HSD et SEDh : quelles sont les différences ?
La question de la différence entre Syndromes d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) et troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD) est une question régulièrement posée par les personnes concernées et parfois par les soignants eux-mêmes. Nous allons tenter d’expliquer les différences de façon claire et aussi concise que possible. Pour ceux et celles qui souhaitent des informations plus complètes, des liens vous seront systématiquement indiqués pour approfondir vos connaissances.
Commençons par quelques rappels.
Il fait désormais consensus qu’il existe un spectre de l’hypermobilité, un continuum, qui mène de l’hypermobilité articulaire asymptomatique (sans symptômes) aux Syndromes d’Ehlers-Danlos en passant par l’hypermobilité articulaire symptomatique.
L’entité HSD a été créée en 2017 pour harmoniser les appellations de l’hypermobilité articulaire symptomatique (voir ici : L’hypermobilité et les troubles du spectre de l’hypermobilité).
Parallèlement, les critères de diagnostic du SEDh ont été modifiés, afin d’obtenir des groupes plus homogènes pour favoriser la recherche clinique et génétique (voir ici : Les critères de diagnostic du SEDh). Les critères de diagnostic du SEDh ont été fixés par consensus au sein du groupe de travail concerné du consortium international, en se fixant sur les études scientifiques alors publiées sur les signes qui pourraient évoquer un SEDh. Ces critères de 2017 n’ont bénéficié d’aucune analyse contre groupe contrôle pour justifier leur spécificité et leur sensibilité
La frontière entre SEDh et HSD a été élaborée pour mieux comprendre la distinction entre SEDh et HSD. De nombreuses questions sont donc pour le moment sans réponse. La distinction entre SEDh et HSD est théorique.
Une différence d’hypermobilité entre certains HSD et le SEDh
Pour rappel, il existe quatre types de HSD, nommés en fonction de l’hypermobilité articulaire.
Le G-HSD présente une hypermobilité articulaire généralisée, c’est-à-dire un score de Beighton correspondant aux scores validant l’HAG (voir ici pour plus de détails). Le critère d’hypermobilité articulaire pour le G-HSD est identique à celui du SEDh.
Les L-HSD et P-HSD présentent une hypermobilité articulaire limitée, soit sur une ou deux articulations, soit sur les mains ou les pieds. Le score de Beighton est donc de 1 à 4 points. Cela marque une différence avec le SEDh pour lequel l’hypermobilité doit être généralisée.
Le H-HSD présente une hypermobilité articulaire ancienne, c’est-à-dire que le score de Beighton était validé auparavant mais ne l’est plus. On ne peut alors pas parler d’hypermobilité généralisée, ce qui est donc différent du critère demandé pour le SEDh.
Pour en savoir plus, une critique de l’utilisation du score de Beighton comme outil de diagnostic est disponible en , cliquant ici.
La différence majeure entre SEDh et HSD
Les critères diagnostiques d’un SEDh sont plus stricts que ceux d’un HSD.
En 2017, le postulat de départ est que le HSD est uniquement musculosquelettique.
Le SEDh touche :
- Le système musculosquelettique
- La peau
- Les tissus conjonctifs
- Est familial.
Le HSD touche :
- Le système musculosquelettique
- La peau
- Les tissus conjonctifs
- Est familial ?
La différence majeure entre SEDh et HSD est donc que le HSD ne présenterait pas de manifestations cutanées et de fragilité tissulaire, tels que présentées par les critères diagnostiques du SEDh.
Pour récapituler, une personne diagnostiquée HSD peut, par exemple, :
- ne pas remplir le critère 1 des critères du SEDh : l’hypermobilité articulaire généralisée ;
- ou ne pas remplir le critère 2A des critères diagnostiques du SEDh (ici) ;
- ou ne pas avoir de parent du premier degré présentant les critères 2A et remplissant les autres critères ;
- ou ne pas avoir de preuves de son instabilité articulaire (critère 2C).
