Le parcours diagnostique en centre de référence et de compétence pour un SED non vasculaire
CategoriesDiagnostic, classification, examens
On vous suspecte un SED ou vous suspectez vous-même un SED pour vous ou votre enfant mais ne savez pas par où commencer et où consulter ?
Cet article est là pour vous indiquer les conditions actuelles de diagnostic en France.
Le diagnostic des syndromes d’Ehlers-Danlos est actuellement très compliqué en France, c’est un véritable parcours du combattant, du fait que cette pathologie soit considérée comme rare et qu’il existe donc des centres de référence et de compétence maladies rares dédiés à ces pathologies.
De nombreux symptômes du SED peuvent être retrouvés dans des pathologies différentes. Ce qui fait la spécificité du SED/HSD sont : l’hypermobilité articulaire, les troubles proprioceptifs, la fragilité tissulaire, les subluxations/luxations, les multiples entorses, par exemple.
Les bases du diagnostic SED/HSD
Les règles de diagnostic d’un SED ont considérablement évolué ces dernières années et notamment depuis 2017. Depuis cette date, un consortium international a établi des critères de classification pour les SED. Ces critères de classification sont utilisés en tant que critères diagnostiques. Pour le SEDh, le plus courant (85% des personnes SED), des critères de diagnostic très précis et surtout restrictifs ont été établis dans le but clair et affiché de favoriser la recherche génétique sur ce type de SED qui est le seul n’ayant pas de marqueur génétique identifié.
Du fait de ces critères appelés critères de New-York, 80% des personnes qui auraient été diagnostiquées SED auparavant ne le sont plus.
Il existe 14 types de SED selon le consortium international. Ces 14 types ont été déterminés d’après les marqueurs génétiques identifiés et des profils phénotypiques communs. 13 types ont été détaillés dans les articles de New-York, le 14ème a été identifié ultérieurement. Ces 13 types de 2017 vous sont présentés avec leurs principales particularités sur cette page : Les SED.
Depuis mars 2018 et une directive de la CNAM et d’autant plus depuis la publication du Protocole National de Diagnostic et de Soins des SED non vasculaires (PNDS des SED non vasculaires), il est demandé par les instances et par de nombreux médecins que le diagnostic d’un SED soit effectué selon les critères internationaux de 2017. Vous pouvez trouver les critères du SEDh, le SED le plus courant, ici : Les critères de diagnostic du SEDh (SED hypermobile) depuis 2017.
Vous verrez qu’en fait, ces critères se penchent peu sur les symptômes invalidants et nécessitent en premier lieu une hypermobilité articulaire avérée avec le score de Beighton (critère I). Ces critères sont admis à l’international mais sont pourtant sujets à controverse puisque fixés arbitrairement. Pour certains médecins, ces critères sont davantage des critères de classification que des critères de diagnostic.
Les personnes qui ne rentrent pas dans ces critères du SEDh mais qui présentent une hypermobilité articulaire (localisée sur une ou deux articulations, ou généralisée à toutes les articulations), des douleurs chroniques, des blessures, peuvent être diagnostiquées comme atteintes de troubles du spectre de l’hypermobilité ou HSD. Vous pouvez trouver des informations ici : L’hypermobilité et les troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD) selon le Consortium International.
Les HSD sont reconnus comme étant des pathologies très fréquentes, à l’inverse du SEDh qui est toujours dit rare faute d’étude épidémiologique. Un HSD peut être diagnostiqué par tout médecin, dès lors qu’un SED ou tout autre pathologie est écartée.
Un SEDh est considéré par beaucoup (et surtout par nos instances telles que la CPAM) comme devant être diagnostiqué / confirmé en centre de référence ou centre de compétence maladies rares.
Ces centres sont rares et inégalement répartis sur le territoire. Il est important que vous soyez conscients de cet état de fait car cela va impacter votre parcours diagnostique.
Les centres de référence et de compétence maladies rares labellisés pour les SED non vasculaires sont de moins en moins accessibles. Eh oui, le PNMR 3, la labellisation de 2 centres de référence et 15 centres de compétence en 2017 (qui, depuis, ne sont plus 15 !),le PNDS publié en 2020, tout cela était destiné à réduire l’errance diagnostique. Force est de constater que l’inverse est bel et bien de mise.
