Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers – Danlos syndrome clinic : A retrospective review
McGillis L, Mittal N, Santa Mina D, et al. Am J Med Genet A. 2020;182(3):484-492. doi:10.1002/ajmg.a.61459


Résumé
Les nouveaux critères de diagnostic 2017 pour le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) fournissent un cadre pour le diagnostic des SEDh mais sont plus stricts que les précédents critères de Villefranche. Notre expérience clinique à la clinique GoodHope EDS a montré que les critères de 2017 ont laissé de nombreux patients hautement symptomatiques sans diagnostic de SEDh. Nous avons mené une étude de cohorte rétrospective pour confirmer notre expérience clinique et évaluer l’exactitude des critères diagnostiques 2017 pour le SEDh chez les patients qui avaient un diagnostic antérieur de SEDh sur la base des critères de Villefranche.
Notre étude a révélé que 15% (n = 20 sur 131) des patients avec un diagnostic antérieur de SEDh répondaient aux critères diagnostiques de 2017, et de nombreux traits utilisés pour distinguer les SEDh n’étaient pas significativement plus fréquents chez les patients qui répondaient aux critères de 2017 par rapport à ceux qui n’y répondaient pas.
Dans les deux groupes, les manifestations systémiques objectives ont été trouvées moins fréquemment que les manifestations systémiques subjectives.
Le score de Beighton (BS) tel qu’évalué par le praticien de soins primaires s’est révélé supérieur à l’évaluation par le praticien du SED dans 81% (n = 74 sur 91) des cas. Une hypermobilité articulaire généralisée a été confirmée chez seulement 46% (n = 51 sur 111) des patients ayant reçu un diagnostic antérieur de SEDh. Un BS plus élevé n’était pas en corrélation avec l’augmentation du nombre de manifestations systémiques dans notre cohorte.
Des comorbidités courantes de SEDh ont été trouvées avec une fréquence similaire chez ceux qui répondaient aux critères de 2017 et ceux qui n’y répondaient pas.
Sur la base de notre cohorte, les critères de diagnostic SEDh 2017 doivent être affinés pour améliorer sa précision diagnostique.


Abstract
The new 2017 diagnostic criteria for hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) provide a framework for diagnosing hEDS but are more stringent than the previous Villefranche criteria. Our clinical experience at the GoodHope EDS clinic was that the 2017 criteria left many highly symptomatic patients without a diagnosis of hEDS. We conducted a retrospective cohort study to confirm our clinic experience and assess the accuracy of the 2017 diagnostic criteria for hEDS in patients who had a previous hEDS diagnosis based on the Villefranche criteria. Our study found that 15% (n = 20 of 131) of patients with a prior diagnosis of hEDS met the 2017 diagnostic criteria, and many of the traits used to distinguish hEDS were not significantly more frequent in patients who met 2017 criteria versus those who did not. In both groups objective systemic manifestations were found less frequently than subjective systemic manifestations. Beighton score (BS) as assessed by primary care practitioner was found to be higher than assessment by EDS practitioner in 81% (n = 74 of 91) of cases. Generalized joint hypermobility was confirmed in only 46% (n = 51 of 111) of patients who had a previous diagnosis of hEDS. Higher BS did not correlate with increased number of systemic manifestations in our cohort. Common comorbidities of hEDS were found with similar frequency in those who met 2017 criteria and those who did not. Based on our cohort, the 2017 hEDS diagnostic criteria require refinement to improve its diagnostic accuracy.


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