Il est rare d’avoir un article en français qui décrit précisément les manifestations cliniques et les complications possibles du SEDv (SED vasculaire). Cet article peut donc se révéler très utile en cas de suspicion par votre médecin.

Résumé

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) vasculaire est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante. Il se distingue des autres formes de SED par un morphotype acrogérique inconstant et par la survenue de complications vasculaires, digestives et obstétricales.

Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, d’examens d’imagerie non invasive et sur l’identification d’une mutation du gène COL3A1 qui, à elle seule, apporte la certitude du diagnostic, mais dont le rendement de détection ne dépasse pas 61 %.

En présence de deux critères diagnostiques majeurs, un test génétique doit être proposé, réalisé et son résultat rendu dans le cadre d’un groupe multidisciplinaire.

En application du principe de précaution, des mesures préventives doivent être impérativement mises en œuvre dès le diagnostic suspecté. Toute ponction artérielle, intervention chirurgicale, endoscopie digestive ou utérine doit être proscrite sauf urgence vitale. Les efforts à glotte fermée et toutes autres situations ou médicaments susceptibles d’élever la pression artérielle doivent être évités. Le mode de contraception doit être discuté afin d’éviter la survenue d’une grossesse pendant la période diagnostique.

Les lésions artérielles évocatrices de la maladie sont les anévrysmes disséquants des carotides internes sus-bulbaires, des iliaques et des branches viscérales de l’aorte dans leur portion proximale, les anévrysmes fusiformes de l’artère splénique et les fistules carotidocaverneuses directes non traumatiques de survenue précoce. Une varicose juvénile, une péritonite spontanée ou des lésions périnéales inhabituellement importantes après un accouchement doivent également attirer l’attention du clinicien.

La prise en charge psychologique des patients et de leurs proches est essentielle tant pour les aider à vivre avec leur maladie que pour aborder avec eux la problématique de l’information et du dépistage des enfants.

Le pronostic du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire est sombre mais il existe une grande variabilité interindividuelle et l’espérance de vie des patients suivis est meilleure. La prise en charge par une équipe multidisciplinaire expérimentée, la mise en œuvre de mesures drastiques de prévention et peut-être, selon les résultats de l’étude BBEST, la prescription de β-bloquants devrait permettre de réduire le risque de complications et d’espérer ainsi dans un avenir proche une réelle amélioration du pronostic.


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Perdu2006_SEDvasculaire