Le diagnostic est d’abord clinique et peut être confirmé pour 12 des 13 sous-types par des tests génétiques. Pour certains types de SED rares, la négativité du test génétique n’exclut pas le diagnostic. Le SEDh, le sous-type le plus fréquent, ne bénéficie actuellement en France d’aucun examen biologique ou génétique permettant sa confirmation ; son diagnostic est donc uniquement clinique.

Il est essentiel d’avoir mené des examens pour éliminer les diagnostics différentiels. Vous trouverez dans l’article suivant les divers examens à réaliser et conditions à remplir pour obtenir un RDV en centre de référence ou de compétence : Documents et examens demandés pour une consultation pour SED non vasculaire.

Les Syndromes d’Ehlers-Danlos sont actuellement intégrés dans le PNMR 4 (Plan National Maladies Rares) et dépendent de centres de référence et de compétence, eux-mêmes inclus dans des Filières Maladies Rares. Certains organismes de sécurité sociale demandent expressément à ce que les diagnostics soient effectués dans ces centres de référence et compétence pour être considérés, il est donc important de savoir où s’adresser.

Les centres de référence et de compétence utilisent les grilles de diagnostic établies par la nouvelle classification de New-York (2017). Les critères sont disponibles en anglais dans l’article “The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes” ( Malfait et al. 2017).