Documents et examens demandés pour une consultation pour SED non vasculaire

On vous suspecte un SED ou vous suspectez vous-même un SED pour vous ou votre enfant mais ne savez pas par où commencer et où consulter ?
Cet article est là pour vous indiquer les conditions actuelles de diagnostic en France.

Le diagnostic des syndromes d’Ehlers-Danlos est actuellement très compliqué en France, c’est un véritable parcours du combattant, du fait que cette pathologie soit considérée comme rare et qu’il existe donc des centres de référence et de compétence maladies rares dédiés à ces pathologies.
De nombreux symptômes du SED peuvent être retrouvés dans des pathologies différentes. Ce qui fait la spécificité du SED/HSD sont : l’hypermobilité articulaire, les troubles proprioceptifs, la fragilité tissulaire, les subluxations/luxations, les multiples entorses, par exemple.

Les bases du diagnostic SED/HSD

Les règles de diagnostic d’un SED ont considérablement évolué ces dernières années et notamment depuis 2017. Depuis cette date, un consortium international a établi des critères de classification pour les SED. Ces critères de classification sont utilisés en tant que critères diagnostiques. Pour le SEDh, le plus courant (85% des personnes SED), des critères de diagnostic très précis et surtout restrictifs ont été établis dans le but clair et affiché de favoriser la recherche génétique sur ce type de SED qui est le seul n’ayant pas de marqueur génétique identifié.
Du fait de ces critères appelés critères de New-York, 80% des personnes qui auraient été diagnostiquées SED auparavant ne le sont plus.
Il existe 14 types de SED selon le consortium international. Ces 14 types ont été déterminés d’après les marqueurs génétiques identifiés et des profils phénotypiques communs. 13 types ont été détaillés dans les articles de New-York, le 14ème a été identifié ultérieurement. Ces 13 types de 2017 vous sont présentés avec leurs principales particularités sur cette page : Les SED.

Depuis mars 2018 et une directive de la CNAM et d’autant plus depuis la publication du Protocole National de Diagnostic et de Soins des SED non vasculaires (PNDS des SED non vasculaires), il est demandé par les instances et par de nombreux médecins que le diagnostic d’un SED soit effectué selon les critères internationaux de 2017. Vous pouvez trouver les critères du SEDh, le SED le plus courant, ici : Les critères de diagnostic du SEDh (SED hypermobile) depuis 2017.
Vous verrez qu’en fait, ces critères se penchent peu sur les symptômes invalidants et nécessitent en premier lieu une hypermobilité articulaire avérée avec le score de Beighton (critère I). Ces critères sont admis à l’international mais sont pourtant sujets à controverse puisque fixés arbitrairement. Pour certains médecins, ces critères sont davantage des critères de classification que des critères de diagnostic.

Les personnes qui ne rentrent pas dans ces critères du SEDh mais qui présentent une hypermobilité articulaire (localisée sur une ou deux articulations, ou généralisée à toutes les articulations), des douleurs chroniques, des blessures, peuvent être diagnostiquées comme atteintes de troubles du spectre de l’hypermobilité ou HSD. Vous pouvez trouver des informations ici : L’hypermobilité et les troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD) selon le Consortium International.

Les HSD sont reconnus comme étant des pathologies très fréquentes, à l’inverse du SEDh qui est toujours dit rare faute d’étude épidémiologique. Un HSD peut être diagnostiqué par tout médecin, dès lors qu’un SED ou tout autre pathologie est écartée.
Un SEDh est considéré par beaucoup (et surtout par nos instances telles que la CPAM) comme devant être diagnostiqué / confirmé en centre de référence ou centre de compétence maladies rares.
Ces centres sont rares et inégalement répartis sur le territoire. Il est important que vous soyez conscients de cet état de fait car cela va impacter votre parcours diagnostique.

Les centres de référence et de compétence maladies rares labellisés pour les SED non vasculaires sont de moins en moins accessibles. Eh oui, le PNMR 3, la labellisation de 2 centres de référence et 15 centres de compétence en 2017 (qui, depuis, ne sont plus 15 !),le PNDS publié en 2020, tout cela était destiné à réduire l’errance diagnostique. Force est de constater que l’inverse est bel et bien de mise.

Le parcours diagnostique

Il est actuellement recommandé de consulter des médecins spécialistes qui jugeront s’il est nécessaire d’orienter le patient vers un centre de référence ou centre de compétence, c ‘est-à-dire de consulter ces spécialistes pour qu’ils jugent si vous relevez d’un SED ou d’un HSD. Malheureusement, de nombreux spécialistes ne connaissent pas ces pathologies ou les connaissent de manière très académique voire même erronées. Nous vous conseillons de connaître d’ores et déjà les critères de diagnostic et d’orientation, d’appréhender la nuance entre HSD et SED, afin de défendre votre dossier.
Attention, il est préférable de consulter des spécialistes exerçant en milieu hospitalier car certains centres ne considèrent pas les demandes des médecins libéraux.

Les spécialistes à consulter éventuellement :

  • un rhumatologue pour écarter les pathologies rhumatismales ou cerner les symptômes pouvant être en lien avec un SED
  • un médecin interniste pour écarter une maladie auto-immune, une maladie rare autre et/ou suspecter un Syndrome d’Ehlers-Danlos
  • un médecin orthopédiste en cas d’entorses fréquentes, de luxations, de scoliose ou autre malformation congénitale ou pathologie en rapport avec la colonne vertébrale, les membres inférieurs et les membres supérieurs
  • un dermatologue pour examiner vos manifestations cutanées.

