La fatigue est fréquente et souvent invalidante, elle est présente chez 84 à 96% des patients avec un SED et contribue à une mauvaise qualité de vie. Les symptômes se chevauchent souvent avec le syndrome de fatigue chronique (SFC), également connu sous le nom d’encéphalomyélite myalgique (EM).  Ce chevauchement peut mener les médecins à diagnostiquer à tort des personnes atteintes du SFC qui ont en réalité un SED ou un HSD.

La fatigue est souvent ressentie à la fois comme une fatigue physique et une fatigue mentale. Elle évolue de pair avec la douleur lors des crises. On dit que cette fatigue est étonnante ou ne ressemble à aucun autre type de fatigue. Elle est ressentie comme le fait de se faufiler dans la mélasse, s’accompagne de sensations de lourdeurs des membres.

Il est constaté que cette fatigue peut être due à de nombreux facteurs :  une mauvaise qualité de sommeil, la douleur chronique, l’habituation du corps à l’inactivité, les troubles digestifs, les mictions nocturnes, les maux de tête et migraines, le stress.

Pour en savoir plus, lire ici : Gestion de la fatigue et régulation des activités

La proprioception désigne la perception, consciente ou non, de la position des différentes parties du corps. Elle fonctionne grâce à de nombreux récepteurs musculaires et ligamentaires, et aux voies et centres nerveux impliqués.

Le professeur Hamonet identifie clairement le SED comme une maladie de la proprioception. Le SED est une pathologie du tissu conjonctif, trame de 80 % du corps humain. Tous les organes sont concernés. Deux conséquences en découlent. La première conséquence est la fragilité tissulaire responsable des hémorragies (ecchymoses même spontanées, règles abondantes, saignements des gencives) en raison de la rupture des petits vaisseaux, de la fragilité de la peau, des organes internes et des difficultés de cicatrisation. La deuxième conséquence est : « la modification des réactions mécaniques des tissus conjonctifs qui sont étirables mais ont perdu leur élasticité. La conséquence est alors générale pour tout le corps : les capteurs de sensations (contact, déplacement, douleur, chaleur, froid)  ne réagissent pas ou trop ou de façon inappropriée en déformant les sensations ou en les localisant mal » (Hamonet, 2015).

Cela engendre des symptômes tels que :

– le heurt d’obstacles (chambranles de porte, coins de meubles)

– les chutes fréquentes, majorées dans le noir

– les dérobements soudains (“mes jambes ne me portent plus”)

– les lâchages d’objets par manque de pression ou par mauvaise estimation de la distance

– entorses et subluxations, voire luxations.

Pour être plus exact, il faudrait parler de troubles somesthésiques, car les troubles ne concernent pas seulement le positionnement du corps dans l’espace mais bien tous les messages internes ou externes !! Cela peut se retrouver par exemple dans les symptômes suivant :

– perte de sensations dans des membres avec parfois tableau de pseudo-paralysie (avec une imagerie normale)

– troubles urinaires en raison de la non perception du besoin d’uriner (rester des heures sans aller aux toilettes ou au contraire y aller trop souvent par sensation exagérée)

– non coordination du besoin d’oxygène au moment de la montée d’un escalier d’où un essoufflement, une dyspnée.
Pour en savoir plus, lire ici :
– Le déficit proprioceptif dans le SED/HSD
– Proprioception et Kinésithérapie dans les SED : nos documents
– La kinésithérapie pour les SED/HSD par Benoît Bonneté (Rencontres du GERSED en Normandie 2019)

La dysautonomie, aussi appelée dysfonctionnement autonome cardiovasculaire, est un dysfonctionnement du système nerveux autonome caractérisé entre autres par de l’hypotension orthostatique ou une tachycardie orthostatique posturale (POTs). Elle est extrêmement fréquente dans le SED et le HSD

La dysautonomie se traduit par les symptômes suivants, dans un contexte polymorphe et instable :
– Fatigue chronique et somnolence ;
– Pré-syncope ou syncope, notamment lors des changements brusques de position ou le piétinement, ou encore lors de la digestion ;
– Hypotension artérielle habituelle, variable et surtout instable avec possibilité de poussées tensionnelles
– Désordres de la thermorégulation : intolérance au froid, frilosité ; intolérance aux grandes chaleurs humides ;
– Variations thermiques allant d’une température basale parfois à 35°C à des poussées thermiques importantes en dehors de toute infection ;
– Sueurs diurnes ou nocturnes, intéressant le crâne et la partie haute du tronc, sueurs froides trempant les draps ;
– Tachycardie inexpliquée, accès de palpitations ;
– Troubles vasomoteurs : les extrémités sont froides, évoquant un syndrome de Raynaud, mais peuvent subir un accès de vasodilatation avec augmentation de la température locale.
– Paresthésies périphériques avec sensations cutanées transitoires ou chroniques de picotements, de piqûres, de chatouillis, ou de sensations de quelque chose qui traîne sur la peau ;
– Difficultés à respirer ou avaler :
– Soif excessive ;
– Intolérance à l’exercice ;
– Digestion lente provoquant une distension de l’abdomen, des nausées, une perte d’appétit, des ballonnements, une diarrhée ou une constipation ;
– Gastroparésie associée à des nausées, un reflux gastrique et des vomissements ;
– Troubles urinaires du type difficulté à uriner, incontinence ou vidange incomplète de la vessie.
Pour en savoir plus, lire ici :
– La dysautonomie dans les SED/HSD
– La dysautonomie dans le SED – Journal de réadaptation médicale 2016 – Bravo

La dystonie est un trouble du mouvement induit par un dysfonctionnement du système nerveux central, c’est-à-dire un trouble du tonus musculaire lié à un mauvais signal envoyé par le cerveau. Notre cerveau décide de chaque geste. Lorsqu’il envoie un mauvais signal à une partie du corps, elle adopte un mauvais geste.

