The Ehlers-Danlos Society a proposé dernièrement un texte expliquant les travaux visant à mettre à jour les critères de diagnostic 2017 du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh), à améliorer les définitions des troubles du spectre d’hypermobilité (HSD) et les voies de diagnostic fondées sur des preuves.
Vous trouverez cet article ici : Criteria and diagnosis pathway update 2021.

Nous sommes heureux de constater qu’il est écrit noir sur blanc que les critères de diagnostic de New-York 2017 ont été établis par un consensus d’experts (Grade C de recommandations) et qu’ils ont été conçus à des fins de recherche mais qu’ils sont insuffisants/à compléter/à modifier pour la pratique clinique.
Nous vous informons de ce fait depuis 2017 afin que vous puissiez garder du recul sur ces critères.
Nous constatons également qu’il est indiqué que, même s’il manque actuellement de preuves pour intégrer les comorbidités dans les critères de diagnostic, elles doivent être dans tous les cas prises en compte et mentionnées lors d’un diagnostic.

Cet article est parfois une traduction exacte de l’article mentionné, parfois une synthèse (notamment concernant le détail de l’étude présentée).

Qui fait ce travail?

Le travail sur les critères de diagnostic est effectué par les groupes de travail SEDh/HSD et pédiatriques du Consortium international sur les syndromes d’Ehlers-Danlos (EDS) et les troubles du spectre d’hypermobilité (HSD).

Le rôle de the Ehlers-Danlos Society a été de faciliter le rassemblement des membres de ces groupes pour travailler à l’élaboration de nouveaux critères pour les enfants et les jeunes et à un examen et à l’élaboration des critères actuels pour les adultes.
The Ehlers-Danlos Society collabore également avec les membres des réseaux européens de référence (ERN) sur les maladies rares et peu fréquentes pour développer et publier des guides de diagnostic fondées sur des preuves pour tous les types de SED.

La revue des critères du SEDh et la définition de HSD

Le groupe de travail SEDh/HSD du Consortium international s’est réuni en 2019-2020 et a examiné les préoccupations soulevées par la communauté et les cliniciens concernant les critères de 2017 pour le SEDh.

Le groupe de travail a convenu que les critères ont été conçus à travers une lentille de recherche pour aider à améliorer la recherche, la progression et la compréhension de la maladie, et qu’une revue complète doit prendre en compte et déterminer par une étude plus approfondie les preuves qui pourraient conduire à un élargissement du contenu des critères et de leur structure .

Ils ont également examiné la nécessité de critères formels pour le HSD. Des études formelles, des audits de la pratique clinique et des enquêtes auprès des cliniciens et des patients ont été prises en compte pour identifier des thèmes à explorer plus avant.

Plusieurs domaines clés ont été identifiés pour une exploration plus approfondie. Ceux-ci incluent :

• l’identification de méthodes supplémentaires pour évaluer la présence d’une hypermobilité articulaire généralisée (GJH) pour aider les cliniciens à identifier l’hypermobilité ;
• déterminer si les signes et complications considérés comme typiques du SEDh ou HSD sont suffisamment décrits dans les critères actuels ;
• identifier les signes et complications supplémentaires à ajouter pour soutenir l’évaluation clinique ;
• déterminer si tous les signes doivent rester égaux les uns aux autres dans les critères ou si certains signes sont plus significatifs que d’autres, c’est-à-dire qu’ils ont plus de poids diagnostique ;
• déterminer s’il existe maintenant des preuves suffisantes pour incorporer d’autres signes et symptômes liés aux conditions / comorbidités associées dans les critères. Dans tous les cas, les comorbidités doivent être «signalées» à la fin des critères comme conditions à prendre également en compte ;
• identifier les ajustements spécifiques à apporter aux critères afin qu’ils conviennent aux enfants et aux jeunes ;
• explorer les préoccupations qui ont été soulevées concernant la dénomination de SEDh et HSD.