Un seul critère manquant pour établir un diagnostic de SEDh et c’est alors le diagnostic de HSD qui est proposé.
Ainsi , on peut être HSD en présentant une peau fragile, douce et étirable, des hématomes faciles, des difficultés de cicatrisation, mais en ayant pas d’autres critères cliniques suffisamment nets pour avoir un diagnostic de SEDh.
Voici un tableau récapitulatif très simplifié.
Mais ce n’est pas si simple …
Le Dr Daniel Grossin, vice-président du GERSED, a eu la gentillesse de relire cet article et de nous préciser que la pratique clinique quotidienne montre que tout n’est pas si tranché.
Un diagnostic de HSD fait un jour peut devenir plus tard du jour au lendemain un véritable SEDh. Par exemple, parce qu’il manquait un signe clinique (dans les critères II A), l’apparition d’une hernie inguinale ou ombilicale peut faire basculer le diagnostic de HSD vers SEDh. De même, la notion d’hérédité (critère II B) peut devenir présente avec des diagnostics de premier degré révélés et là aussi, faire basculer le diagnostic de HSD à SEDh.
Pas de différence de sévérité
Ce paragraphe sera répétitif pour que cette idée soit bien ancrée dans la tête de chacun.
La distinction entre SEDh et HSD n’a pas été créée dans un but de grader la sévérité de la pathologie. HSD et SEDh n’ont pas été dissociés par le consortium pour instaurer une notion de sévérité, mais uniquement pour obtenir une homogénéité dans les groupes de recherche. C’est une sorte de “pré-tri” pour la recherche, sans aucune notion sur l’importance de l’invalidité éventuelle, des prises en soins ou des traitements.
Ni la classification, ni l’observation en pratique clinique, n’ont jamais eu pour objectif que le HSD soit considéré comme implicitement bénin comparé au SEDh.
Le HSD n’est pas un “SED simple” ou un “SED sans complications”. Le SEDh n’est pas obligatoirement plus sévère qu’un HSD.
Pour plus d’informations, lire notre actualité sur l’article de Copetti et al. : HSD/SEDh et notion de sévérité.
De nombreuses manifestations et pathologies connexes communes
De nombreux symptômes et pathologies connexes sont communs aux SEDh et HSD.
Les manifestations musculosquelettiques secondaires sont identiques :
- Les traumatismes : entorses, subluxations/luxations, autres lésions des tissus mous, les microtraumatismes…
- La douleur chronique
- Les troubles de la proprioception.
Les manifestations extra-articulaires peuvent également être identiques :
- Les troubles gastro-intestinaux fonctionnels
- Les dysfonctionnements pelviens et vésicaux
- Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA)
- La dysautonomie, dont l’hypotension ou le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS)
- Des troubles anxieux
- Les manifestations neurologiques : malformation de Chari, instabilité cranio-cervicale, troubles fonctionnels.
La prise en charge musculosquelettique doit donc être similaire, qu’il s’agisse d’un SEDh ou d’un HSD, et il en est de même pour les pathologies connexes.
Conclusion
HSD ou SEDh, il ne s’agit que d’étiquettes qui ne marquent en rien votre souffrance et votre degré de handicap. Ces deux entités sont à considérer de la même manière.
Vous êtes légitime, que vous soyez SEDh ou HSD !
Lors des rencontres du GERSED 2022, le Dr Francomano répondait à une question en indiquant qu’il est possible que d’ici quelques années, la recherche permette de mettre en évidence que HSD et SEDh sont une même maladie.
Ce n’est pas exclu mais pour le moment, ce n’est qu’une hypothèse. On parle donc de deux pathologies, malgré leur présentation clinique similaire.