75 % des patients atteints de SED présenteraient une dystonie avec un niveau de sévérité différent chez chaque patient.

La dystonie se repère dans les SED par les manifestations suivantes :

– des contractions musculaires involontaires, sous la forme de fasciculations (blépharospasmes surtout, myoclonies sur la face antérieure des cuisses, rappelant la vibration d’un téléphone mobile, dans la poche d’un pantalon).
– des mouvements brusques, sous la forme de sursauts, des poignets, des épaules, de la tête, des membres inférieurs, ou de mouvements amples, pouvant heurter un obstacle ou une personne et même déséquilibrer le patient s’ils siègent aux membres inférieurs.
– des mouvements de la main, tremblés, saccadés, hésitants.
– des tremblements des doigts et poignets, mains tendues, ou au repos.
– des contractures décrites comme une sensation de durcissement musculaire, de rigidité, freinant le mouvement ou des crampes.
– des contractures durables en flexion forcée du poignet et des doigts, en flexion et adduction du pied,
– une crampe de l’écrivain survenant, lors de l’écriture, après un temps variable,
– des crises toniques diffuses aux membres inférieurs avec des mouvements alternés, violents, majorés par les tentatives d’immobilisation forcée, 11 – des contractions brèves des deux membres inférieurs entraînant une chute.
– des crises toniques de l’ensemble d’un hémicorps ou de la totalité du corps avec, parfois, des attitudes en opisthotonos et la possibilité de blessures ou d’hématomes facilités par la finesse de la peau et la grande fragilité des vaisseaux. Elles peuvent être confondues avec des crises d’épilepsie mais l’électroencéphalogramme est normal.
– la nuit, ce sont les “jambes sans repos” avec des mouvements, parfois amples et violents.

– le bruxisme, rencontré souvent dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, pourrait être lié à la dystonie.

Pour en savoir plus, lire ici :
– Dystonie et mouvements involontaires dans les SED
– Nouvel article : Dystonia in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers- Danlos syndrome, hypermobility type). 2016

Nous associons habituellement l’hypermobilité à la flexibilité, mais certaines personnes hypermobiles peuvent ne pas présenter une flexibilité partielle et peuvent se plaindre de raideur et d’oppression. C’est souvent parce que les muscles ne fonctionnent pas de manière efficace. À la place, ils doivent faire des efforts supplémentaires pour essayer de stabiliser et de soutenir les articulations, ce qui les met dans un état de tension musculaire extrême.

L’examen attentif de la mobilité articulaire du membre inférieur met en évidence des rétractions musculo-tendineuses  (genoux et chevilles)  chez une majorité de patients  ayant un syndrome d’Ehlers-Danlos  avec pour corollaires  fréquents, la négativité  du test de la paume au sol  et du recurvatum des genoux. Ces constatations remettent en question la validité du test de Beighton et, plus généralement, le fait que l’hypermobilité est une caractéristique incontournable du syndrome d’Ehlers-Danlos puisque la rétraction musculo-tendineuse est l’une de ses manifestations presque constantes.  Retrouvée dans 86% des cas, ces rétractions sont précoces (59% dans le groupe des enfants de 10 ans et moins).

De nombreux troubles cardio-vasculaires, fréquents dans le SED, sont habituels, parfois inquiétants, mais le plus souvent sans gravité. Il s’agit principalement des troubles du rythme cardiaque avec des crises de tachycardie souvent douloureuses (le coeur bat trop vite), contrastant avec une bradycardie fréquente au repos (le coeur bat trop lentement). Le POTS, Syndrome de tachycardie posturale orthostatique, les douleurs thoraciques, et les troubles vasomoteurs, faisant penser à un syndrome de Raynaud, sont fréquents.

Le SED est responsable d’une fragilisation des parois de tous les vaisseaux.  On retrouve donc souvent des ecchymoses au moindre choc, parfois même des hématomes spontanés. Les hémorragies sont plus fréquentes que dans la population générale : saignements de nez, de gencives ; saignement urinaire, digestif ; règles abondantes. Les hémorragies sont présentes dans toutes les formes du SED chez 74% des patients. Il convient d’être très prudent dans les actes médicaux et les prescriptions médicamenteuses compte tenu de ce risque hémorragique. La fragilité vasculaire ne se retrouve pas uniquement dans le SED vasculaire !

De même, il est possible de noter la présence d’anévrismes chez tous les patients avec un SED, quel que soit le type de SED ! Il est donc nécessaire de conduire des recherches systématiques sur tout le système artériel par un échodoppler, voire un angioscanner au moindre doute.

L’atteinte vasculaire varie pour chaque patient. Beaucoup peuvent être atteint légèrement, sans gravité (tachycardie, bradycardie, douleurs…), même si handicapant. Certains peuvent cependant, tout en ayant un SED dit non vasculaire, subir des troubles vasculaires graves dont il faut absolument prendre conscience. Le SED n’est pas une pathologie bénigne !

Pour en savoir plus, lire ici :
– Bilan cardiologique pour les SED & HSD – Rencontres du GERSED 2019
– Le cardiologue et le SED. 2016