Diagnostic, classification, examens
Le GERSED (Groupe d’Etude et de Recherche sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos) met à la disposition de tous un nouveau flyer. Celui-ci explique les critères de diagnostic d’un SEDh depuis 2017. “Bien que les considérant comme imparfaits, la plupart des médecins…
La troisième vidéo de la Filière Oscar concerne l’examen clinique d’une personne suspectée d’avoir un SED non vasculaire. – Examen de l’hyperlaxité avec le score de Beighton, complété par le score de Bulbena qui étudie des articulations supplémentaires. – Recherches…
Diagnostic, classification, examens
Les critères diagnostiques du SEDmc ont été mis à jour dans la nouvelle classification internationale de New-York (2017). La prévalence de ce type de SED est inconnue. En 2017, 39 patients (18 femmes, 21 hommes, de 0 à 59 ans)…
Diagnostic, classification, examens
Le SEDk, SED cyphoscoliotique, est une pathologie très rare du tissu conjonctif caractérisée par une hypotonie musculaire, une cyphoscoliose et une hypermobilité articulaire généralisée (HAG) associée à une fragilité cutanée et une fragilité du globe oculaire. La prévalence exacte du…
Diagnostic, classification, examens
Le SED vasculaire est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante, cette forme représente 3 à 5% de l’ensemble des SED et sa prévalence est estimée à 1/150000 naissances. D’après Byers et al. (2017), la maladie est liée à…
Diagnostic, classification, examens
NOTA BENE : le centre de compétence de Caen n’a plus de médecins référents depuis avril 2019, il n’est donc plus accessible pour les diagnostics ! Il existe cependant l’étude Vitalised qui peut permettre aux patients de Basse-Normandie et d’un…
Diagnostic, classification, examens
Docteur en médecine et docteur en génétique humaine, le Pr Xavier Jeunemaître est coordinateur du centre de référence des maladies vasculaires rares, dont le SEDv (Hôpital Pompidou à Paris). Lors du colloque SED du 9 février à l’institut Imagine, il…
