Mathias, C. J., Owens, A., Iodice, V., & Hakim, A. (2021). Dysautonomia in the Ehlers-Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders-With a focus on the postural tachycardia syndrome. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 187(4), 510–519. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31951

Cet article est une extension soit d’une conférence plénière d’un conférencier invité, soit d’un résumé présenté à la conférence EDS ECHO sur les syndromes d’Ehlers-Danlos qui s’est tenue du 2 au 3 octobre 2020. Les rédacteurs en chef de cette revue affirment que cet article a été évalué éditorialement et rigoureusement édité par les éditeurs invités experts de ce numéro, le Dr Hakim, le Dr Francomano et le Dr Tinkle, et n’a pas été révisé de manière anonyme par des pairs.

Résumé
La dysautonomie (dysfonctionnement autonome) survient dans les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) et les troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD). Les symptômes comprennent des palpitations, des étourdissements, une présyncope et une syncope, en particulier en position debout. Les symptômes d’intolérance orthostatique sont généralement soulagés par la position assise ou allongée et peuvent être exacerbés par des stimuli de la vie quotidienne qui provoquent une vasodilatation, tels que l’ingestion d’aliments, l’effort et la chaleur.
La dysautonomie neurocardiovasculaire peut entraîner le syndrome de tachycardie posturale (PoTS), une cause majeure d’intolérance orthostatique. Elle est définie par une augmentation de la fréquence cardiaque >30 battements par minute (bpm) chez l’adulte et >40 bpm chez l’adolescent en position debout, sans chute de la pression artérielle (TA ; hypotension orthostatique). Dans certains, il peut être aggravé par la présence d’une TA basse.
Pour beaucoup, les cliniciens tardent à reconnaître la nature des symptômes et à reconnaître le SED ou le HSD, ce qui entraîne des retards dans le traitement. L’apparition de PoTS peut être liée à un événement tel qu’une infection, un traumatisme, une intervention chirurgicale ou un stress. Une atteinte gastro-intestinale et de la vessie peut survenir, ainsi qu’un dysfonctionnement de la thermorégulation.
Chez certains, le syndrome d’activation des mastocytes peut être contributif, surtout s’il provoque une vasodilatation.
Cet article passe en revue la dysautonomie neurocardiovasculaire en mettant l’accent sur le PoTS, ses caractéristiques, ses associations, sa physiopathologie, ses investigations et son traitement.