Le parcours diagnostique
Il est actuellement recommandé de consulter des médecins spécialistes qui jugeront s’il est nécessaire d’orienter le patient vers un centre de référence ou centre de compétence, c ‘est-à-dire de consulter ces spécialistes pour qu’ils jugent si vous relevez d’un SED ou d’un HSD. Malheureusement, de nombreux spécialistes ne connaissent pas ces pathologies ou les connaissent de manière très académique voire même erronées. Nous vous conseillons de connaître d’ores et déjà les critères de diagnostic et d’orientation, d’appréhender la nuance entre HSD et SED, afin de défendre votre dossier.
Attention, il est préférable de consulter des spécialistes exerçant en milieu hospitalier car certains centres ne considèrent pas les demandes des médecins libéraux.
Les spécialistes à consulter éventuellement :
- un rhumatologue pour écarter les pathologies rhumatismales ou cerner les symptômes pouvant être en lien avec un SED
- un médecin interniste pour écarter une maladie auto-immune, une maladie rare autre et/ou suspecter un Syndrome d’Ehlers-Danlos
- un médecin orthopédiste en cas d’entorses fréquentes, de luxations, de scoliose ou autre malformation congénitale ou pathologie en rapport avec la colonne vertébrale, les membres inférieurs et les membres supérieurs
- un dermatologue pour examiner vos manifestations cutanées.
Rhumatologue et/ou interniste semble le passage obligé désormais pour atteindre le St Graal de la consultation en centre de compétence/référence.
Examens préconisés avant une consultation diagnostique en centre de référence ou de compétence
Le médecin traitant peut effectuer des examens de première ligne pour écarter des pathologies ou préciser les symptômes en présence.
- Il est demandé de détailler l’examen clinique, d’effectuer une description clinique en plus d’une anamnèse classique.
- Il est demandé de procéder aux examens qui peuvent orienter soit vers un autre type de SED (notamment SEDv), soit vers un autre type de maladie du tissu conjonctif :
- Echo cardiaque et si possible troncs supra-aortiques
- Si particularités, compléter le bilan vasculaire et demander un avis d’ophtalmologie (pour regarder si ectopie du cristallin ou cornée fine)
- Radiographies du squelette : rachis entier debout de face et de profil, un bassin de face, deux genoux, deux mains (on y recherche des signes de dysplasie ou de déminéralisation osseuse).
- S’il y a des signes sur les radiographies (ou même avant), demander une densitométrie osseuse et un bilan phosphocalcique.
- Il est demandé de procéder aux examens qui explorent les symptômes multisystémiques pour ne pas passer à côté de maladies rhumatologiques (type connectivite) ou auto-immunes ou pour ne passer à côté de pathologies associées qui pourraient être traitées, ce qui permettrait de soulager une partie des symptômes :
- Bilan inflammatoire, bilan auto-immun, CPK, bilan phosphocalcique
- Bilan d’hémostase (coagulation), surtout si beaucoup d’ecchymoses, épistaxis, gingivorragies
- Bilan thyroïdien (TSH) et sérologie virale puisque plainte de fatigue chronique
- Tout ce qui paraît pertinent : éliminer une maladie coeliaque devant des troubles digestifs, envoyer chez le cardiologue faire un holter devant des palpitations, etc.
- Des bilans ophtalmologiques, de kinésithérapie, de psychomotricité, d’ergothérapie et d’orthophonie pourront être prescrits en fonction du tableau clinique.
Cette liste est établie d’après la synthèse à destination du médecin traitant du PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) et des précisions du Dr Caroline Michot, généticienne responsable du centre de référence enfants-adolescents de Necker, dans le podcast de Rare à l’écoute consacré aux Syndromes d’Ehlers-Danlos.