Les travaux préparatoires d’une étude sont terminés. Cela comprenait une revue complète de la littérature jusqu’en décembre 2020 et le développement d’un protocole d’étude pour explorer si, et dans quelle mesure, différents signes et symptômes séparent les personnes atteintes de SEDh des personnes atteintes de HSD et les personnes atteintes de SEDh ou HSD d’autres causes de douleur chronique généralisée. L’étude inclura des enfants et des jeunes ainsi que des adultes.
Cette étude sera internationale et les modalités seront présentées en temps et en heure.

Il est probable que l’étude durera 12 à 18 mois. Une fois complètes, les données, y compris le (s) modèle (s) de critères de diagnostic qui montrent le plus de sensibilité et de spécificité pour identifier les SEDh et HSD par rapport aux autres causes de douleur chronique, seront partagées avec les parties prenantes et discutées avant de publier des recommandations si la recherche identifie qu’une mise à jour des critères de 2017 est nécessaire.

Développement des critères SEDh et HSD pour les enfants et les adolescents

Les membres du groupe de travail pédiatrique siègent également au groupe de travail SEDh/HSD et ont été impliqués dans les plans décrits ci-dessus.

Le groupe de travail pédiatrique reconnaît que les critères de 2017, qui ont été élaborés en pensant aux adolescents plus âgés et aux adultes, sont difficiles à utiliser pour les enfants avant qu’ils ne soient complètement adultes. Et que cela crée des problèmes pour les familles et les professionnels de la santé.

Le groupe de travail a donné la priorité à l’élaboration d’un ensemble de critères diagnostiques pour les enfants, avec des contributions d’experts qui sont familiarisés avec l’utilisation des outils actuels dans la pratique clinique dans ce groupe d’âge.

L’objectif est de publier un cadre basé sur un consensus d’experts d’ici la fin de 2021 pour combler cette lacune, puis de développer une base de données probantes pour le cadre avec des ajustements si nécessaire, au cours des deux prochaines années.

Lignes directrices pour le diagnostic de tous les types de syndrome d’Ehlers-Danlos

Vers la fin de 2019, un groupe d’experts, comprenant des représentants de the Ehlers-Danlos Society, du consortium international sur les syndromes d’Ehlers-Danlos et les troubles du spectre d’hypermobilité, a sélectionné des réseaux européens de référence sur les maladies rares et peu fréquentes (ReCONNET, VASCERN et ERN SKIN) et les associations de patients se sont réunies pour parvenir à un consensus sur l’élaboration de lignes directrices pour le diagnostic des syndromes d’Ehlers-Danlos (SED).

Les objectifs suivants des lignes directrices de diagnostic ont été identifiés :

• Les lignes directrices doivent être destinées à un public mondial, étant entendu que des voies spécifiques peuvent devoir être développées dans différentes régions pour fonctionner au sein du système local de soins de santé.
• Ces lignes directrices devraient aider les généralistes qui ne sont pas familiarisés avec le SED à identifier les cas probables de SED pour une évaluation spécialisée.
• Ces lignes directrices devraient également aider les généralistes et les spécialistes qui ne sont pas familiarisés avec la génétique médicale à envoyer les «bons» patients aux services de génétique médicale ayant une expérience dans le domaine des EDS / troubles héréditaires du tissu conjonctif.
• Dans le même temps, les directives aideraient les généticiens médicaux à sélectionner les patients pour les tests moléculaires, à identifier le flux de travail de diagnostic de laboratoire le plus efficace pour la suspicion clinique spécifique, et à attribuer l’interprétation clinique la plus claire résultats moléculaires.
• Les lignes directrices devraient être élaborées en utilisant une approche fondée sur les meilleures pratiques et fondée sur des preuves.
• Le panel de lignes directrices devrait inclure des représentants des réseaux européens de référence concernés qui rejoindront les membres du consortium international sur les syndromes d’Ehlers-Danlos et les troubles du spectre d’hypermobilité.

Il a été convenu que ces travaux seront coordonnés par le Centre de génétique médicale, l’Université de Gand et l’hôpital universitaire de Gand, et commenceront en 2021. Les travaux dureront probablement 12 mois.