Rhumatologue et/ou interniste semble le passage obligé désormais pour atteindre le St Graal de la consultation en centre de compétence/référence.

Examens préconisés avant une consultation diagnostique en centre de référence ou de compétence

Le médecin traitant peut effectuer des examens de première ligne pour écarter des pathologies ou préciser les symptômes en présence.

  • Il est demandé de détailler l’examen clinique, d’effectuer une description clinique en plus d’une anamnèse classique.
  • Il est demandé de procéder aux examens qui peuvent orienter soit vers un autre type de SED (notamment SEDv), soit vers un autre type de maladie du tissu conjonctif :
  • Echo cardiaque et si possible troncs supra-aortiques
  • Si particularités, compléter le bilan vasculaire et demander un avis d’ophtalmologie (pour regarder si ectopie du cristallin ou cornée fine)
  • Radiographies du squelette : rachis entier debout de face et de profil, un bassin de face, deux genoux, deux mains (on y recherche des signes de dysplasie ou de déminéralisation osseuse).
  • S’il y a des signes sur les radiographies (ou même avant), demander une densitométrie osseuse et un bilan phosphocalcique.
  • Il est demandé de procéder aux examens qui explorent les symptômes multisystémiques pour ne pas passer à côté de maladies rhumatologiques (type connectivite) ou auto-immunes ou pour ne passer à côté de pathologies associées qui pourraient être traitées, ce qui permettrait de soulager une partie des symptômes :
  • Bilan inflammatoire, bilan auto-immun, CPK, bilan phosphocalcique
  • Bilan d’hémostase (coagulation), surtout si beaucoup d’ecchymoses, épistaxis, gingivorragies
  • Bilan thyroïdien (TSH) et sérologie virale puisque plainte de fatigue chronique
  • Tout ce qui paraît pertinent : éliminer une maladie coeliaque devant des troubles digestifs, envoyer chez le cardiologue faire un holter devant des palpitations, etc.
  • Des bilans ophtalmologiques, de kinésithérapie, de psychomotricité, d’ergothérapie et d’orthophonie pourront être prescrits en fonction du tableau clinique.

 

Cette liste est établie d’après la synthèse à destination du médecin traitant du PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) et des précisions du Dr Caroline Michot, généticienne responsable du centre de référence enfants-adolescents de Necker, dans le podcast de Rare à l’écoute consacré aux Syndromes d’Ehlers-Danlos.
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Compte tenu de la multitude de documents demandés par le centre de référence de Garches pour obtenir un RDV pour les personnes de la région parisienne, nous vous conseillons de vous armer de la même manière pour obtenir un RDV de façon peut-être plus précoce auprès d’un centre de compétence. Cela multiplie vos “chances” …

Nota Bene : La procédure d’accès au centre de référence de Garches est indiquée par mail automatique uniquement. Elle n’est pas même accessible sur la page consacrée au CRMR de Garches sur le site internet de l’APHP (Service de Syndromes d’Ehlers-Danlos non-vasculaires (SED NV) Hôpital Raymond-Poincaré)

Il est donc demandé :

“Afin que votre demande soit étudiée, veuillez nous transmettre les 4 documents suivants :

1. Une lettre de la part d’un spécialiste hospitalier détaillant les raisons qui l’ont amené à évoquer un syndrome d’Ehlers-Danlos
(Nous vous rappelons que la demande de rendez-vous en centre de référence ne peut être envisagée qu’après un 1er avis de spécialiste hospitalier)
2. Le compte-rendu d’une échographie cardiaque récente (recherche d’une valvulopathie ou fuite mitrale).
3. Le questionnaire A complété
4. La checklist « Critères diagnostiques pour le SED hypermobile » complétée, si un SED hypermobile a été évoqué par le spécialiste hospitalier.
A remplir , dater et signer par un spécialiste hospitalier: https://www.ehlers-danlos.com/heds-diagnostic-checklist/
Un tutoriel d’aide au diagnostic est à la disposition du médecin : https://www.youtube.com/watch?v=TgVDUY9xkYY

Des recommandations de présentation de l’objet du mail vous sont proposées :

(…)en respectant scrupuleusement le format suivant pour l’objet du mail :
AAAA-MM-JJ NOM Prénom: Demande de RDV 1ère fois avec dossier complet
Exemple : 2020-18-06 DUPONT Marie: Demande de RDV 1ère fois avec dossier complet

Remarques :
– Nous avons remis en forme le questionnaire A afin qu’il soit facilement imprimable : Questionnaire A remis en forme par SED’in FRANCE
– La checklist fournie par lien dans le mail automatique est certes remplissable en ligne mais c’est une checklist en anglais fournie par The Ehlers-Danlos Society.
Voici une checklist identique en français fournie par nos soins et incluant également une page dédiée au diagnostic d’un HSD : Grille diagnostics HSD – SEDh_sedinfrance

Un document PDF facilement imprimable reprenant la totalité de cet article peut être téléchargé ici : Examens préconisés avant une consultation diagnostique

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