Le groupe de travail SEDh/HSD du Consortium international sur les SED et HSD a annoncé il y a peu le début d’une étude visant à revoir les critères de diagnostic du SEDh et des HSD. Pour plus de détails, lire ici : https://www.ehlers-danlos.com/review-of-the-2017-international-criteria-for-heds-and-description-of-hsd/
Nous finirons cet article sur une nouvelle remarque du Dr Grossin :
Les chercheurs généticiens comme souvent en médecine spécialisée, voient avant tout la recherche spécialisée qui les intéresse. Le médecin qui traite, souvent le “médecin traitant”, doit, lui, dans la quotidienneté, soulager et redonner de la liberté de vie à ses patients.
Il s’avère que pour lui cette prise en charge est la même quelque soit le diagnostic de SEDh ou HSD. L’évolution est la même, les traitements sont les mêmes. Les difficultés pour les patients sont les mêmes pour se faire diagnostiquer, se faire traiter , se faire reconnaître et faire valoir leurs droits. La notion de HSD et SEDh ne devient alors qu’une question de vocabulaire pour le médecin traitant et donc pour le patient.
Bonjour score à 4 et l autre à 3 puis je demander la mdph vue que mes douleurs sont permanente et tous les jours je suis classée en HSD merci
Bonjour, la MDPH ne statue pas sur un diagnostic (encore moins un score de Beighton), elle statue sur des incapacités mises en évidences par les divers comptes-rendus et la concordance avec le certificat médical établi par le médecin traitant. Donc, bien sûr que vous pouvez monter un dossier si vous avez des besoins. Vous avez un questionnaire interactif qui peut vous aider à définir vos besoins ici : Vos droits, parlons-en
Et notre vice-président, assistant social bénévole, accompagne nos adhérents dans leurs dossiers si besoin.
Bonjour,
Je vous remercie pour cet article qui fait beaucoup de bien de rappeler voire informer qu’un HSD, bien que perçu comme diagnostic par défaut par nous les patients, n’indique en rien une baisse de sévérité ou d’handicap
Bien que m’y attendant à ce diagnostic n’ayant pas du tout les critères 1 du SEDh, j’ai tout de même l’impression d’avoir reculer plutôt qu’avancer comprenant encore moins de choses:
Comment explique-t-on les soucis et douleurs très diverses et diffuses dans le cas de HSD ? Effectivement, le cas du SEDh avec les tissus conjonctifs composant à 80% le corps est simple à comprendre, mais pour le HSD, je ne comprends pas la cause de cette diffusion et comment expliquer qu’avec un nombre “ridicule” d’articulations hypermobiles, on peut se retrouver avec de tels dysfonctionnements dans quasi l’intégralité du corps si on souffre de toutes les comorbidités
Je vous remercie,
Cordialement
Bonjour Chloé. Vos questions sont très intéressantes et pertinentes. La théorie de base est que l’hypermobilité entraîne des macros et micro traumatismes et que ce sont ces traumatismes répétés qui entraînent des modifications physiologiques et la sensibilisation centrale. Ce sont ces traumatismes répétés qui irritent et sensibilisent le système de la douleur. D’où par la suite, le dysfonctionnement du système de la douleur. Les douleurs diffuses ne sont pas signes d’un SED ! Elle sont signes d’un dysfonctionnement du système de la douleur…
N’hésitez pas à me dire si mon explication n’est pas claire.
Bonjour,
Je vous remercie pour vos explications. Je pensais à tort que cette explication était réservée à la fibromyalgie alors que je comprends maintenant que cela peut être pour n’importe quelle maladie avec diffusion/différents symptômes sans d’autres explications.
Peut-on tout de même avoir cette sensibilisation centrale en ayant pour autant l’impression de plutôt bien supporter la douleur ?
Je vous remercie également pour votre réponse plus bas concernant les précautions à prendre également pour HSD que je me suis empressée de rajouter en favoris !