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Compte tenu de la multitude de documents demandés par le centre de référence de Garches pour obtenir un RDV pour les personnes de la région parisienne, nous vous conseillons de vous armer de la même manière pour obtenir un RDV de façon peut-être plus précoce auprès d’un centre de compétence. Cela multiplie vos “chances” …
Nota Bene : La procédure d’accès au centre de référence de Garches est indiquée par mail automatique uniquement. Elle n’est pas même accessible sur la page consacrée au CRMR de Garches sur le site internet de l’APHP (Service de Syndromes d’Ehlers-Danlos non-vasculaires (SED NV) Hôpital Raymond-Poincaré)
Il est donc demandé :
“Afin que votre demande soit étudiée, veuillez nous transmettre les 4 documents suivants :
1. Une lettre de la part d’un spécialiste hospitalier détaillant les raisons qui l’ont amené à évoquer un syndrome d’Ehlers-Danlos
(Nous vous rappelons que la demande de rendez-vous en centre de référence ne peut être envisagée qu’après un 1er avis de spécialiste hospitalier)
2. Le compte-rendu d’une échographie cardiaque récente (recherche d’une valvulopathie ou fuite mitrale).
3. Le questionnaire A complété
4. La checklist « Critères diagnostiques pour le SED hypermobile » complétée, si un SED hypermobile a été évoqué par le spécialiste hospitalier.
A remplir , dater et signer par un spécialiste hospitalier: https://www.ehlers-danlos.com/heds-diagnostic-checklist/
Un tutoriel d’aide au diagnostic est à la disposition du médecin : https://www.youtube.com/watch?v=TgVDUY9xkYY
Des recommandations de présentation de l’objet du mail vous sont proposées :
(…)en respectant scrupuleusement le format suivant pour l’objet du mail :
AAAA-MM-JJ NOM Prénom: Demande de RDV 1ère fois avec dossier complet
Exemple : 2020-18-06 DUPONT Marie: Demande de RDV 1ère fois avec dossier complet
Remarques :
– Nous avons remis en forme le questionnaire A afin qu’il soit facilement imprimable : Questionnaire A remis en forme par SED’in FRANCE
– La checklist fournie par lien dans le mail automatique est certes remplissable en ligne mais c’est une checklist en anglais fournie par The Ehlers-Danlos Society.
Voici une checklist identique en français fournie par nos soins et incluant également une page dédiée au diagnostic d’un HSD : Grille diagnostics HSD – SEDh_sedinfrance
Un document PDF facilement imprimable reprenant la totalité de cet article peut être téléchargé ici : Examens préconisés avant une consultation diagnostique
J’ai appelé pour un rendez-vous et envoyer un mail il m’ont jamais repondu j’ai été diagnostiqué par pr Hamonet et je voulais être suivi à Garches
Bonjour Marina. Le Pr Hamonet n’utilise pas les critères internationaux de diagnostic mais sa propre échelle, l’échelle de Paris, qui ne différencie pas SED et HSD. Le Professeur est contre la distinction de ces deux entités, d’autant plus de façon arbitraire, sans étude avec groupe contrôle pour vérifier les spécificité et la sensibilité des critères de New-York.
Comme indiqué dans l’article, le centre de référence de Garches demande à ce qu’un médecin spécialiste hospitalier suspecte un SED selon les critères de New-York pour recevoir le patient. Dès lors, ils ne reçoivent pas les patients diagnostiqués par le Professeur Hamonet tant qu’un médecin hospitalier spécialiste n’a pas rempli la grille de critères selon New-York, fait les divers examens demandés, et orienté vers le centre de référence.
Le suivi d’un SED/HSD peut très bien se faire sans centre de référence ou de compétence (peu sont ceux qui organisent une réelle prise en soins !) : il vous faut former et informer vos soignants, médecin traitant, médecin de la douleur, kinésithérapeute et divers spécialistes dont vous aurez besoin en fonction de vos symptômes.
Si vous avez un compte facebook, n’hésite pas à nous rejoindre sur notre groupe SED’in VIVO pour parler de la prise en soins, de la compréhension de la pathologie et de ce qui peut être mis en place.
Bonjour
Pourriez vous svp m indiquer où le pr Hamonet consulte ?
Avec mes remerciements
Bonjour. A ma connaissance, le Pr Hamonet ne prend plus de nouveaux patients et continue de suivre uniquement quelques patients.
Bonjour,
Nous habitons en Nouvelle Calédonie est l’immunologue qui suit mon fils de 18 ans a envoyé un bilan pour testé LE SYNDROME EHLERS DANLOS VASCULAIRE en métropole en juin 2021 nous sommes en juin 2022 et toujours pas de résultats , elle ne répond pas a nos appels, son secrétariat lui demande de me rappeler mais rien.
