtained and referred to published sex- and age-adjusted normative reference values.

Results:
Our cohort included 20 adults with joint hypermobility syndrome/hypermobility EDS, 3 patients with vascular EDS, and 1 patient with classic EDS. All except one patient had neuropathic pain according to DN4 and ID Pain questionnaires and reported 7 or more symptoms at the Small Fiber Neuropathy Symptoms Inventory Questionnaire. Pain intensity was moderate (NRS ≥4 and <7) in 8 patients and severe (NRS ≥7) in 11 patients. Sural nerve conduction study was normal in all patients. All patients showed a decrease of IENFD consistent with the diagnosis of small fiber neuropathy (SFN), regardless of the EDS type.

Conclusions:
SFN is a common feature in adults with EDS. Skin biopsy could be considered an additional diagnostic tool to investigate pain manifestations in EDS.


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