Ma dernière question concerne l’hyperventilation chronique et dysautonomie. Il m’a été remis une feuille pour l’exercice de respiration et il est indiqué que l’hyperventilation cause une dérégulation du système nerveux autonome. Cela m’a étonné ayant toujours vu ces deux conditions séparées avec des causes et solutions distinctes que ce soit pour le SED/HSD mais aussi dans des documents HAS pour le covid long lorsque j’ai cherché en ligne la cause à effet en vain. D’ailleurs, j’aurai cru l’inverse que le dysfonctionnement autonome causerait justement une mauvaise respiration. Y aurait-il des avis différents sur cette question voire une explication ?
Je me rappelle qu’il m’a été expliqué que le diaphragme n’avait pas un mouvement assez étendu à cause de la mauvaise respiration et n’agissait pas assez sur le système digestif mais comme le digestif est plus lié à la dysautonomie et qu’elle créée d’autres conséquences, je ne comprends pas comment la respiration cause le reste
Je vous remercie,
Bonne journée
Bonjour. En dehors de la fibromyalgie, on parle de douleurs nociplastiques dont fait partie la sensibilisation centrale. La sensibilisation centrale est-elle le seul mécanisme en jeu dans les douleurs nociplastiques ? c’est encore une question à étudier. Le domaine de la douleur est un domaine complexe en constante évolution.
Je n’ai pas de connaissances assez poussées en hyperventilation pour pouvoir répondre à votre question. Je vous encourage cependant à lire cette publication qui explique en quoi la respiration influe sur le rythme cardiaque et donc le système nerveux autonome, et vice-versa : Un exercice respiratoire simple pour réguler son système nerveux autonome
J’espère que cela vous éclairera.
Re-bonjour, Je viens de voir que vous avez apporté cette réponse dans un autre article l’année dernière et qu’il s’agirait de douleurs causés par la sensibilisation centrale et surtout que le consortium détaille peu, ce qui ne m’étonne pas puisque si des patients sont diagnostiqués HSD en présentant tout de même ecchymoses sans choc/coup, peau fragile, vergetures étendues pour femmes nullipares, sang “fluide” en “échouant” à Beighton tout en ayant pourtant le II a, cela ne tient plus tellement la route de réserver l’atteinte de tissus conjonctifs au SEDh ..
Je m’interroge du coup sur le livret d’informations https://www.assosed1plus.com/wp-content/uploads/2023/07/livret-dinformation-Desordres-du-Spectre-de-lHypermobilite.pdf sur le HSD reprenant le fait de suivre les indications et traitements SEDh sans pour autant prendre les précautions nécessaires pour les chirurgie, anesthésie, suture, endoscopie ou grossesse… N’est-ce pas dangereux de ne pas prendre les mêmes précautions pour les cas ressemblant au SEDh au niveau des tissus juste parce que les patients ne rentrent pas dans toutes les cases ?
Je vous remercie,
Cordialement,
Re-bonjour Chloé. Encore une fois, question tout à fait pertinente. C’est une des raisons pour lesquelles nous avons pas encore partagé ce livret, car il nous interroge sur plusieurs points.
Pour répondre à votre question, nous ne sommes pas d’accord avec cette notion de frontière entre “SEDh = fragilité tissulaire” et “HSD = pas de fragilité tissulaire donc pas de précautions particulières”. Nous considérons que la frontière entre SEDh et HSD est infime dans certains cas et qu’il est possible de présenter un HSD tout en ayant une fragilité tissulaire qui ne correspond pas aux critères. Lorsque l’on met 10 mois à cicatriser d’une plaie qui ne devrait prendre que 3 semaines de cicatrisation, il est clair que le problème de cicatrisation est bien présent, pour autant on peut être HSD, car ce n’est pas inclus dans les critères de diagnostic du SEDh.
Au sein de SED’in FRANCE, nous militons pour que les recommandations de précautions concernent autant les SEDh que les HSD.
C’est pour cette raison que nous avons traduit les précautions du Dr Spanos, qui lui considère de la même façon SEDh et HSD : https://sedinfrance.org/precautions-chirurgicales-et-anesthesiques-en-cas-de-sedh-hsd/
N’hésitez pas si vous avez des questions.
Marie-Elise