Je souhaiterai savoir si ce délai de 13 mois est normal pour enfin espérer recevoir les résultats !
En vous remerciant d’avance,
virginie
Bonjour. Les résultats d’analyse génétique peuvent être très longs à obtenir, oui. Cela peut être un an … 18 mois .. cela dépend. Les prélèvements ont-ils été envoyés directement à l’hopital Pompidou au centre de référence des SED vasculaires ? Si oui, vous pouvez les contacter par mail pour en savoir plus.
Bonjour.
Le centre de référence pour les enfants est il bien à Necker dans me service du docteur Michot ?
Bonjour, oui, le centre de référence enfants et adolescents est sous la responsabilité du Dr Michot à Necker. Plus d’informations ici pour les centres : LE DIAGNOSTIC
Bonjour mon médecin du centre anti douleurs suspecte un SED j’habite en gretagne il n’y a aucun spécialistes du SED et mon médecin m’a dit qu’à Garches il y a un délai de 6 ans pour une consultation.
Y a t il un test ou tout autres moyen de savoir si jecsuis bien atteinte.
Mon médecin m’a demandé de remplir un questionnaire et j’ai 78 symptômes sur 80 concordants.
Merci pour votre aide.
Mon médecin et moi même ne savons pas vers qui nous tournés.
Bonjour. Le questionnaire n’est qu’un outil de dépistage, et non un outil de diagnostic. Il oriente vers la possibilité d’un SED ou HSD, effectivement, il faut donc creuser cette piste. Je vous invite à nous contacter par mail à contact@sedinfrance.org pour que nous puissions vous expliquer et vous orienter correctement.
Bonjour , j’ai été diagnostiquée SED par le docteur Danial Fassi Farhi à Casablanca en 2019, il est chirurgien orthopédiste, traumatologue et spécialiste SED.
j’aimerai savoir s’il est possible de prétendre à l’allocation adulte handicapé en France pour le SED?
merci d’avance
Bonjour. Je vous invite à poser votre question à Arnaud Coutable-Groult, notre vice-président, assistant social bénévole. Son adresse mail est : social@sedinfrance.org
Bonjour,
J’ai été diagnostiquée SED/HSD par le Dr horgue a l’hôpital de Dax en 2017 et depuis je n’est pas beaucoup de suivi et mon état ne s’améliore pas, je suis dans un Burnout total depuis maintenant un moment et je ne peux rien obtenir en aide a la MDPH ou sécurité sociale, car pour eux pas assez handicapés. Je n’est pas du d’hospitalisation pour le diagnostic du syndrome juste un rdv. Dois-je refaire tout depuis le début avec le centre de Garches ? Merci
Bonne journée
Bonjour Leslie. Le mieux est de nous contacter par mail à contact@sedinfrance.org pour que nous puissions faire un point général sur votre situation.
Bonjour, je vis à Perpignan est suis en suspicion de SED. Quel est le centre de référence pour un diagnostic svp ?
Bonjour. Le centre de compétence le plus proche pour les adultes est celui de Montpellier. Le délai d’attente est au minimum de 18 mois.
Bonjour,
J’ai été diagnostiquée a Garches pour un sedh.
Je suis un peu perdu sur le suivi une diagnostiquée. Est ce que je dois attendre un rdv a Garches a chaque (c’est environ 1 a 2 fois par an) cependant ce n’est pas assez par rapport à toutes les problématiques que le Sed entraînent. Faut que je constitue de mon côté une “équipe spécialisée” ? Mon médecin traitant ne côté pas du tout le Sed et j’aimerai changé du coup… Est ce qu’on a le droit de prendre un rdv avec un rhumatologue comme ça ? Est ce qu’on peut être suivi dans un nouvel hôpital qui propose une prise en charge sur les douleurs ou autres ?
Merci pour votre réponse, j’avoue être un peu désorientée.
Bonjour. Bien sûr ! Il ne faut surtout pas penser qu’un seul centre peut nous prendre en charge intégralement. Il vous faut constituer au fur et à mesure votre équipe médicale en fonction de vos besoins. Le centre de référence ne sera qu’une aide ponctuelle en cas de besoin.
