Dans le cadre de la soirée SEDenligne, organisée par le GERSED le jeudi 10 avril, les patients ont pu poser leurs questions aux professionnels de l’association.
Gail Ouellette, généticienne canadienne, membre du bureau du GERSED, a répondu par vidéo aux questions portant sur la génétique.

Voici ce qu’elle a indiqué au sujet des avancées de la recherche sur la génétique du SEDh.

 

Une maladie complexe multifactorielle polygénique

On sait aujourd’hui que le SEDh est une maladie complexe multifactorielle polygénique.
➥ Polygénique signifie que plusieurs gènes sont impliqués. Le SEDh ne fait pas partie des pathologies où un seul gène présente des variants génétiques et où l’on peut le tester pour confirmer le diagnostic.
➥ Multifactoriel signifie qu’il y a beaucoup d’autres facteurs, externes ou internes, qui peuvent contribuer à la pathologie (exemples : sexe, hormones, constitution physique, métabolisme, traumatismes physiques, etc.).
C’est donc une combinaison des gènes et des facteurs qui provoque le développement de la maladie ou non chez une personne. L’expression de la maladie est variable d’une personne à l’autre.

Il faut bien comprendre que les études des dernières années utilisant les nouvelles techniques plus avancées de séquençage de l’ADN n’ont jamais trouvé un seul gène impliqué.
Elles trouvent :

• beaucoup de gènes
• avec des variants peut-être impliqués
• mais peut-être pas
• et pas les mêmes gènes en fonction des études.

Il est évident que de plus grosses études sont nécessaires, utilisant les meilleures technologies et les meilleurs critères diagnostiques.

 

Que penser de l’étude du Norris Lab sur le gène KLK15 ?

L’étude du Norris Lab, dont beaucoup parlent actuellement sur les réseaux sociaux, rapporte avoir trouvé un gène, le KLK15, qui serait impliqué dans le SEDh.
Voici l’étude en question : cliquez ici.

Les publications à ce sujet sont toujours extrêmement positives dans leur titre : « Les chercheurs du Norris Lab ont trouvé le gène du SED hypermobile ! « .
Malheureusement, ce n’est pas aussi simple.

Cette étude est une parmi d’autres, comme il peut y en avoir sur le MIA3 actuellement, et sur bien d’autres gènes, comme indiqués dans le point précédent. De plus, l’étude n’a pas été acceptée dans une revue médicale, elle n’a donc pas bénéficié d’une relecture critique par les pairs.

➥ Nous avons découvert que fin mars 2025, un abstract a été présenté au congrès du American College of Medical Genetics. Un groupe du Center for Human Genetics (Massachusetts, États-Unis) a effectué l’analyse génétique chez 268 patients SEDh.
Pour lire l’abstract, cliquez ici. Une publication scientifique devrait suivre.

Conclusion de cette étude : l’association du variant KLK15 avec le SEDh n’a pas été confirmée dans cette autre cohorte de patients SEDh.

Qu’en est-il du gène MHTFR ?

Il est régulièrement demandé par les patients où en sont les recherches sur le MHTFR dans le SEDh (voir par exemple ici : .
C’est la même problématique qu’au-dessus : de nombreuses publications sur les réseaux avec des titres extrêmement prometteurs proposant de se complémenter en vitamine B9 ou de se faire tester sur ce gène.

Mais il ne sert à rien de se faire tester pour le gène MHTFR, toutes les sociétés de génétique le certifient.

• Le gène MHTFR est impliqué dans de nombreuses fonctions de notre corps et a des influences nombreuses (cancers, maladies cardio-vasculaires, immunité, etc), c’est une protéine très importante. Il n’y a donc pas de lien spécifique avec le SEDh.
• Les variants du MHTFR sont des variants fréquents. Un tiers de la population peut avoir un des deux variants connus du gène MHTFR et cela n’a pas nécessairement d’implication sur leur santé.
• Sans compter que de nombreux patients ont pris un supplément de vitamine B9 sans que cela ait d’effets sur leur hypermobilité.

 

Les meilleures avancées en cours

La meilleure étude en cours est la HEDGE Study de The Ehlers-Danlos Society, dont des résultats préliminaires ont été proposés en novembre 2024. L’équipe d’analyse HEDGE prévoit de publier plusieurs articles, dont la parution est prévue en 2025.

L’équipe de Marina Colombi, en Italie, publie beaucoup : elle est l’autrice de plus de 130 articles dans des revues internationales, ainsi que de nombreux chapitres de livres et ouvrages.

➥ Une des dernières publications donne l’espoir d’avoir identifié des biomarqueurs sanguins potentiels qui pourraient aider dans le diagnostic du SEDh et des HSD (cliquez ici).
Les résultats de l’étude constituent une avancée significative, mais les auteurs soulignent qu’avant que ce test soit prêt à être utilisé à des fins diagnostiques, d’autres chercheurs doivent confirmer les résultats dans d’autres cohortes de SED, de HSD et de témoins.
Actuellement, à l’international, aucun laboratoire de diagnostic ne propose ce test, mais s’il est validé, il pourrait devenir un outil important dans les essais de diagnostic et de traitement et apporter de nouvelles perspectives sur les causes sous-jacentes du SEDh et du HSD.

 

Nous conseillons à toutes les personnes intéressées de lire les pages dédiées à la Recherche sur The Ehlers-Danlos Society et à s’abonner à leur newsletter pour rester informé.

 

Voici la vidéo complète de Gail Ouellette.