Tofts LJ, Simmonds J, Schwartz SB, Richheimer RM, O’Connor C, Elias E, Engelbert R, Cleary K, Tinkle BT, Kline AD, Hakim AJ, van Rossum MAJ, Pacey V. Pediatric joint hypermobility: a diagnostic framework and narrative review. Orphanet J Rare Dis. 2023 May 4;18(1):104. doi: 10.1186/s13023-023-02717-2. PMID: 37143135; PMCID: PMC10157984.

Titre traduit : Hypermobilité articulaire pédiatrique : un cadre diagnostique et une revue narrative

Lien vers l’article complet en open acces : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10157984/

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Résumé

Contexte
Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) et les troubles du spectre d’hypermobilité (HSD) sont des affections invalidantes. Le diagnostic est actuellement clinique en l’absence de biomarqueurs, et les critères développés pour les adultes sont difficiles à utiliser chez les enfants et les adolescents biologiquement immatures. L’hypermobilité articulaire généralisée (GJH) est une condition préalable au SEDh et au HSD généralisée. La littérature actuelle identifie une grande proportion d’enfants comme hypermobiles en utilisant un score de Beighton ≥ 4 ou 5/9, le seuil de GJH chez les adultes. D’autres caractéristiques phénotypiques des critères SEDh 2017 peuvent apparaître au fil du temps. Enfin, de nombreuses comorbidités décrites dans le SEDh/HSD sont également observées dans la population générale pédiatrique et adolescente. Des critères spécifiques à la pédiatrie sont donc nécessaires. Le groupe de travail pédiatrique du Consortium international sur les SED et les HSD a développé un cadre de diagnostic pédiatrique présenté ici. Le travail a été éclairé par un examen des preuves publiées.

Observations
Le cadre comprend 4 éléments : GJH, anomalies cutanées et tissulaires, complications musculo-squelettiques et comorbidités principales. Un score de Beighton ≥ 6/9 identifie le mieux les enfants atteints de GJH à 2 écarts-types au-dessus de la moyenne, sur la base des données publiées sur la population générale. Les modifications de la peau et des tissus mous comprennent une peau douce, une peau extensible, des cicatrices atrophiques, des vergetures, des papules piézogènes et des hernies récurrentes. Deux groupes symptomatiques ont été retenus : musculo-squelettiques et systémiques. Les relations comorbides émergentes sont discutées. Le cadre génère 8 sous-groupes, 4 GJH pédiatriques et 4 troubles pédiatriques généralisés du spectre d’hypermobilité. Le SEDh est réservé aux adolescents biologiquement matures qui répondent aux critères de 2017, qui couvrent également des types encore plus rares de syndrome d’Ehlers-Danlos à tout âge.

Conclusions
Ce cadre permet aux enfants hypermobiles d’être classés dans un groupe décrivant leur présentation phénotypique et symptomatique. Il clarifie la recommandation selon laquelle les comorbidités devraient être définies à l’aide des cadres actuellement acceptés au niveau international. Cela constitue une base pour améliorer la qualité des soins cliniques et de la recherche dans cette population.

–> Retrouvez notre article complet ainsi qu’une checklist en français ici : Le cadre diagnostique 2023 pour l’hypermobilité articulaire généralisée pédiatrique et ses troubles