Une étude de l’équipe du centre de référence des maladies vasculaires de l’hôpital Pompidou a démontré en début d’année 2019 que les critères de New-York pour le diagnostic du SEDv (SED vasculaire) sont certes plus spécifiques que les critères de Villefranche, mais que leur performance globale serait moins bonne, notamment en raison d’un manque de sensibilité. Cette étude est la première évaluation formelle de l’exactitude diagnostique des critères de diagnostic clinique pour le SEDv.

Un peu de vocabulaire :
– Sensibilité : Les critères diagnostiques de bonne sensibilité conduisent à un résultat positif chez presque tous les malades. La sensibilité d’un test est ainsi sa capacité à détecter tous les malades (c’est-à-dire à avoir le moins de faux négatifs).
– Spécificité : Si les critères diagnostiques possèdent une bonne spécificité, ils conduisent à un résultat négatif chez presque tous les non-malades. La spécificité de ce test est donc sa capacité à ne détecter que les malades (avoir le moins de faux positifs).

Les conclusions de l’étude :

– Selon cette étude, les critères de Villefranche semblent être un outil de diagnostic efficace, notamment pour les probands* adultes symptomatiques. La présence de deux ou plusieurs critères majeurs est un seuil précis pour indiquer les tests génétiques, mais avec une spécificité limitée. De plus, en raison de leur spécificité élevée, la plupart des critères mineurs de Villefranche présentent un intérêt diagnostique lorsqu’ils sont présents, en particulier pour les probands ayant des antécédents de pied bot.
*En génétique, le proband (du latin probare – tester) désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir de laquelle on fait le conseil génétique.

– Les critères diagnostiques révisés de 2017 se sont révélés moins précis dans tous les aspects testés. Leur intérêt pour la pratique clinique, même en tant qu’outil de dépistage, reste donc à déterminer.

– Enfin, la détection d’enfants présymptomatiques, d’adolescents et de jeunes adultes sans antécédents familiaux de SEDv reste non traitée par les deux classifications diagnostiques.

Pour connaître précisément les critères de diagnostic du SEDv, selon Villefranche ou selon New-York, lire notre article : Les critères de diagnostic du SEDv (SED vasculaire)

Résumé traduit de l’article

L’article est intégralement disponible dans notre espace professionnels pour les professionnels de santé.

Accuracy of Clinical Diagnostic Criteria for Patients with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in a Tertiary Referral Centre.
Henneton P, Albuisson J, Adham S, Legrand A, Mazzella JM, Jeunemaitre X, Frank M. Circ Genom Precis Med. 20 février 2019
doi: 10.1161 / CIRCGENETICS.117.001996.

Résumé
Contexte : Le syndrome vasculaire d’Ehlers-Danlos (SEDv) est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif secondaire à des mutations au sein du gène COL3A1. Le diagnostic de SEDv est difficile et la sélection des patients pour les tests génétiques repose sur des critères de diagnostic, qui n’ont jamais été évalués.

Méthodes : Tous les patients vus dans un centre de référence tertiaire dédié pour une suspicion de SEDv entre janvier 2001 et mars 2016 ont été inclus rétrospectivement dans une étude de précision diagnostique. Les critères diagnostiques majeurs et mineurs de la classification de Villefranche ont été testés pour la sensibilité (Se), la spécificité (Sp), les valeurs prédictives positives et négatives (PPV, NPV), selon les résultats des tests génétiques.

Résultats : N = 519 patients étaient éligibles pour l’analyse en se divisant en n = 384 probands et n = 135 parents. Une variante pathogène COL3A1 a été identifiée chez n = 165 (31,8%) patients. Les critères de Villefranche ont été remplis pour n = 248 patients avec un Se de 79% (IC 95%: 0,72-0,85) et une VAN de 87% (IC 95%: 0,83-0,91). La précision diagnostique était la plus élevée pour les probands symptomatiques (Se 92%; NPV 95%) avec Sp limité (60%). Les probands {inférieurs ou égaux à} 25 ans ont eu les pires performances diagnostiques. Les critères diagnostiques révisés (2017) étaient moins précis que la classification de Villefranche (odds-ratio diagnostique global (DOR) 4,17 vs 7,8, probands DOR 4,04 vs 18,1; probands {inférieur ou égal à} 25 ans DOR 2,36 vs 5,1 ), principalement en raison d’un manque de Se.

Conclusions : Les critères de Villefranche permettent une détection précise des probands symptomatiques dans la pratique spécialisée, mais ont une spécificité limitée. Les critères de diagnostic révisés pour le SEDv ont augmenté la spécificité, mais sa performance globale est moins bonne. Le diagnostic clinique précoce des probants sans antécédents familiaux n’est pas traité par les deux classifications diagnostiques.