N’hésitez pas à nous contacter par mail pour vos questions. Il va vous falloir apprendre au fur et à mesure votre pathologie pour savoir de quoi vous avez besoin et ce que vous pouvez faire. N’hésitez pas à rejoindre notre groupe facebook également pour échanger sur ces sujets : groupe SED’in VIVO
Bonjour,
Ma fille est en suspicion de SED par mon médecin. Nous sommes de Bretagne. Quel est le centre de référence pour un diagnostic svp ?
Bonjour. Le centre dont vous dépendez est, pour le moment, le centre de référence de Garches (Paris) pour les adultes, le centre de référence de Necker pour les enfants et adolescents. Il faut cependant un courrier d’adressage d’un médecin spécialiste hospitalier. N’hésitez pas à nous contacter par mail à contact@sedinfrance.org pour que je puisse vous guider vers des médecins acceptant d’orienter vers Garches.
Bonjour, mon fils est suivi au camsp depuis 3 ans et ayant entendu parler du SED je commence à me demander si mon fils n’aurait pas ce syndrome ( énormément de symptômes et la confirmation qu’en effet il y a des concordances). J’habite la région lilloise, de quel centre mon fils pourrait dépendre? il a 4 ans et demi, est suivi par neuro pédiatre à l’hôpital de lille, pédopsychiatre au camsp, orthophoniste, psychomotrcienne, ergothérapeute, kiné et a déjà fait pas mal d’examens ( IRM cérébrale, radio du rachis total) ainsi que la recherche dans son génome qui n’a rien révélé pour le moment. il a également un suivi ophtalmologique avec lunettes et grosse correction. il est suivi aussi avec un MPR. Porte un gilet de contension, des attelles pour une déformation des jambes et des pieds.
Bonjour. Le diagnostic d’un SED chez l’enfant est compliqué. D’une part, les critères actuels ne sont pas adaptés à l’enfant. De plus, l’hyperlaxité est souvent présente chez l’enfant avant 6 ans, il est donc difficile de faire la part des choses. Le centre de référence de Necker, par exemple, ne reçoit pas les enfants de moins de 6 ans, à notre connaissance, à moins d’un adressage très étayé par un médecin spécialiste hospitalier. Nous n’avons pas connaissance actuellement de pédiatre ou de MPR pédiatrique particulièrement au fait du SED/HSD sur votre secteur géographique. Vous pouvez tout à fait informer le neuropédiatre et le MPR actuels sur les HSD et les SED et voir avec eux ce qu’ils en pensent.
Je souhaiterais en apprendre plus sur cette maladie rare
Bonjour. Notre site internet est là pour cela. N’hésitez pas à le fouiller de fond en comble. Si vous avez des questions, je suis disponible par mail à contact@sedinfrance.org
Bonjour
J’ai été traité pour une SPA durant 3 ans avec minichimio, finalement et à ma demande des examens complémentaires ont été réalisés et on prouvé qu’il n’y avait aucune SPA, juste deux hernies et les symptômes ressemblent à une fibromyalgie.
Suivie par une rhumatologue, et après plusieurs prises de médicaments plus tard, ma rhumato se dirige vers la SED après avoir réalisé le questionnaire du dr. Hamonet.
Je suis en Eure-et loir et je souhaiterais rencontrer un spécialiste pour enfin déterminer ce que j’ai.
Savez-vous vers hôpital je pourrais me diriger, sachant que je ne préfère pas aller sur Paris à cause du trafic.
Merci d’avance
Bonjour. Le SED est qualifié de pathologie rare, donc peu de médecins la connaissent et peuvent suspecter ou diagnostiquer. Malheureusement, il va être difficile de ne pas consulter en région parisienne… Pouvez-vous nous contacter par mail à contact@sedinfrance.org en nous expliquant votre situation, si vous avez déjà consulté en médecine interne, et en me rappelant votre lieu d’habitation s’il vous plaît ? Je vous expliquerai vos possibilités.
Bonjour, quel est le centre de référence SED pour la région du Nord ,svp et y en a t-il en Belgique ? Ma fille de 20 ans souffre potentiellement de ce syndrôme et les médecins qui la suivent nous orientent pour un dépistage vers Lomme (59) où il ne semble plus y avoir de référent SED, vers Roubaix (59)liste d’attente de plus d’1 an pour un 1er rdv…Cela fait plus de 6 ans qu’elle enchaine diverses pathologies sévères et douloureuses et nous sommes prêts à nous déplacer loin pour obtenir un rdv et un bilan .Merci de nous aider
Bonjour. Il n’y a pas de centre de compétence dans le Nord. Vous dépendez du centre de référence de Garches pour les adultes.
