The Ehlers-Danlos Society, association internationale, annonce la première recherche génétique d’envergure suite aux nouveaux critères du SEDh.

Début 2018, The Ehlers-Danlos Society a reçu un généreux don anonyme d’1 million de livre sterling (1,32 millions de dollars) destiné exclusivement à relancer la recherche génomique sur la cause génétique du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh).
Suite à ce don, The Ehlers-Danlos Society a réuni un groupe international de médecins pour former un réseau international de recherche génétique, dédié à la recherche de l’étiologie génétique du SEDh.

Au cours des neuf prochains mois, The Ehlers-Danlos Society recrutera, criblera et séquencera génétiquement 1 000 personnes chez lesquelles un diagnostic de SEDh (SED hypermobile) a été diagnostiqué, conformément aux critères cliniques les plus récents établis en 2017 : les critères de New-York.
Les premiers événements d’inscription auront lieu lors des Conférences européennes de Madrid, organisées par The Ehlers-Danlos Society les 8 et 9 avril 2019, ainsi qu’en juin 2019 à Nashville, aux États-Unis. Toute l’année, The Ehlers-Danlos Society travaillera également avec des cliniciens sélectionnés du monde entier à inviter leurs patients, remplissant les conditions d’inclusion et inscrits sur le registre mondial, à participer à l’étude.

Claire Francomano, Docteur en médecine, présidente du conseil médical et scientifique de The Ehlers-Danlos Society, directrice du centre de recherche et de soins cliniques de la société Ehlers-Danlos Harvey Institute of Human Genetics à Baltimore :

“Understanding the genetic causes of hypermobile EDS is absolutely crucial to the EDS community. (…) It will allow us to make unequivocal diagnoses, for one thing. Further, understanding the genetic pathways leading to hypermobile EDS will inform the search for rational therapies for this disorder, and hopefully, eventually, a cure.”

“Comprendre les causes génétiques du SED hypermobile est absolument crucial pour la communauté SED. Cela nous permettra de faire des diagnostics sans équivoque, d’une part. En outre, la compréhension des voies génétiques menant au SED hypermobile permettra d’éclairer la recherche de thérapies rationnelles pour ce trouble et, éventuellement, un traitement curatif.”

Lara Bloom, directrice exécutive internationale de The Ehlers-Danlos Society :

“If we are successful in identifying the underlying genes for hypermobile EDS, the opportunities for earlier diagnosis and more comprehensive treatment and care are virtually limitless”.

“Si nous parvenons à identifier les gènes sous-jacents du SED hypermobile, les possibilités de diagnostic plus précoce et de traitement et de soins plus complets sont pratiquement illimitées.”

SED’in FRANCE souhaite juste rappeler, afin de ne pas créer d’espoirs inconsidérés chez les lecteurs de cette publication, que la génétique est un domaine complexe et que démarrer une étude ne signifie pas trouver LE gène… Prudence donc.


Tous les potentiels participants à l’étude doivent d’abord s’inscrire sur le registre mondial lancé par The Ehlers-Danlos Society en juillet 2018. Ce registre mondial est une collection d’informations de santé standardisées fournies par des milliers de patients atteints de toutes formes de SED et de troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD), permettant aux chercheurs de comparer et d’analyser les données des patients à une plus grande échelle qu’il n’est possible de faire avec des études individuelles de recherche.

Vous êtes HSD ? Inscrivez-vous également ! L’étude génétique porte sur les SEDh diagnostiqués d’après les critères de New-York (2017), mais le registre mondial porte sur tous les types de SED et les HSD !

Pourquoi s’inscrire ?
Chaque personne inscrite aidera à :

• Cartographier les expériences des personnes vivant avec les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) et les troubles associés dans le monde.
• Activer la recherche de gènes pour les troubles du spectre de l’hypermobilité et du SEDh.
• Faciliter la recherche sur la fréquence des symptômes et des affections connexes, qui peuvent être associés aux différents types de EDS et de HSD.
• Découvrir de nouvelles formes de SED / HSD.
• Comprendre les relations entre le SED / HSD et la douleur chronique, l’anxiété et d’autres problèmes tels que les troubles neurologiques, les mastocytes, les troubles gastro-intestinaux et autonomes.

Comment s’inscrire ?
Quelques consignes de base que vous pourrez retrouver au lancement de votre démarche d’inscription sur le registre :

• Utilisez si possible un ordinateur portable, un ordinateur de bureau ou une tablette avec un grand écran. Le registre n’est pas optimisé pour les petits écrans d’appareils mobiles.
• Désactivez tous les bloqueurs de publicité, Pop-up, ou Inhibiteurs de contenu des filtres.
• Prenez votre temps ! Accordez au moins 20-30 minutes à compléter le questionnaire.
• Soyez patient ! Il peut y avoir un court délai entre les questions, le registre enregistrant vos réponses et déterminant les questions de suivi appropriées.
• Soyez prêt ! Réduisez le temps d’enregistrement en disposant de tous les documents médicaux que vous pouvez télécharger soit à portée de main, soit déjà numérisés : ils comprennent une lettre de diagnostic officielle, le cas échéant ; et une copie du rapport d’échographie cardiaque, si disponible.
• Soyez carré! Bien que le registre accepte les photos horizontales ou verticales, les photos carrées fonctionnent mieux.

A vos claviers !