La cellule opérationnelle de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) vient de publier son dernier rapport recensant le nombre de cas par maladies rares en France. Il a pour objectif de donner de la visibilité aux malades, de favoriser la…
Le mois de mai est le mois de sensibilisation aux Syndromes d’Ehlers-Danlos et aux troubles du spectre de l’hypermobilité. Dans ce cadre, nous avons souhaité faire un focus sur le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile, le plus fréquent des SED, et les…
Dans le cadre de la soirée SEDenligne, organisée par le GERSED le jeudi 10 avril, les patients ont pu poser leurs questions aux professionnels de l’association. Gail Ouellette, généticienne canadienne, membre du bureau du GERSED, a répondu par vidéo aux…
Diagnostic, classification, examens
Le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) et des troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD) est actuellement clinique en l’absence de biomarqueurs. Les critères de New-York de 2017, développés pour le SEDh pour les adultes, sont difficiles à utiliser chez…
Madame Marie-Christine Marchal, patiente-partenaire de la filière Fava-Multi, a rédigé un flyer sur les signes d’appels pour le SEDv (vasculaire). Nous avons été contactés pour participer à la communication sur ce flyer. Pour rappel, un article complet détaille les critères…
A l’occasion de la journée d’information sur les SED et HSD organisée à Montréal par le RQMO, Regroupement québécois des maladies orphelines, le samedi 15 octobre, Gail Ouellette m’a invitée à livrer un témoignage sur mon parcours personnel, ce qui…
Diagnostic, classification, examens
On vous suspecte un SED ou vous suspectez vous-même un SED pour vous ou votre enfant mais ne savez pas par où commencer et où consulter ? Cet article est là pour vous indiquer les conditions actuelles de diagnostic en…
Qu’est-ce que l’hypermobilité articulaire ? L’hypermobilité articulaire désigne la capacité des articulations à de se déplacer au-delà des limites normales. Cette condition peut exister seule ou être partie prenante d’un diagnostic plus complexe. L’hypermobilité peut être locale (une ou deux…
Le diagnostic du SEDh est un diagnostic clinique puisqu’il n’existe pas encore de test génétique fiable, en l’absence de base moléculaire connue. Cette absence de test fiable pour le moment reflète probablement l’hétérogénéité génétique dans le cadre du SEDh. Afin…
Un nouvel article publié le 18 mars 2021 fait une revue de littérature informelle sur l’utilisation du score de Beighton dans le diagnostic de l’hypermobilité articulaire généralisée et, comme nous le pensons, indique que l’utilisation du Score de Beighton comme…