Nous vous pouvons vous orienter, mais le mieux est de nous envoyer un mail à contact@sedinfrance.org, de nous expliquer les symptômes et signes que présentent votre fille et ce qui a déjà été fait.
Bonjour,
J’ai été diagnostiquée HSD, ainsi que ma fille au centre ISM de Boulogne, par le Dr Amoretti. Est-ce que c’est considéré comme validé car ce n’est pas un centre public ?
Merci d’avance.
Bonjour. un HSD peut être diagnostiqué par tout médecin dès lors que d’autres pathologies ont été écartées. Un HSD est une pathologie fréquente et n’a aucune vocation à être confirmé en centre de référence ou de compétence maladies rares. Votre diagnostic est tout à fait valide.
Bonjour.
J’ai besoin d’une confirmation de diagnostic pour ma mise en invalidité (dans la fonction publique on rencontre des pseudos experts qui ne connaissent rien et ensuite le dossier passe devant une commission). Bref, le dernier expert que j’ai vu veut m’envoyer voir des psychiatres et c’est à nouveau lui qui doit statuer sur mon taux d’invalidité…inutile de vous dire que sans un diagnostic officiel, je vais finir sans un sou et avec une belle chambre capitonnée…Je suis en Normandie. Où puis- je faire établir un diagnostic ? Merci
Bonjour. Le mieux pour ce type de sujet est de nous envoyer un mail à contact@sedinfrance.org. Je vous remercie de votre compréhension.
Bonjour,
Quel est le centre de référence ou de compétence le plus proche de Bordeaux pour une suspicion SED?
On me dirige vers le DR Hurgues à Dax, mais je crois qu’il n’est pas dans un centre permettant une réelle reconnaissance de cette maladie.
Merci d’avance pour votre réponse.
Bonjour. Le centre pour adultes le plus proche est à Perpignan, mais ils ne reçoivent plus que les personnes d’Occitanie. Il est possible de contacter Montpellier, au cas où ceux-ci reçoivent encore hors région, mais rien n’est moins sûr.
Les centres de référence et de compétence sont rares et inégalement répartis sur le territoire ; les délais d’attente sont innommables et des restrictions de territoire sont mises en place. En bref, il est de plus en plus difficile d’être reçu en centre de référence ou de compétence. Le mieux est toujours de consulter en amont un médecin utilisant les critères internationaux de diagnostic pour faire un diagnostic différentiel entre SED et HSD, et ainsi s’éviter l’attente d’une consultation en centre si le diagnostic posé est HSD. Le Dr Horgue est tout à fait compétent en ce sens.
Bonjour
En 1988 j ai eu une rupture d anévrisme cérébral j avais 22 ans..on ma opérer..on ma diagnostiqué la seb vasculaire..j ai eu deux biopsie.. qui a confirmer..je viens d aller voir un spécialiste qui s occupe de cette maladie qui me dit qu une biopsie cutanée n est pas une preuve du coup elle ma fais une prise de sang pour l envoyer a Paris ..c est le centre référent à Marseille..merci de votre reponse
Bonjour Sabine. Je suis désolée, je ne comprends pas votre question. A l’heure actuelle, oui, le SED vasculaire se diagnostique uniquement sur analyse génétique suite à une prise de sang, si c’est votre question.
Bonjour,
Comment puis-je trouver les coordonnées des médecins utilisant les critères internationaux de diagnostics en Provence ? Merci pour votre aide
Bonjour. Veuillez m’excuser pour le délai de réponse. Le mieux est de nous contacter par mail à contact@sedinfrance.org en nous précisant votre lieu d’habitation, et si vous avez déjà consulté en médecine interne ou en rhumatologie.
Bonjour,
Mon psychiatre suspecte que j’ai le Sed.
Pourriez-vous me dire la démarche pour faire un diagnostic s’il vous plaît.
Je suis à Toulouse. Mes enfants sont aussi concernés.
Merci d’avance.
Sam