Le système musculo-squelettique

La peau

Les yeux

L’ouïe

Le système cardio-vasculaire

Le système gastro-intestinal

Le système urogénital

Caractéristiques neuromusculaires et développement moteur

Caractéristiques neurologiques et neuro-développement

Le diagnostic du SEDk

Les critères de New-York

• Critères majeurs :
Multiples contractures congénitales, contractures caractéristiques par adduction-flexion et/ou talipes équinovarus (pied bot)
Traits craniofaciaux caractéristiques, évidents à la naissance ou au début de la petite enfance :
Grande fontanelle, hypertélorisme, fentes palpébrales courtes et inclinées, sclère bleue, nez court avec columelle hypoplastique, oreilles basses et tournées, palais haut, philtrum long, lèvre supérieure fine et vermillon, petite bouche, micro-rétrognathie.
• Caractéristiques cutanées caractéristiques incluant hyperextensibilité cutanée (voir ci-dessous), peau facilement meurtrie, fragilité cutanée avec des cicatrices atrophiques, aug-mentation des rides palmaires.
  L’extensibilité de la peau doit être mesurée en pinçant et en soulevant les couches cutanées et sous-cutanées de la peau sur la face antérieure au centre de l’avant-bras non dominant. La peau est hyperextensible si elle peut être étirée par-dessus une coupure normalisée dans trois des zones suivantes : 1,5 cm pour la partie distale des avant-bras et le dos des mains ; 3 cm pour le cou, le coude et les genoux.




• Critères mineurs :
Luxations récurrentes / chroniques
Déformations du pectus (plat, excavé)
Déformations de la colonne vertébrale (scoliose, cyphoscoliose)
Doigts particuliers (effilés, minces, cylindriques)
Malformations progressives des talipes (valgus, plan, cavum)
Grands hématomes sous-cutanés
Constipation chronique
Diverticules coliques
Pneumothorax / pneumohemothorax
Néphrolithiase / cystolithiase
Hydronéphrose
Cryptorchidie chez les hommes
Strabisme
Erreurs de réfraction (myopie, astigmatisme)
Glaucome / pression intraoculaire élevée




Pour évoquer un SEDmc, il faut :

A la naissance ou dans la petite enfance :

• Le critère majeur 1 : contractures multiples congénitales
  Plus (+)

• Le critère majeur 2 : traits cranofaciaux caractéristiques
  
  
  A l’adolescence et à l’âge adulte :

• Le critère majeur 1 : contractures multiples congénitales
  Plus (+)

• Le critère majeur 3 : traits cutanés caractéristiques
  
  

  La confirmation génétique

  Le criblage moléculaire par reséquençage ciblé d’un panel de gènes incluant CHST14 et DSE est indiqué. Un tel panel de gènes peut également inclure d’autres gènes associés à des phénotypes qui se chevauchent cliniquement avec mcEDS, tels que PLOD1, FKBP14, ZNF469, PRDM5, B4GALT7, B3GALT6 et SLC39A13.

  L’absence de résultats génétiques de confirmation n’exclut pas le diagnostic de SEDmc car des types spécifiques de mutations peuvent ne pas être détectés par les techniques moléculaires de diagnostic classiques. Si aucune mutation CHST14 ou DSE n’est identifiée, des diagnostics alternatifs doivent être envisagés.
  Le SEDmc se transmet sur un mode autosomique récessif. La penetrance est complète, mais des différences de sévérité phénotypique entre frères et sœurs affectés ont été suggérées.
  
  

  La gestion du SEDk

  Aucune ligne directrice spécifique pour la prise en charge des patients présentant un SEDmc n’est disponible. Les directives pour la gestion des problèmes musculo-squelettiques, l’atteinte cutanée, les atteintes cardiovasculaires, le suivi ophtalmologique et dentaire et la grossesse doivent être conformes à celles formulées pour d’autres formes de SED.
  
  

  Examens conseillés après le diagnostic

• Dépistage des malformations cardiaques congénitales par échographie cardiaque
• Dépistage des malformations oculaires à travers un examen ophtalmologique pédiatrique
• Dépistage des malformations du système rénal par échographie rénale
• Dépistage de la déficience auditive par une réponse évoquée auditive du tronc cérébral automatisé (RéATCA) ainsi que par l’examen d’un ORL pédiatrique.
  
  

  Traitements et surveillance

  Musculosquelettique :
  – Intervention orthopédique (plâtres ou chirurgie, par exemple) pour les talipes equinovarus et thérapie physique pour retard de développement moteur en tant que soins centraux pour les patients présentant ce type de retard.
  – Une attention spéciale doit être portée aux déformations progressives du pied et aux traumatismes pouvant causer des lacérations de la peau, des luxations des articulations ou de grands hématomes sous-cutanés.
  – Evaluation des déformations de la colonne vertébrale (scoliose, cyphoscoliose).

  Peau : La mesure de tension est préférable au poignet pour les patients souffrant d’hyperalgésie à la pression.

  Ophtalmologie : Contrôles réguliers du strabisme, des erreurs de réfraction et du glaucome.

  ORL : Examen régulier en cas d’otite moyenne avec épanchement et de déficience auditive.

  Urologie :
  – Contrôle régulier des problèmes de miction, hypertrophie de la vessie.
  – Fixation chirurgicale de la cryptorchidie chez l’homme.

  Cardiovasculaire : Contrôle régulier des anomalies valvulaires, dilatation de la racine aortique.

  Gastro-intestinal : Bilan régulier de la constipation et évaluation du besoin de laxatifs et/ou de lavements.

  Évaluation des caractéristiques sexuelles secondaires (développement du sein chez les femmes et fonction gonadique chez les hommes).

  Traitement d’urgence en cas de pneumothorax ou de pneumohémothorax, des hématomes sous-cutanés importants et de la perforation diverticulaire.
  
  

  Sources

  Brady A, Dermirdas S, Fournel-Gigleux S, Ghali N, Giunta C, Kapfere-Seebacher I, Kosho T, Mendoza-Londono R, Pope M, Rohrbach M, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Zschocke J, Malfait F. 2017. The Ehlers-Danlos syndromes, rares types. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:70-115.

  Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N. 2010. A new Ehlers-Danlos syndrome with craniofacial characteristics, multiple congenital contractures, progressive joint and skin laxity, and multisystem fragility-related manifestations. Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1333-46. doi: 10.1002/ajmg.a.33498.

  Kosho T. 2016. CHST14/D4ST1 deficiency: New form of Ehlers-Danlos syndrome. Pediatr Int. 2016 Feb;58(2):88-99. doi: 10.1111/ped.12878.

  Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8-26.

  Tocchioni F, Ghionzoli M, Messineo A, Romagnoli P. Pectus excavatum and heritable disorders of the connective tissue. Pediatr Rep. 2013;5(3):e15. Published 2013 Sep 24. doi:10.4081/pr.2013.e15

  
  
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